Основни характеристики на клиничния фенотип
Цилиопатиите са редки, наследствени заболявания, свързани с нарушения в структурата и функцията на цилиите – това са подобни на камшичета структури на повърхността на клетките, които им позволяват да комуникират със съседните клетки и да усещат промените в заобикалящата ги среда. Структурата им е сложна, а изграждането и работата им предполагат взаимодействия между различни видове белтъчни молекули, всяка от които кодирана от различен гени. Тъй като цилиите се откриват при различни типове клетки, унаследяването на болестотворни мутации в гените, които кодират изграждащия ги елементи, може да доведе до патологични изменения в множество орани и системи – бъбреци, черен дроб, нервна система и сетивни органи, скелет и др.
Генетични изследвания се препоръчват за всички пациенти диагностицирани с бъбречна поликистоза – автозомно-доминантна или рецесивна; някои нарушения в развитието на нервната система като синдромите на Жубер или Мекел-Грубер; краниоектодермална дисплазия, характеризираща се със засягане на скелета; синдромите на Алстрьом или Бардет-Бидъл, свързани със затлъстяване; първична цилиарна дискинезия, при която се наблюдават чести инфекции на горните дихателни пътища, инфертилитет и situs inversus; и др.
Основание за насочване:
Ø Поставена диагноза за цилиопатия
Ø Съмнения за цилиопатия
Генетичният анализ за носителство на патогенни варианти в изследвания панел от гени за цилиопатии спомага за изясняване или потвърждаване на вече поставена диагноза, за изработване на индивидуален подход на терапия, за прогнозата за развитието и оценка на индивидуалния риск от засягане на други органи и системи.
В рамките на семейството, данните за носителство позволяват провеждането на генетична консултация при близките родственици на засегнатия индивид, което е от голямо значение за семейното планиране.
Метод: Новогенерационно секвениране.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Новогенерационно секвениране.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
