Тип на тестване
Директно секвениране
Тест 1.
6 най-чести мутации за българската популация в гените BRCA1 и BRCA2
Тест 16.
Мутации в екзон 16 на APC гена
Тест 17.
Мутации в APC гена (без екзон 16)
Тест 18.
Мутации в APC гена
Тест 20.
Мутации в RET гена
Тест 22.
Мутации в екзони 10,11,13, 14, 15, 16 на RET гена ( обхваща 90% от известните мутации)
Тест 23.
Мутации в екзони на RET гена (без екзони 10,11,13, 14, 15, 16)
Тест 25.
Мутации в TP53 гена
Тест 35.
Дълбоки интронни варианти в NF1 гена
Тест 40.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена
Тест 44.
Мутации в SLC2A1(GLUT1) гена
Тест 46.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) гена
Тест 53.
Мутации в ген SPAST (SPG4)
Тест 61.
APOE генотипиране за определяне на носителство на E4 алел
Тест 78.
Мутации в CYP1B1 гена
Тест 79.
Мутация p.R299X в LTBP2 гена
Тест 80.
Мутации в MYOC гена
Тест 82.
Мутации в CRX и GUCY2D гените и екзон 15 в гена RPGR-ORF15
Тест 83.
Мутации в ABCA4 гена – кодиращ район и некодиращи области
Тест 86.
Мутации в RPE65 гена
Тест 87.
Мутации в CRX, IMPDH1 и OTX2 гените
Тест 89.
Мутации в 3 митохондриални гена- MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6
Тест 90.
Мутации в RHO, PRPH2/RDS, PRPF31 и IMPDH1 гените и екзон 15 в RPGR-ORF15 гена
Тест 91.
Мутации в USH2A, CRB1 и RHO гените и екзон15 в RPGR-ORF15 гена
Тест 104.
Мутации в RS1 гена
Тест 105.
Мутации в гена RB1
Тест 106.
Най-честите мутации в генa RB1 (екзони 8,10,11,14,15,17,18,23)
Тест 110.
мутации в 4 митохондриални гени - MT-RNR1, MT-TS1, MT-TL1, MT-TK
Тест 113.
Мутации в NHPS1 и NPHS2 гена и екзон 8 и 9 на WT1 гена
Тест 118.
мутации в UMOD гена
Тест 123.
Мутации в TPO гена
Тест 132.
Мутации в 37 митохондриални гена, асоциирани с митохондриални заболявания
Тест 144.
Мутации в екзони 2, 3, 6, 8, 9, 10, 13, 15 на PTCH1 гена
Тест 145.
Мутации в екзони 1, 4, 5, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21 22, 23 на PTCH1 гена
Тест 146.
Мутации в екзони в PTCH1 гена
Тест 147.
Мутации в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена
Тест 159.
Мутации в екзони 8, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена, екзони 12 и 14 на PDGFRA гена и екзон 15 на BRAF гена
Тест 169.
17 полиморфни варианта в гена TPMT (TPMT *2, TPMT *3A, TPMT *3B, TPMT *3C, TPMT *3D, TPMT *4, TPMT* 6, TPMT *8, TPMT *9, TPMT*10, TPMT *11, TPMT *12, TPMT *13, TPMT *16, TPMT *17, TPMT *18, TPMT *24)
Тест 170.
18 полиморфни варианта в гена NUDT15 (NUDT15 *2, NUDT15 *3, NUDT15*4, NUDT15*5, NUDT15*6, NUDT15*7, NUDT15*8, NUDT15*9, NUDT15*10, NUDT15*11-NUDT15*19)
Тест 171.
5-7 мл кръв, с EDTA
Тест 172.
CYP2C19*2 ( rs4244285, c.681 G>A) CYP2C19*3 ( rs4986893, c.636G > A)
Тест 173.
CYP2D6*3 ( rs35742686, 2550 Del A) CYP2D6*4 (rs3892097, 1846G > A)
Тест 177.
Полиморфни варианти rs6165 и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена
Тест 183.
Потвърдителен анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация след секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест 190.
Мутации в UBE3A гена (екзон 8-17)
Тест 197.
1 фрагмент, до 700 базови двойки с праймери на клиента
Тест 198.
24 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента
Тест 199.
96 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента
Тест 211.
1 пациент
Секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест 2.
Герминативни мутации в BRCA1 и BRCA2 гени
Тест 3.
Соматични мутации в BRCA1 и BRCA2 гени
Тест 6.
Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)
Тест 7.
31 гена, асоциирани с HBOC
Тест 9.
Мутации в 38 гена, асоциирани с колоректален карцином
Тест 14.
Мутации в 5 гена, асоциирани с HNPCC
Тест 15.
