Характеристика на теста: (включва 14 гена)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Вродената стационарна нощна слепота (Сongenital stationary night blindness, CSNB), непрогресиращо вродено зрително увреждане, характеризиращо се с нощна слепота, миопия, нистагъм, страбизъм и абнормна електроретинограма. До момента са идентифицирани 14 гени, отговорни за това заболяване. Мутациите в тях се унаследяват автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно и Х-свързано.
Основание за насочване:
Кандидати за този тест са пациенти със симптоми на вродена стационарна нощна слепота.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза вродена стационарна нощна слепота.
Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Новогенерационно секвениране.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Паралелно секвениране на прицелните гени.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
