Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със стационарна нощна слепота
Характеристика на теста: включва кодиращите последователности на гени, асоциирани със стационарна нощна слепота
Броя на гените се актуализира към момента на извършването на анализа
Основни характеристики на клиничния фенотип
Вродената стационарна нощна слепота (Сongenital stationary night blindness, CSNB), непрогресиращо вродено зрително увреждане, характеризиращо се с нощна слепота, миопия, нистагъм, страбизъм и абнормна електроретинограма. До момента са идентифицирани 14 гени, отговорни за това заболяване. Мутациите в тях се унаследяват автозомно-рецесивно, автозомно-доминантно и Х-свързано.
Основание за насочване:
Кандидати за този тест са пациенти със симптоми на вродена стационарна нощна слепота.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза вродена стационарна нощна слепота.
Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Новогенерационно секвениране.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 203).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Паралелно секвениране на прицелните гени.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.
За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
