Директно секвениране
Тест 19.
MEN2, Анализ на екзони 10, 11, 13, 14, 15, 16 на RET гена (обхваща 90% от известните патогенни варианти)
Тест 20.
Анализ на всички екзони на RET гена (без екзони 10,11,13, 14, 15, 16)
Тест 35.
патогенни варианти в екзони 2, 3, 6, 8, 9, 10, 13, 15 на PTCH1 гена
Тест 36.
Патогенни варианти в екзони 1, 4, 5, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21 22, 23 на PTCH1 гена
Тест 41.
патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена
Тест 42.
Анализ на KCNQ2 гена
Тест 44.
Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 гена
Тест 47.
Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) гена
Тест 57.
Патогенен вариант p.L78X в SPG7 гена
Тест 76.
Анализ на гена ABCA4 – кодиращ район и некодиращи области
Тест 79.
Анализ на BEST1 гена
Тест 85.
Анализ на CRX и GUCY2D гените и екзон 15 в гена RPGR-ORF15
Тест 86.
Анализ на гена ABCA4 – кодиращ район и некодиращи области
Тест 92.
Патогенни варианти в 3 митохондриални гена - MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6
Тест 93.
Анализ на RHO, PRPH2/RDS, PRPF31 и IMPDH1 гените и екзон 15 в RPGR-ORF15
Тест 94.
Анализ на USH2A, CRB1 и RHO гените и екзон 15 в RPGR-ORF15 гена
Тест 103.
Анализ на USH2A гена
Тест 111.
Патогенни варианти в гена GJB2(Cx26)
Тест 112.
Патогенни варианти в гена GJB3 (Cx31)
Тест 113.
Патогенни варианти в 4 митохондриални гени- MT-RNR1 , MT-TS1 , MT-TL1 , MT-TK
Тест 116.
Анализ на гени NHPS1 и NPHS2 и екзон 8 и 9 на гена WT1
Тест 134.
1 пациент, директно секвениране и анализ за големи делеции/амплификации на CYP21A2 гена
Тест 143.
Анализ на 37 митохондриални гени асоциирани с митохондриални заболявания
Тест 152.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с IBD с ранно начало
Тест 163.
Анализ на полиморфни варианти в BMP15 гена
Тест 164.
Анализ на полиморфни варианти rs6165
и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена
и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена
Тест 172.
патогенни варианти в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена
Тест 175.
Мутации в ATRX гена
Тест 177.
Патогенни варианти в промоторния участък на TERT гена
Тест 178.
патогенни варианти в екзон 2 на H3F3A гена
Тест 179.
патогенни варианти в екзон 1 на HIST1H3B и HIST1H3C гените.
Тест 181.
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
патогенни варианти в екзони 8, 9, 11, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена
Тест 182.
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
патогенни варианти в екзони 12, 14 и 18 на PDGFRA гена
Тест 183.
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
патогенни варианти в екзони 9 и 11 на сKIT гена и екзон 18 на PDGFRA гена
Тест 184.
патогенни варианти в екзони 8, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена, екзони 12 и 14 на PDGFRA гена и екзон 15 на BRAF гена
Тест 185.
патогенни варианти в екзон 15 на BRAF гена (V600)
Тест 186.
Анализ на TP53 гена
Тест 192.
Анализ на 7 полиморфни варианта в NAT2 гена
Тест 193.
Анализ на варианти DPYD∗2A, DPYD∗13, hapB3 (c.1129–5923C>G, c.1236G>A.), c.2846A>T
Тест 194.
Анализ на 1 полиморфен вариант-повтор в промоторния участък на UGT1A1 гена
Тест 196.
Анализ на 17 полиморфни варианта в гена TPMT (TPMT *2, TPMT *3A, TPMT *3B, TPMT *3C, TPMT *3D, TPMT *4, TPMT* 6, TPMT *8, TPMT *9, TPMT*10, TPMT *11, TPMT *12, TPMT *13, TPMT *16, TPMT *17, TPMT *18, TPMT *24)
Тест 197.
Анализ на 18 полиморфни варианта в гена NUDT15 (NUDT15 *2, NUDT15 *3, NUDT15*4, NUDT15*5, NUDT15*6, NUDT15*7, NUDT15*8, NUDT15*9, NUDT15*10, NUDT15*11-NUDT15*19)
Тест 198.
Анализ на CYP2C9*2 ( rs1799853, c.430C>T), CYP2C9*3 ( rs1057910, c.1075A>C)
Тест 199.
Анализ на CYP2C19*2 ( rs4244285, c.681 G>A), CYP2C19*3 ( rs4986893, c.636G>A)
Тест 200.
Анализ на CYP2D6*3 ( rs35742686, 2550 Del A), CYP2D6*4 ( rs3892097, 1846G>A)
Тест 201.
Анализ на SMARCB1 гена
Тест 206.
Анализ на ЕДИНИЧЕН патогенен вариант на 1 родственик
Тест 207.
