Характеристика на теста:

Лабораторията предлага биоинформатичен анализ и диагностична интерпретация на данните, получени от цялостно екзомно секвениране (WES) - 19 396 RefSeq гени.

Какво включва услугата?

• Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

  • Оценка на качеството.

  • Откриване на генетични варианти.

  • Анотация на открити варианти.

  • Оценка на ефекта на непознати/варианти с недостатъчна анотация

  • Ранкиране на откритите варианти според патогенност/релевантност към конкретния случай.

• Оформяне на писмен резултат от анализа. 

За извършване на анализа се изискват:

• fastq файлове

  bam файлове

  bed файлове

  vcf файлове файлове от секвенирането

Диагностична интерпретация на данни от секвениране

След извършване на биоинформатичния анализ резултатите трябва да бъдат интерпретирани от специалист - генетичен консултант. При наличие на обработени резултати от предварително извършено секвениране може да се пристъпи направо към тази стъпка, като е възможно да бъде допълнена предварително наличната информация ако има липса на важни за интерпретацията данни.

Какво включва услугата?

• (при нужда) Биоинформатична анотация на резултатите.

  • Анотация на открити варианти.

  • Оценка на ефекта на непознати/варианти с недостатъчна анотация

  • Оценяване на откритите варианти според патогенност/релевантност към конкретния случай, използвайки ACMG критериите.

  • Оформяне на писмен резултат от анализа.

• Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

За извършване на анализа се изискват:

• Данни за позициите и вида на откритите варианти (тип нуклеотидни/аминокиселинни замени)