Характеристика на теста:

Лабораторията извършва мутационен анализ на единични генни мутации, свързани с определено заболяване в случаи, когато мутацията е известна. Анализът включва директно секвениране за потвърждаване на ЕДИНИЧНА генна мутация.

Основание за насочване:

Носителство в семейства с доказана генна мутация.

Метод: Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на единичен екзон и интрон-екзонни граници на кодиращ ген при пациент или родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна.

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

• Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

• Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

• Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

• Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.