31 гена, асоциирани с HBOC
Характеристика на теста: (включва кодиращите последователности на 31 гена)
ATM, APC, BRCA1, BARD1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, CDH1, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, MRE11A, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD50, RAD51D, STK11, TP53, PMS1, MEN1, RET, XRCC2, FOXA1 и POLD1
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Установено е, че членовете от една фамилия страдат от едни и същи болести като диабет, алергии, сърдечно-съдови заболявания, рак и други. Карциномите са мултифакторни заболявания, за чието развитие отношение имат както генетични фактори, така и фактори на средата. Възрастта, телесното тегло, начинът на живот, хормоналните и диетични фактори, йонизиращата радиация и замърсителите на околната среда са само част от предразполагащите фактори на средата за развитието на онкологични заболявания.
От генетичните фактори, предразполагащи към възникване на рак на гърдата и яйчниците, основната роля за развитието на тази група заболявания имат гени свързани с ДНК поправката, клетъчното делене, пролиферация и програмирана клетъчна смърт.
Такива гени, например са BRCA1, BRCA2, CHEK2, MLH1, MSH2, MSH6, MRE11A, PALB2, PMS2, PTEN и RAD51C.
Основание на насочване/Клинично значение:
Ранно начало на заболяването (под 45 годишна възраст);
Повече от два родственика, засегнати от различни по вид онкологични заболявания, рак на маточните тръби, перитонеума, простата, щитовидната жлеза, ендометриума, панкреаса, дифузен карцином на стомаха, левкемия, лимфома, мозъчни тумори; (по майчина или бащина);
- Установен в семейството вариант с патогенен ефект.
Интерпретиране на резултатите:
Интерпретация на получените резултати и оценка на риска за развитие на онкологично заболяване.
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране от следващо поколение (NGS)
Тестът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на горепосочените гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тестове №182 и 183).
Чувствителност на теста:
Зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва теста:
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата;
Паралелно секвениране включващо двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени;
Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес;
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест;
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.
За повече информация, моля прочетете внимателно „Изисквания към биологичния
материал и информация за транспортиране“.