Потвърдителен анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация след секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест 239.
1 пациент, директно секвениране и анализ за големи делеции/амплификации на CYP21A2 гена
Секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест 1.
Анализ на BRCA1 и BRCA2 гените, герминативни варианти
Тест 4.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с HBOC
Тест 6.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с колоректален карцином
Тест 11.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с HNPCC
Тест 12.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени гастроинтестинални тумори, наследствен колоректален и стомашен рак, и/или риск от развитие на множество полипи
Тест 24.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на простатата
Тест 25.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на панкреаса
Тест 26.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на кожата
Тест 27.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени онкологични заболявания
Тест 28.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствен параганглиом
Тест 29.
Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом
Тест 30.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с тумори на ЦНС, ПНС
Тест 31.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствен невробластом
Тест 38.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с туберозна склероза
Тест 48.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилептични енцефалопатии
Тест 49.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени,асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Тест 50.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми
Тест 52.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с невромускулни заболявания
Тест 53.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст
Тест 56.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствена спастична параплегия
Тест 58.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени моторни и сензорни невропатии
Тест 59.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия
Тест 60.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с церебеларна хипоплазия
Тест 61.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ИД и изоставане в НПР
Тест 66.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с болест на Алцхаймер
Тест 67.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с болест на Паркинсон
Тест 68.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с деменция
Тест 69.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фронтотемпорална дегенерация
Тест 70.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с латерална амиотрофична склероза
Тест 72.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения
Тест 73.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 74.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 75.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 78.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация
Тест 80.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация
Тест 84.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация
Тест 88.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с cone-rod дегенерация
Тест 91.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с вродена амавроза на Лебер
Тест 101.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 102.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с дегенерация на ретината
Тест 105.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl
Тест 106.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със стационарна нощна слепота
Тест 110.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с катаракта
Тест 114.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с глухота
Тест 119.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ВАОС
Тест 122.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с цилиопатии
Тест 123.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени бъбречни заболявания
Тест 124.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ендокринни заболявания
Тест 125.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на хипофизата
Тест 126.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на щитовидната жлеза
Тест 130.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със ИДРХ
Тест 133.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с диабет, тип MODY
Тест 135.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с кардиомиопатии и аритмии
Тест 136.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хиперхолестеролемия
Тест 137.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хипертриглицеридемия
Тест 138.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна липодистрофия
Тест 139.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт)
Тест 140.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания
Тест 141.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации
Тест 142.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна изолирано или синдромно вродено сърдечно заболяване
Тест 144.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, включващ и 37 гени на митохондриалния геном, асоциирани с митохондриални заболявания
Тест 146.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на съединителната тъкан
Тест 147.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
Тест 148.
Големи делеции/инсерции пренареждания в FBN1 генa
Тест 149.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със скелетни дисплазии
Тест 150.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с мулти малформативни заболявания
Тест 151.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с артрогрипоза
Тест 153.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Фамилен панкреатит
Тест 154.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Болест на Hirschsprung
Тест 155.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на черния дроб
Тест 156.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с имунни заболявания
Тест 157.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хематологични заболявания
Тест 158.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми
Тест 159.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с метаболитни заболявания
Тест 160.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с репродуктивни неудачи при жени
Тест 161.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоцииран с репродуктивни неудачи при мъже
Тест 162.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рецесивни заболявания
Тест 165.
Анализ на BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C и TP53 гените
Тест 168.
Таргетно секвениране на панел от HRR гени за установяване на варианти свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)
Тест 169.
Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)
Тест 170.
Анализ на соматични ДНК варианти в панел от гени* (SNVs, InDels,SVs, CNVs), генни фузии и сплайс варианти на РНК ниво, определяне на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD), микросателитна нестабилност (MSI), туморен мутационен товар (TMB)
Тест 171.
Анализ на соматични ДНК варианти (SNVs, InDels,SVs, CNVs) в панел от 95 гени при солидни тумори
Тест 187.
Анализ на TP53 гена, WES
Тест 203.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилни онкологични заболявания
Тест 204.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел
Тест 205.
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел
Тест 244.
Анализ и интерпретация на соматични варианти в панел от гени, свързани с детски солидни тумори
Тест 245.
Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от до 100 гени, свързани с конкретното заболяване
Тест 246.
Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени, свързани с конкретното заболяване
Тест 247.
Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени,включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени, свързани с конкретното заболяване
Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор
Тест 5.
Микросателитна нестабилност на панел от 10 маркера (норма/тумор)
Тест 71.
Анализ на броя на копията на C9orf72
Тест 227.
Единична проба за 1 микросателитен маркер и праймери на клиента
Тест 228.
Единична проба за 24 микросателитни маркера и праймери на клиента
Тест 229.
Единична проба за 96 микросателитни маркера и праймери на клиента
Микрочипов анализ (аCGH)
Тест 208.
