Характеристика на теста:
Лабораторията предлага биоинформатичен анализ и диагностична интерпретация на данните, получени от NGS.
Какво включва тестът?
Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
Оценка на качеството.
Откриване на генетични варианти.
Анотация на открити варианти.
Оценка на ефекта на непознати/варианти с недостатъчна анотация
Ранкиране на откритите варианти според патогенност/релевантност към конкретния случай.
Оформяне на писмен резултат от анализа.
За извършване на анализа се изискват:
bam файлове
Какво включва услугата?
(при нужда) Биоинформатична анотация на резултатите.
Анотация на открити варианти.
Оценка на ефекта на непознати/варианти с недостатъчна анотация
Оценяване на откритите варианти според патогенност/релевантност към конкретния случай, използвайки ACMG критериите.
Оформяне на писмен резултат от анализа.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
За извършване на анализа се изискват:
Данни за позициите и вида на откритите варианти (тип нуклеотидни/аминокиселинни замени)
Диагностична интерпретация на данни от секвениране
След извършване на биоинформатичния анализ резултатите трябва да бъдат интерпретирани от специалист - генетичен консултант. При наличие на обработени резултати от предварително извършено секвениране може да се пристъпи направо към тази стъпка, като е възможно да бъде допълнена предварително наличната информация ако има липса на важни за интерпретацията данни.
