Тест 134.
Заболявания на съединителната тъкан

Характеристика на теста: (включва 224 гена)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Заболяванията на съединителната тъкан включва голяма група заболявания на белтък-богатите тъкани, които изграждат органи и други части на тялото. Примери за съединителна тъкан са мастната тъкан, костите и хрущялът. Заболяванията на съединителната тъкан са над 200 и засягат ставите, мускулите, кожата, очите, сърцето, белите дробове, бъбреците, гастроинтестиналния тракт и кръвоносните съдове.

 

Основание за насочване:

Всички пациенти със заболявание на съединителната тъкан. Този тест се предлага на пациенти, при които не са открити мутации.

 

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза заболявание на съединителната тъкан.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

 

Метод: Новогенерационно секвениране

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).

 

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

 

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Паралелно секвениране на прицелните гени.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.

ABCC6, ACTA2, ACVR1, ACVRL1, ADAMTS10, ADAMTS2, ADAMTSL2, ADAMTSL4, ADAR, ADCK3, ADCY6, ADSL, AEBP1, AFF2, AFG3L2, AGK, AGL, AGRN, AIFM1, AIMP1, ALDH18A1, ALPL, AMACR, ANO5, ARSE, ATP6AP1, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BMP1, BMPR1B, BMPR2, C1R, C1S, CA2, CACNA1C, CANT1, CAV1, CBS, CD59, CDK13, CECR1, CHD4, CHST14, CHST3, CHSY1, CLCN7, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CRTAP, CSGALNACT1, CST3, DCHS1, DDR2, DLG4, DSE, DYM, EBP, EFEMP2, EIF2AK3, EIF2AK4, ELN, EMILIN1, ENG, ERBIN, EXT1, EXT2, EXTL3, FAM20B, FBLN5, FBN1, FBN2, FGFR3, FKBP10, FKBP14, FLCN, FLNA, FLNB, FOXE3, GGCX, GLA, GORAB, HSPG2, HTRA1, IFITM5, IFT122, IFT43, IFT80, IMPAD1, JAM3, KCNK3, KIF22, LBR, LEPRE1, LIFR, LOX, LOXL3, LRP2, LRP5, LTBP2, LTBP3, LTBP4, LZTS1, MAT2A, MATN3, MBTPS2, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NEK1, NEK9, NEPRO, NKX3-2, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NSDHL, NT5E, OSTM1, OTC, P4HA1, P4HB, PAPSS2, PEX7, PKD1, PKD2, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLOD3, PLP1, PLS3, POLG, PPIB, PRDM5, PRKG1, PTDSS1, PTH1R, PYCR1, RIN2, ROCK2, SEC24D, SERPINF1, SERPING1, SERPINH1, SHOC2, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC26A2, SLC2A10, SLC35A3, SLC35D1, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMAD9, SMS, SNX10, SOX9, SP7, SPARC, TAB2, TAPT1, TBX4, TCIRG1, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFRSF1A, TNFSF11, TNXB, TRAPPC2, TREX1, TRIP11, TRPV4, TTC21B, TTR, VCAN, WDR19, WDR35, WNT1, XYLT1, XYLT2, ZBTB25, ZNF469, P3H1, COQ8A, BPNT2, ARSL, ADA2
Онлайн поръчка:
Форма за заявка
Информирано съгласие
Цена на теста:
1400 лв.
Срок за изпълнение:
50 работни дни