Генен панел (включва 1 гена)
ATRX (OMIM #300032) – всички кодиращи екзони (35)
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Генът ATRX предоставя инструкции за създаване на белтък, който играе съществена роля в нормалното развитие. Въпреки че специфичната функция на белтъка ATRX е неизвестна, проучванията показват, че той помага за регулиране на активността (експресията) на други гени чрез процес, известен като ремоделиране на хроматина. Хроматинът е комплексът от ДНК и белтъци, които пакетират ДНК в хромозоми. Структурата на хроматина може да бъде променена (ремоделирана), за да се промени колко плътно е пакетирана ДНК. Ремоделирането на хроматин е един от начините за регулиране на генната експресия по време на развитието. Когато ДНК е плътно опакована, генната експресия е по-слаба, отколкото когато ДНК е хлабаво опакована.
Освен това белтъкът ATRX регулира експресията на два гена, HBA1 и HBA2, които са необходими за производството на хемоглобин. Хемоглобинът е белтък в червените кръвни клетки, който пренася кислород до клетките в цялото тяло.
Основание за насочване/ Клинично значение:
Кандидати за този тест са всички пациенти с клинична (медицинската) или фамилна история предполагащи, че етиологията на заболяването се дължи на наследствени генетични промени. Това изследване специално е предвидено за анализ на наследствени герминативни мутации и не е подходящо за изследване на соматични мутации в туморна тъкан.
Фенотипна проява:
· Carpenter-Waziri синдром
· Алфа таласемия / синдром на умствена изостаналост
· Holmes-Gang синдром
· Juberg-Marsidi синдром
· Smith-Fineman-Myers синдром
· синдром на хипотонично фациално умствено изоставане
Интерпретиране на резултатите:
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране по Сангер
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони на гена ATRX.
Чувствителност на теста: 99.5%
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Свеж или FFPE туморен материал, или ДНК изолирана от Свеж или FFPE туморен материал
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
