Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с диабет, тип MODY
Характеристика на теста: включва кодиращите последователности на гени, асоциирани с диабет, тип MODY
Броя на гените се актуализира към момента на извършването на анализа
Основни характеристики на клиничния фенотип
Заболяванията от групата младежки диабет с начало в зряла възраст (MODY) са относително редки. Според някои автори те засягат 1-2% от пациенти с диабет. MODY се характеризират с относително ранна изява –преди 25 годишна възраст. Друга особеност е ясно изразената генетична обусловеност – в семейството имат множество членове на едно семейство, а появата на симптомите не се влияе от фактори като телесно тегло, начин на живот, етническа принадлежност и др. MODY са автозомно-доминантни заболявания, което означава че наследяването на мутация от само един от родителите е достатъчно за появата на болестта.
Основание за насочване:
Всички пациенти с диабет и бъбречни кисти, както и в случаи със съмнения за диабет младежки диабет с начало в зряла възраст.
Метод: Новогенерационно секвениране.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени.
Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тестове № 203 и 204).
Чувствителност на теста: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Паралелно секвениране включващо двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.
За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
