Основни характеристики на клиничния фенотип
Безплодието е нарушение на репродуктивната система, водещо до невъзможност да се постигне клинична бременност след 12 месеца или повече при редовни и незащитени полови контакти. Засяга 10-20% от двойките по света и се дължи на проблеми при мъжете и жените по равно. Безплодието може да се дължи на проблеми с репродуктивното развитие, на наличие на нефункционални гамети, на фактори повлияващи ембрионалното развитие, имплантирането на ембриона, на усложнения по време на бременност и наличие на чести аборти. Различни мутации в гени могат да понижат фертилността или да доведат до безплодие или до развитие на дефекти при фетуса.
Безплодието е многофакторно комплексно състояние, характеризиращо се вариабилна фенотипна изява. Хромозомни аномалии, CNV варианти както и точкови мутации в единични гени са причина за 15-30% от случаите на безплодие.
Част от генетично обусловеното безплодие при жените може да се дължи на първична недостатъчност на яйчниците, преждевременна недостатъчност на яйчниците, овариална дисгенезия, хипогонадотропен хипогонадизъм, хипергонадотропен хипогонадизъм, синдром на Bloom, синдром на Antley–Bixler и други.
Основание за насочване:
Ø Идиопатично безплодие
Ø Невъзможност за забременяване 12 месеца и повече или чести спонтанни аборти
Ø Безплодие и/или чести аборти при изключени цитогенетични причини
Ø Наличие на наследствено заболяване свързано с нарушаване на репродуктивните функции
Установяването на генетичната причина за безплодие би спомогнало взимането на информирани решения, семейно планиране, подбор на подходяща терапия ако има подходяща и в някои случаи и до успешна бременност и раждане.
Метод: Новогенерационно секвениране
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Новогенерационно секвениране.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