Конкретни делеции/дупликации, пренареждания в различни части на генома, открити при секвениране от ново поколение (NGS) с микрочип
Тест 211.
Микрочипов анализ с чип GenetiSure Cyto CGH+SNP Microarray, 4X180 K
Тест 212.
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2
Тест 213.
Микрочипов анализ с чип Unrestricted HD-CGH array ISCA v2, 4x44K
MLPA
Тест 10.
Големи делеции/инсерции пренареждания в MLH1 и MSH2 гените
Тест 40.
Големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A генa
Тест 41.
патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена
Тест 43.
Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa
Тест 44.
Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 гена
Тест 46.
Големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) генa
Тест 47.
Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) гена
Тест 55.
Големи делеции/инсерции и/или пренареждания в SPAST (SPG4) и ATL1 гените
Тест 63.
Субтеломерни микроделеции/микродупликации, свързани с изоставане в умственото развитие
Тест 64.
Големи делеции/инсерции пренареждания в целия геном, свързани с известни микроделеционни/микродупликационни синдроми
Тест 77.
Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa
Тест 98.
Големи делеции/инсерции в гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31
Тест 99.
Големи делеции/инсерции в генa USH2A
Тест 100.
Големи делеции/инсерции в генa EYS
Тест 104.
Големи делеции/инсерции в генa USH2A
Тест 115.
Големи делеции и инсерции в GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 както и детекция на шест точкови патогенни варианти в GJB2 гена (c.313del14, c.235delC, c.167delT, c.101T>C, c.35delG и IVS1+1G>A)
Тест 120.
Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF1B гена
Тест 128.
Големи делеции/инсерции пренареждания в TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 и TSHR гените
Тест 131.
Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF4A, GCK, HNF1A и HNF1B гените
Тест 134.
1 пациент, директно секвениране и анализ за големи делеции/амплификации на CYP21A2 гена
Тест 173.
Големи делеции/инсерции пренареждания в хромозомните рамена 1p19q, hot spot мутации в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена
Тест 174.
Големи делеции/дупликации пренареждания в PDGFRA (4q12), EGFR (7p11.2), CDKN2A (9p21.3), PTEN (10q23.31), CDK4, MIR26A2, MDM2 (12q14-q15), NFKBIA (14q13.2) и TP53 (17p13.1) гените, hot spot ТЕРТ
Тест 176.
Големи делеции/инсерции в ATRX гена
Тест 188.
Дупликации/делеции на 17p13 (TP53 гена), 13q14 (RB1/DLEU/MIR15A-region), 11q22 (ATM, тризомия 12)
Тест 202.
Делеции/дупликации в регион 22q11.21-q12.2, включващ гените TBX1, DGCR8, SNAP29, LZTR1, PPIL2, GNAZ, SMARCB1(INI1), SNRPD3, SEZ6L, NIPSNAP1
Тест 209.
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони
Тест 239.
1 пациент, директно секвениране и анализ за големи делеции/амплификации на CYP21A2 гена
Тест 243.
Изследване на MYCN амплификация, хромозомни аберации 1, 2, 3, 4, 7, 9, 11,12,14, 17
RT- PCR
Тест 195.
Анализ на панел от два (TH и PHOX2B) експресионни маркера при пациенти с Невробластом
Тест 210.
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони
Други
Тест 117.
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с нефротичен синдром
Тест 234.
Клинична интерпретация и резултат за пациента, изготвен и подписан от специалист по медицинска генетика
Тест 235.
Клинична интерпретация и резултат за пациента, изготвен и подписан от специалист по медицинска генетика
Изолиране с магнитна сепарация
Изолиране с колонен метод
Agilent скенер G2565CA, Feature extraction
DRAGEN 4.4, софтуер за третична обработка на данни
Тест 232.
Анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел включващ всички гени, асоциирани с наследствени заболявания
Тест 233.
Анализ и интерпретация на данни от Цялостно екзомно секвениране (WES) включващ SNVs, InDels, асоциирани с наследствени заболявания
Тест 249.
Анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS), включващ екзомен панел от всички известни гени, асоциирани с наследствени заболявания
Тест 250.
Анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS), включващ SNVs, InDels,SVs, CNVs, асоциирани с наследствени заболявания
Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ)
Тест 189.
Анализ на 3 полиморфни варианта в гените CYP2C9 и VKORC1 (CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A)
Тест 190.
Анализ на 2 полиморфни варианта в гена CYP2C9 (CYP2C19*2, CYP2C19*17)
Тест 191.
Анализ на 5 полиморфни варианта в MTHFR и ABCB1 гени
Потвърждение с директно секвениране
Тест 1.
Анализ на BRCA1 и BRCA2 гените, герминативни варианти
MS-MLPA
Тест 214.
Делеции/дупликации и/или пренареждания и метилационен профил в геномен район 15q11- PWS/AS
Тест 215.
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 11p15 BWS/RSS