Характеристика на теста: (включва 1 ген)

RPE65 (OMIM #180069)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Вродената амавроза на Лебер (LCA, OMIM #204000) е най-тежката форма на наследствена дегенерация на ретината, която обикновено е налице при раждане или се проявява в първите месеци от живота на детето. LCA клинично се характеризира с намалена зрителна функция, често съпътствана с нистагъм, фотофобия, далекогледство (хиперопия), значително намалена електроретинограма и кератоконус. Приблизителната честота на LCA е 2-3/100000 раждания и представлява 10-18% от случаите с вродена слепота. За по-мека форма на наследствена дегенерация на ретината обикновено се смята юношеската пигментна дегерерация на ретината (Retinitis pigmentosa, RP), която представлява група наследствени дистрофии на ретината с честота 1:4000 в световен мащаб. LCA и юношеската RP се припокриват в клиничен и генетичен аспект, като междинният фенотип отговаря на клиниката на дегенерация на ретината тип Cone-rod (CORD) или дегенерация на ретината с ранно начало. Вродената амавроза на Лебер е генетично хетерогенно заболяване и най-често се унаследява по автозомно-рецесивен модел.

Основание за насочване:

Кандидати за този тест са всички пациенти със симптоми на LCA, RP или CORD, както и родственици на пациенти, при които мутацията е известна.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гена RPE65 ще позволи поставянето на генетична диагноза LCA, RP или CORD.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на генa RPE65. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.