Характеристика на теста: (включва 1 гена)
TP53 (OMIM #191170)
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Синдромът на Li-Fraumeni (LFS; OMIM #151623) е наследствен раков синдром, при който се наблюдават единични до множествени неоплазии в ранна възраст. Най-честите неоплазии, асоциирани с LFS са пременопаузален рак на млечната жлеза, остеосарком, рабдомиосарком, адренокортикален карцином и тумори на централната нервна система. По – рядко срещани са меланома, гастроинтестинални тумори и тумор на Wilms. Средната възраст за възникване на малигнени тумори при пациенти с LFS е между 20 и 45 години. Синдромът на Li-Fraumeni се характеризира с автозомно-доминантен модел на унаследяване. Свързан е с носителството на герминативни мутации в хетерозиготно състояние в тумор-супресорния ген ТР53 (разположен в хромозома 17). Този ген кодира транскрипционен фактор р53, който участва в регулацията на клетъчния цикъл и програмираната клетъчна смърт. Мутациите в ТР53 могат да се унаследяват или да възникнат де ново в началото на ембриогенезата или в една от родителските полови клетки. Рискът за развитие на тумори при носителите на мутации в TP53 е определен на ~73% за мъжете и близо 100% при жените.
Основание за насочване: (причини)
Пациент с анамнеза за тумор, принадлежащ към туморния спектър на синдрома на Li-Fraumeni: сарком на меките тъкани, остеосаркома, пременопаузален рак на млечната жлеза, тумори на централната нервна система, адренокортикален карцином, левкемия или бронхоалвеоларен рак на белия дроб – диагностициран преди 36 годишна възраст.
Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация)
MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостногенни делеции или дупликации.
Чувствителност на теста: 90%
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· MLPA за откриване на делеции/дупликации, които засягат генa TP53.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Свеж или FFPE туморен материал, или ДНК изолирана от Свеж или FFPE туморен материал. За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
