Генен панел (включва 1 гена)

DICER1 (OMIM #606241) – всички кодиращи екзони (от 1 до 26)

Основни характеристики на клиничния фенотип:

Синдромът DICER1 или синдром на фамилна туморна чувствителност към плевропулмонарен бластом (ORPHA: 284343; OMIM: 601200) е рядко генетично заболяване, което предразполага индивида към развитието на тумори, както доброкачествени, така и злокачествени. Наскоро бяха прегледани мутации, документирани в ендокринни тумори (щитовидна жлеза, паращитовидна жлеза, хипофиза, епифизна жлеза, ендокринен панкреас, параганглиоми, медуларен, адренокортикален, овариален и тестикуларен тумор). Едно копие на променения ген е достатъчно, за да предизвика повишен риск от развитие на тумори; въпреки това много индивиди, които носят мутация в гена DICER1, не се характеризират а анормален растеж. Пациентите могат да придобият втора мутация по време на туморогенезата, която има потенциал да повлияе на каталитичната активност на ензима. Разпространението на синдрома DICER1 понастоящем е неизвестно и пълният спектър от клинични прояви може все още да не е напълно дефиниран. Въпреки това, документираните случаи на синдром на DICER1 са свързани с плевропулмонарни бластоми, кистозна нефрома, рабдомиосаркома, мултинодуларна гуша, рак на щитовидната жлеза, овариални тумори на Sertoli-Leydig клетки и други неоплазии. Синдромът на DICER1 може също да включва невробластом.

Основание за насочване/ Клинично значение:

Кандидати за този тест са всички пациенти с клинична (медицинската) или фамилна история предполагащи, че етиологията на заболяването се дължи на наследствени генетични промени. Това изследване специално е предвидено за анализ на наследствени герминативни мутации и не е подходящо за изследване на соматични мутации в туморна тъкан.

Интерпретиране на резултатите:

• Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод:  Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони на гена DICER1.

Чувствителност на теста:  99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Свеж или FFPE туморен материал, или ДНК изолирана от Свеж или FFPE туморен материал

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.