Тест 57.
Наследствени атаксии
Характеристика на теста: (включва 661 генa)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Наследствените малкомозъчни атаксии (НМА) представляват група от хетерогенни невродегенеративни заболявания, характеризирани с бавно прогресираща загуба на координация на походката и често асоциирани със слаба координация на ръцете, говора и движенията на очите. Клиничните прояви могат да се дължат в комбинация или поотделно на нарушения на малкия мозък, мозъчния ствол, гръбначния мозък, периферната нервна система, a понякога и други органи. Спрямо типа на унаследяване се наблюдават автозомно доминантен, автозомно рецесивен и Х-свързан модел. Част от НМА са свързани с мутации в митохондриалния геном. Най-честите генетични дефекти са свързани с експанзии на динамични повтори, поради което е необходимо да бъдат отхвърлени този тип причини преди да се предприеме новогенерационно секвениране.
Основание за насочване:
Потвърждаване на диагноза; Поставяне на диагноза; Определяне на риска за развитие на заболяване. Наличие на фамилност за НМА.
Бавно прогресираща загуба на координация на походката и влошена координация на ръцете, говора и движенията на очите, данни от образно изследване за церебеларна атрофия.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза Наследствена малкомозъчна атаксия или заболяване/синдром, свързан със симптоми на атаксия.
Наличие на експанзии на динамични повтори, отговорни за развитието на част от формите на спиноцеребеларна атаксия или атаксия на Фридрайх, както и големи делеции и инсерции не могат да бъдат установени с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ (TP-PCR, MLPA, aCGH).
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всичките Ви въпроси относно Вашия резултат.
Метод: Новогенерационно секвениране.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Паралелно секвениране на прицелните гени.
Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
AAAS, AARS, AARS2, ABCA2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACO2, ACTL6B, ADA2, ADAR, ADCK3, ADPRHL2, ADSL, AFG3L2, AGTPBP1, AHI1, AIFM1, AIMP1, ALDH18A1, ALDH5A1, ALG6, ALS2, AMACR, ANG, ANO10, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APOB, APTX, ARG1, ARL13B, ARL3, ARL6IP1, ARMC9, ARSA, ARV1, ARX, ASL, ASS1, ATAD3A, ATCAY, ATG5, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B3, ATP2B4, ATP7A, ATP7B, ATP8A2, ATPAF2, ATRX, AUH, B4GALNT1, B9D1, B9D2, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BEAN1, BICD2, BOLA3, BRAT1, BSCL2, BTD, C12ORF65, C19ORF12, C5ORF42, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNA2D2, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CARS, CASK, CAV1, CC2D2A, CCDC23, CCDC88C, CCT5, CDK16, CDKL5, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CHAMP1, CHCHD10, CHMP1A, CHMP2B, CHP1, CLCN2, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLPP, COA5, COA8, COASY, COG1, COG4, COG5, COG7, COG8, COL18A1, COQ2, COQ4, COQ6, COQ9, COX10, COX14, COX15, COX20, COX6A2, COX6B1, CP, CPS1, CPT1C, CRAT, CSPP1, CSTB, CTBP1, CTC1, CTDP1, CTNNA2, CTNNB1, CTSA, CTSD, CTSF, CUL4B, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAB1, DARS1, DARS2, DBT, DCX, DDHD1, DDHD2, DGAT2, DHX30, DKC1, DLAT, DLD, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNM1L, DNM2, DNMT1, DOCK3, DPM1, DPM2, DSTYK, DYNC1H1, EBF3, EEF2, EGR2, EIF2AK1, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, ENTPD1, EPM2A, EPRS1, EPT1, ERBB4, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERLIN1, ERLIN2, ETHE1, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