Мутации в 43 гена, асоциирани с наследствени гастроинтестинални тумори, наследствен колоректален и стомашен рак, и/или риск от развитие на множество полипи
Тест 27.
Мутации в 25 гена, асоциирани с рак на простатата
Тест 28.
Мутации в 60 гена, асоциирани с хематологични злокачествени заболявания
Тест 29.
Мутации в 20 гена, асоциирани с наследствен параганглиом
Тест 30.
Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом
Тест 32.
Мутации в панел от 16 гена, асоциирани с медулобластом
Тест 33.
Мутации в панел от 10 гена, асоциирани със сарком
Тест 34.
Мутации в панел от 2 гена (ALK и PHOX2B), асоциирани с наследствен невробластом
Тест 47.
Мутации в 447 гена, асоциирани с епилептични енцефалопатии
Тест 48.
Мутации в 84 гена, асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Тест 49.
Мутации в 1089 гена, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми
Тест 50.
Мутации в 24 ядренокодирани гена
Тест 51.
Мутации в 3123 гена, асоциирани с интелектуален дефицит и изоставане в невропсихичното развитие
Тест 52.
Мутации в 1131 гена, асоциирани с аутизъм
Тест 54.
Мутации в 111 гена, асоциирани с наследствена спастична параплегия
Тест 56.
Мутации в 281 гена, асоциирани с наследствени моторни и сензорни невропатии
Тест 57.
Мутации в 661 гена, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия
Тест 58.
Мутации в 68 гена, асоциирани с церебеларна хипоплазия
Тест 59.
Мутации в 288 гена, асоциирани с артрогрипоза
Тест 60.
Мутации в 496 гена, асоциирани с невромускулни заболявания
Тест 62.
Мутации в 40 гена, асоциирани с болест на Алцхаймер
Тест 63.
Мутации в 86 гена, асоциирани с болест на Паркинсон
Тест 64.
Мутации в 47 гена, асоциирани с деменция
Тест 65.
Мутации в 23 гена, асоциирани с фронтотемпорална дегенерация
Тест 66.
Мутации в 82 гена, асоциирани с латерална амиотрофична склероза
Тест 68.
Мутации в 1360 гена, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения
Тест 69.
Мутации в 2938 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 70.
Мутации в 232 гена, асоциирани с левкодистрофия с мозъчни калцификати
Тест 71.
Мутации в 84 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 72.
Мутации в 2981 гена, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст
Тест 75.
Мутации в панел от 14 гена, асоциирани с болест на Щаргард (Stargardt disease)
Тест 81.
Мутации в 25 гена, асоциирани с глаукома
Тест 85.
Мутации в 34 гена, асоциирани с cone-rod дегенерация
Тест 88.
Мутации в 25 гена, асоциирани с вродена амавроза на Лебер
Тест 98.
Мутации в 341 гена, асоциирани с пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 99.
Мутации в 341 гена, асоциирани с дегенерация на ретината
Тест 102.
Мутации в панел от 27 гена, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl
Тест 103.
Мутации в 14 гена, асоциирани с нощна слепота
Тест 107.
Мутации в 90 гена, асоциирани с катаракта
Тест 111.
Мутации в 594 гена, асоциирани с глухота
Тест 116.
Мутации в 214 гена, асоциирани с ВАОС
Тест 119.
Мутации в панел от 250 гена, асоциирани с цилиопатии
Тест 120.
Мутации в 810 гена, асоциирани с ендокринни заболявания
Тест 121.
Мутации в 10 гена, асоциирани със заболявания на хипофизата
Тест 122.
Мутации в 24 гена, асоциирани със заболявания на щитовидната жлеза
Тест 126.
Мутации в 10 гена, асоциирани с ИДРХ
Тест 130.
Мутации в 15 гена, асоциирани с диабет, тип MODY
Тест 131.
Мутации в 536 гена, асоциирани с аритмии (напр. Long and Short QT Syndromes или Brugada syndrome) и кардиомиопатии
Тест 133.
Мутации в 266 ядрени гена, асоциирани с митохондриални заболявания
Тест 134.
Мутации в панел от 224 гени
Тест 135.
Мутации в панел от 113 гена
Тест 136.
Мутации в панел от 597 гена
Тест 137.
Мутации в панел от 204 гена
Тест 138.
Мутации в панел от 801 гена
Тест 139.
Мутации в панел от 456 гена
Тест 141.
Мутации в панел от 212 гена
Тест 142.
Мутации в панел от 209 гена
Тест 143.
Мутации в панел от 1012 гена
Тест 178.
Мутации в 233 гена, асоциирани с фамилни онкологични заболявания
Тест 179.
