Характеристика на теста: (включва 26 генa)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Нефротичните синдроми се характеризират с масивна протеинурия, хипоалбуминурия и поява на едема. Това са хетерогенна група заболявания, резултат от нарушение във фунцията на подоцитите в бъбречните гломерули и увеличение на пропускливостта на бъбречния филтър. Хистологично могат да бъдат отделени няколко варианта на нефротичен синдром в детска възраст - с минимални хистологични лезии (МХЛ), фокална и сегментна гломерулна склероза (ФСГС) и дифузна мезангиална пролиферация (ДМП). Наблюденията показват, че не хистологичните характеристики, а отговора на лечението с кортикокстероиди е с много по-съществена прогностична стойност за развитието на болестта. В този смисъл, нефротичните синдроми често се делят на кортико-чувствителен (при който протеинурията бързо изчезва в резултат на проведената терапия) и кортико-резистентен (при който лечението с кортикостероиди не довежда до ремисия). Кортико-резистентната форма, наричана още стероид-резистентна, се открива при около 10% от пациентите с нефротичен синдром и е свързана с по-висок риск от развитие на усложнения. В голяма част от случаите това заболяване се дължи на генетични мутации, а разширеният панел от 24 гена позволява откриването на тези патогенни варианти при болшинството от пациенти.
Основание за насочване:
Всички пациенти с кортико-резистентна форма на нефротичен синдром.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза и ще подпомогне лекарите при оценка на риска от появата на съпътстващи заболявания и избора на най-оптимална терапия;
Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH);
Генетичният консултант ще интерпретира Вашия резултат и ще отговори на всички Ваши въпроси свързани с него.
Метод: Новогенерационно секвениране .
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Паралелно секвениране на прицелните гени.
Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