FA2H, FAM149B1, FARS2, FASTKD2, FAT1, FAT2, FBXL4, FGF12, FGF14, FIG4, FITM2, FKRP, FKTN, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRMD4A, FTL, FUS, FXN, GABRB3, GAD1, GALC, GALNT2, GAMT, GAN, GBA, GBA2, GBE1, GCDH, GCH1, GCLC, GDAP2, GEMIN4, GEMIN5, GFAP, GJA1, GJB1, GJC2, GLB1, GLS, GMPPB, GOSR2, GPAA1, GPI, GPR56, GRIA2, GRIA4, GRID2, GRM1, GRN, GSS, GTPBP2, HACE1, HARS, HARS2, HCN1, HEPACAM, HERC1, HEXA, HEXB, HIBCH, HIKESHI, HIP1R, HLCS, HNRNPA1, HNRNPH2, HPDL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IFIH1, IFT140, INPP5E, IQSEC1, IRF2BPL, ITM2B, ITPR1, JAM2, KCNA1, KCNA2, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCTD7, KIAA0196, KIAA0556, KIAA0586, KIAA1715, KIDINS220, KIF1A, KIF1B, KIF1C, KIF5A, KIF7, KLC2, KY, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LARGE1, LIG4, LMNB1, LMNB2, LRP4, LRPPRC, LRSAM1, MAB21L1, MAG, MAN2B1, MAPK8IP3, MARS, MARS2, MAST1, MATR3, MBD5, MCOLN1, MECP2, MECR, MFSD8, MGAT2, MGME1, MKS1, MLC1, MMADHC, MME, MORC2, MPDU1, MPV17, MPZ, MRE11A, MSTO1, MTFMT, MTPAP, MTTP, MVK, NALCN, NARS, NAT8L, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA2, NDUFA6, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEU1, NF2, NFASC, NHLRC1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOL3, NPC1, NPC2, NPHP1, NT5C2, NTNG2, NUBPL, NUP62, NUS1, OBFC1, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, OTC, OTUD4, PANK2, PAX6, PAX9, PC, PCDH12, PCDH19, PCLO, PCNA, PCYT2, PDE6D, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PDYN, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFN1, PGK1, PGM3, PHYH, PIBF1, PIEZO2, PIGG, PIK3R5, PLA2G6, PLD3, PLP1, PMM2, PMP22, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNP, PNPLA6, POLG, POLR1A, POLR1C, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, PPT1, PRDM8, PRF1, PRICKLE1, PRICKLE2, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRRT2, PRX, PSAP, PSEN1, PTRH2, PTS, PUM1, PYCR2, QARS1, RAB11B, RARS1, RARS2, REEP1, REEP2, RELN, REPS1, RFC4, RFT1, RNASEH1, RNASEH2B, RNASET2, RNF168, RNF170, RNF216, ROGDI, RORA, RPGRIP1L, RPIA, RRM2B, RTN2, RTN4IP1, RUBCN, SACS, SAMD9L, SARS, SARS2, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCO1, SCYL1, SDHA, SDHAF1, SDHD, SELRC1, SEPSECS, SERAC1, SETX, SGCE, SH3TC2, SHMT2, SIGMAR1, SIL1, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A2, SLC19A3, SLC1A3, SLC1A4, SLC20A2, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SLC30A9, SLC33A1, SLC39A4, SLC44A1, SLC46A1, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A6, SLC6A1, SLC6A19, SLC9A1, SLC9A6, SNAP25, SNX14, SOD1, SOGA2, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, STUB1, STXBP1, SUCLG1, SUFU, SUMF1, SUOX, SURF1, SYNE1, SYT14, TACO1, TANC2, TARDBP, TBC1D23, TBC1D24, TBCE, TBK1, TCF20, TCF4, TCN2, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDP2, TECPR2, TELO2, TFG, TGM6, TH, THG1L, TINF2, TMEM106B, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM63A, TMEM67, TMEM70, TOE1, TOP3A, TPK1, TPP1, TRAPPC11, TRAPPC6B, TRIM32, TRNT1, TRPC3, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTBK2, TTC19, TTC21B, TTC8, TTPA, TTR, TUBA1A, TUBA4A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TWNK, TXN2, TYMP, TYROBP, UBA5, UBAP1, UBE3A, UBQLN2, UBR4, UBTF, UCHL1, UNC80, UQCRB, UQCRQ, UROC1, VAMP1, VAPB, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13D, VPS37A, VPS53, VRK1, VWA3B, WARS2, WDR26, WDR45B, WDR62, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XPA, XRCC1, XRCC4, YME1L1, ZFYVE26, ZIC1, ZIC4, ZNF423, ZSWIM6