Мутации в 50 гена, асоциирани с избор на таргетна терапия
Тест 180.
Мутации в 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания
Тест 181.
Секвениране на 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30
Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор
Тест 8.
Микросателитна нестабилност на панел от 10 маркера (норма/тумор)
Тест 200.
Единична проба за 1 микросателитен маркер и праймери на клиента
Тест 201.
Единична проба за 24 микросателитни маркера и праймери на клиента
Тест 202.
Единична проба за 96 микросателитни маркера и праймери на клиента
Микрочипов анализ (аCGH)
Тест 184.
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2
Тест 185.
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2
Тест 186.
Микрочипов анализ с чип Unrestricted HD-CGH array ISCA v2, 4x44K
MLPA
Тест 4.
Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA1 гена
Тест 5.
Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA2 гена
Тест 13.
Големи делеции/инсерции пренареждания в MLH1 и MSH2 гените
Тест 19.
Големи делеции/инсерции пренареждания в APC гена
Тест 26.
Големи делеции/инсерции пренареждания в TP53 гена
Тест 36.
Големи делеции/инсерции пренареждания в NF1 гена
Тест 37.
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации
Тест 39.
Големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A генa
Тест 40.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена
Тест 45.
Големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) генa
Тест 46.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) гена
Тест 84.
Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa
Тест 95.
Големи делеции/инсерции в гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31
Тест 96.
Големи делеции/инсерции в генa USH2A
Тест 97.
Големи делеции/инсерции в генa EYS
Тест 101.
Големи делеции/инсерции в генa USH2A
Тест 112.
Големи делеции и инсерции в GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 както и детекция на шест точкови мутации в GJB2 гена (c.313del14, c.235delC, c.167delT, c.101T>C, c.35delG и IVS1+1G>A)
Тест 117.
големи делеции/инсерции пренареждания в HNF1B гените
Тест 124.
Големи делеции/инсерции пренареждания в TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 и TSHR гените
Тест 128.
Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF4A, GCK, HNF1A и HNF1B гените
Тест 148.
Големи делеции/инсерции пренареждания в хромозомните рамена 1p19q
Тест 149.
Големи делеции/дупликации пренареждания в PDGFRA (4q12), EGFR (7p11.2), CDKN2A (9p21.3), PTEN (10q23.31), CDK4, MIR26A2, MDM2 (12q14-q15), NFKBIA (14q13.2) и TP53 (17p13.1) гените
Тест 162.
Дупликации/делеции на 17p13 (TP53 гена), 13q14 (RB1/DLEU/MIR15A-region), 11q22 (ATM, тризомия 12)
Тест 175.
Делеции/дупликации в регион 22q11.21-q12.2, включващ гените TBX1, DGCR8, SNAP29, LZTR1, PPIL2, GNAZ, SMARCB1(INI1), SNRPD3, SEZ6L, NIPSNAP1
Тест 187.
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони
Тест 188.
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 15q11- PWS/AS
Тест 189.
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 11p15 BWS/RSS
Тест 211.
1 пациент
Тест 212.
Анализ на NF1 гена за големи делеции/амплификации
Тест 213.
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации
Тест 214.
Анализ за делеции/амплификации на IGF1R
RT- PCR
Тест 168.
Изследване на панел от два (TH и PHOX2B) експресионни маркера при пациенти с Невробластом
Други
Тест 114.
Мутации в 26 гена, асоциирани с нефротичен синдром
Тест 206.
Пълен екзом - 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30
Тест 207.
Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД
Тест 208.
Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД
Изолиране с магнитна сепарация
Тест 191.
Изолиране на ДНК от 1-3 мл венозна кръв
Тест 192.
Изолиране на ДНК от 4-6 мл венозна кръв
Тест 193.
Изолиране на ДНК от 7-10 мл венозна кръв
Изолиране с колонен метод
Тест 194.
Изолиране и съхранение на ДНК от свежа/замразена тъкан
Тест 195.
Изолиране и съхранение на ДНК от парафиново блокче
Тест 196.
Изолиране и съхранение на ДНК от 1 мл слюнка
Agilent скенер G2565CA, Feature extraction
VarSeq software
Тест 205.
Панел от 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания
Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ)
Тест 163.
3 полиморфни варианта в гените CYP2C9 и VKORC1 (CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A)
Тест 164.
2 полиморфни варианта в гена CYP2C9 (CYP2C19*2, CYP2C19*17)
Тест 165.
5 полиморфни варианта в MTHFR и ABCB1 гени
Потвърждение с директно секвениране
Тест 2.
Герминативни мутации в BRCA1 и BRCA2 гени
Тест 3.
Соматични мутации в BRCA1 и BRCA2 гени
Биоинформатичен анализ
Тест 6.
Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)