Директно секвениране
Тест 1.
6 най-чести мутации за българската популация в гените BRCA1 и BRCA2
Тест 22.
Мутации в екзони 10,11,13, 14, 15, 16 на RET гена ( обхваща 90% от известните мутации)
Тест 23.
Мутации в екзони на RET гена (без екзони 10,11,13, 14, 15, 16)
Тест 40.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена
Тест 41.
Мутации в KCNQ2 гена
Тест 43.
Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa
Тест 46.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) гена
Тест 55.
Мутация p.L78X в SPG7 гена
Тест 73.
Мутации в ABCA4 гена – кодиращ район и некодиращи области
Тест 76.
Мутации в BEST1 гена
Тест 82.
Мутации в CRX и GUCY2D гените и екзон 15 в гена RPGR-ORF15
Тест 83.
Мутации в ABCA4 гена – кодиращ район и некодиращи области
Тест 89.
Мутации в 3 митохондриални гена- MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6
Тест 90.
Мутации в RHO, PRPH2/RDS, PRPF31 и IMPDH1 гените и екзон 15 в RPGR-ORF15 гена
Тест 91.
Мутации в USH2A, CRB1 и RHO гените и екзон15 в RPGR-ORF15 гена
Тест 100.
Мутации в USH2A гена
Тест 108.
Мутации в GJB2(Cx26) гена
Тест 109.
Мутации в GJB3 (Cx31) гена
Тест 110.
мутации в 4 митохондриални гени - MT-RNR1, MT-TS1, MT-TL1, MT-TK
Тест 113.
Мутации в NHPS1 и NPHS2 гена и екзон 8 и 9 на WT1 гена
Тест 132.
Мутации в 37 митохондриални гена, асоциирани с митохондриални заболявания
Тест 145.
Мутации в екзони 1, 4, 5, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21 22, 23 на PTCH1 гена
Тест 147.
Мутации в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена
Тест 150.
Мутации в ATRX гена
Тест 152.
Мутации в промоторния участък на TERT гена
Тест 153.
Мутации в екзон 2 на H3F3A гена
Тест 154.
Мутации в екзон 1 на HIST1H3B и HIST1H3C гените
Тест 156.
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
мутации в екзони 8, 9, 11, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена
Тест 157.
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
Мутации в екзони 12, 14 и 18 на PDGFRA гена
Тест 158.
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
Мутации в екзони 9 и 11 на сKIT гена и екзон 18 на PDGFRA гена
Тест 159.
Мутации в екзони 8, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена, екзони 12 и 14 на PDGFRA гена и екзон 15 на BRAF гена
Тест 160.
Мутации в екзон 15 на BRAF гена V600
Тест 161.
Мутации в TP53 гена
Тест 166.
7 полиморфни варианта в NAT2 гена
Тест 167.
Варианти DPYD∗2A, DPYD∗13, c.2846A>T, и c.1236G>A.
Тест 169.
17 полиморфни варианта в гена TPMT (TPMT *2, TPMT *3A, TPMT *3B, TPMT *3C, TPMT *3D, TPMT *4, TPMT* 6, TPMT *8, TPMT *9, TPMT*10, TPMT *11, TPMT *12, TPMT *13, TPMT *16, TPMT *17, TPMT *18, TPMT *24)
Тест 170.
18 полиморфни варианта в гена NUDT15 (NUDT15 *2, NUDT15 *3, NUDT15*4, NUDT15*5, NUDT15*6, NUDT15*7, NUDT15*8, NUDT15*9, NUDT15*10, NUDT15*11-NUDT15*19)
Тест 171.
CYP2C9*2 ( rs1799853, c.430C>T) CYP2C9*3(rs1057910,c.1075A>C)
Тест 172.
CYP2C19*2 ( rs4244285, c.681 G>A) CYP2C19*3 ( rs4986893, c.636G > A)
Тест 173.
CYP2D6*3 ( rs35742686, 2550 Del A) CYP2D6*4 (rs3892097, 1846G > A)
Тест 174.
Мутации в SMARCB1 гена
Тест 176.
Полиморфни варианти в BMP15 гена
Тест 177.
Полиморфни варианти rs6165 и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена
Тест 182.
Анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация на 1 родственик
Тест 183.
Потвърдителен анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация след секвениране от следващо поколение (NGS)
Секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест 6.
Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)
Тест 9.
Мутации в 38 гена, асоциирани с колоректален карцином
Тест 14.
Мутации в 5 гена, асоциирани с HNPCC
Тест 15.
Мутации в 43 гена, асоциирани с наследствени гастроинтестинални тумори, наследствен колоректален и стомашен рак, и/или риск от развитие на множество полипи
Тест 28.
Мутации в 60 гена, асоциирани с хематологични злокачествени заболявания
Тест 29.
Мутации в 20 гена, асоциирани с наследствен параганглиом
Тест 30.
Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом
Тест 31.
Мутации в панел от 36 гена
Тест 34.
Мутации в панел от 2 гена (ALK и PHOX2B), асоциирани с наследствен невробластом
Тест 48.
Мутации в 84 гена, асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Тест 49.
Мутации в 1089 гена, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми
Тест 51.
Мутации в 3123 гена, асоциирани с интелектуален дефицит и изоставане в невропсихичното развитие
Тест 54.
