Характеристика на теста:
Лабораторията предлага биоинформатичен анализ и диагностична интерпретация на данните, получени от цялостно екзомно секвениране (WES), включващ SNVs, InDels, асоциирани с наследствени заболявания
Какво включва услугата?
Биоинформатичен анализ на секвенционните данни.
Оценка на качеството.
Откриване на генетични варианти.
Анотация на открити варианти.
Оценка на ефекта на непознати/варианти с недостатъчна анотация
Ранкиране на откритите варианти според патогенност/релевантност към конкретния случай.
Оформяне на писмен резултат от анализа.
За извършване на анализа се изискват:
fatsq/bam/vcf* (файлове)
*Третичният анализ се извършва върху предоставени .vcf файлове
Диагностична интерпретация на данни от секвениране
След извършване на биоинформатичния анализ резултатите трябва да бъдат интерпретирани от специалист - генетичен консултант. При наличие на обработени резултати от предварително извършено секвениране може да се пристъпи направо към тази стъпка, като е възможно да бъде допълнена предварително наличната информация ако има липса на важни за интерпретацията данни.
Какво включва услугата?
(при нужда) Биоинформатична анотация на резултатите.
Анотация на открити варианти.
Оценка на ефекта на непознати/варианти с недостатъчна анотация
Оценяване на откритите варианти според патогенност/релевантност към конкретния случай, използвайки ACMG критериите.
Оформяне на писмен резултат от анализа.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
За извършване на анализа се изискват:
Данни за позициите и вида на откритите варианти (тип нуклеотидни/аминокиселинни замени)