Мутации в 111 гена, асоциирани с наследствена спастична параплегия
Тест 56.
Мутации в 281 гена, асоциирани с наследствени моторни и сензорни невропатии
Тест 57.
Мутации в 661 гена, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия
Тест 66.
Мутации в 82 гена, асоциирани с латерална амиотрофична склероза
Тест 68.
Мутации в 1360 гена, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения
Тест 69.
Мутации в 2938 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 70.
Мутации в 232 гена, асоциирани с левкодистрофия с мозъчни калцификати
Тест 71.
Мутации в 84 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 72.
Мутации в 2981 гена, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст
Тест 75.
Мутации в панел от 14 гена, асоциирани с болест на Щаргард (Stargardt disease)
Тест 77.
Мутации в панел от 33 гена, асоциирани с макулна дегенерация
Тест 98.
Мутации в 341 гена, асоциирани с пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 99.
Мутации в 341 гена, асоциирани с дегенерация на ретината
Тест 102.
Мутации в панел от 27 гена, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl
Тест 111.
Мутации в 594 гена, асоциирани с глухота
Тест 130.
Мутации в 15 гена, асоциирани с диабет, тип MODY
Тест 131.
Мутации в 536 гена, асоциирани с аритмии (напр. Long and Short QT Syndromes или Brugada syndrome) и кардиомиопатии
Тест 133.
Мутации в 266 ядрени гена, асоциирани с митохондриални заболявания
Тест 178.
Мутации в 233 гена, асоциирани с фамилни онкологични заболявания
Тест 179.
Мутации в 50 гена, асоциирани с избор на таргетна терапия
Тест 180.
Мутации в 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания
Тест 181.
Секвениране на 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30
Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор
Тест 8.
Микросателитна нестабилност на панел от 10 маркера (норма/тумор)
Тест 67.
Промяна в броя на копията на C9orf72
Тест 200.
Единична проба за 1 микросателитен маркер и праймери на клиента
Тест 201.
Единична проба за 24 микросателитни маркера и праймери на клиента
Тест 202.
Единична проба за 96 микросателитни маркера и праймери на клиента
Микрочипов анализ (аCGH)
Тест 184.
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2
Тест 185.
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2
Тест 186.
Микрочипов анализ с чип Unrestricted HD-CGH array ISCA v2, 4x44K
MLPA
Тест 13.
Големи делеции/инсерции пренареждания в MLH1 и MSH2 гените
Тест 39.
Големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A генa
Тест 40.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена
Тест 42.
Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa
Тест 43.
Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa
Тест 45.
Големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) генa
Тест 46.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) гена
Тест 74.
Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa
Тест 95.
Големи делеции/инсерции в гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31
Тест 96.
Големи делеции/инсерции в генa USH2A
Тест 97.
Големи делеции/инсерции в генa EYS
Тест 101.
Големи делеции/инсерции в генa USH2A
Тест 112.
Големи делеции и инсерции в GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 както и детекция на шест точкови мутации в GJB2 гена (c.313del14, c.235delC, c.167delT, c.101T>C, c.35delG и IVS1+1G>A)
Тест 117.
големи делеции/инсерции пренареждания в HNF1B гените
Тест 124.
Големи делеции/инсерции пренареждания в TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 и TSHR гените
Тест 128.
Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF4A, GCK, HNF1A и HNF1B гените
Тест 148.
Големи делеции/инсерции пренареждания в хромозомните рамена 1p19q
Тест 149.
Големи делеции/дупликации пренареждания в PDGFRA (4q12), EGFR (7p11.2), CDKN2A (9p21.3), PTEN (10q23.31), CDK4, MIR26A2, MDM2 (12q14-q15), NFKBIA (14q13.2) и TP53 (17p13.1) гените
Тест 151.
Големи делеции/инсерции в ATRX гена
Тест 162.
Дупликации/делеции на 17p13 (TP53 гена), 13q14 (RB1/DLEU/MIR15A-region), 11q22 (ATM, тризомия 12)
Тест 175.
Делеции/дупликации в регион 22q11.21-q12.2, включващ гените TBX1, DGCR8, SNAP29, LZTR1, PPIL2, GNAZ, SMARCB1(INI1), SNRPD3, SEZ6L, NIPSNAP1
Тест 187.
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони
Тест 188.
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 15q11- PWS/AS
Тест 189.
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 11p15 BWS/RSS
Тест 215.
Изследване на MYCN амплификация, хромозомни аберации 1, 2, 3, 4, 7, 9, 11,12,14, 17
RT- PCR
Тест 168.
Изследване на панел от два (TH и PHOX2B) експресионни маркера при пациенти с Невробластом
Други
Тест 206.
Пълен екзом - 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30
Тест 207.
Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД
Тест 208.
Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД
Изолиране с магнитна сепарация
Изолиране с колонен метод
Agilent скенер G2565CA, Feature extraction
VarSeq software
Тест 205.
Панел от 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания
Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ)
Тест 163.
3 полиморфни варианта в гените CYP2C9 и VKORC1 (CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A)
Тест 164.
2 полиморфни варианта в гена CYP2C9 (CYP2C19*2, CYP2C19*17)
Потвърждение с директно секвениране
Биоинформатичен анализ
Тест 6.
Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)