Характеристика на теста: (включва 7 бр. полиморфни варианта в 1 ген):

NAT2: rs1801279 (191G>A), rs1041983 (282 C>T), rs1801280 (341 T>C),

rs1799929 (481 C>T), rs1799930 (590 G>A), rs1208 (803 A>G), rs1799931 (857 G>A)

Основни характеристики на клиничния фенотип:

От особена важност за ефективността на лечението на белодробната туберкулоза е правилното дозиране на отделните лекарствени продукти, което да осигури възможност за пълно унищожаване на всички бактерии при сравнително най-малко нежелани събития. Основният медикамент, прилаган за лечение на това заболяване е изониазид. Към настоящия момент подходящата доза от лекарството е определяна на базата на ръст, тегло, възраст, пол, чернодробна и бъбречна функция. Въпреки вземането под внимание на тези индивидуални фактори, при някои пациенти настъпват по-слаби ефекти от желаните или по-силни нежелани събития. Друг важен фактор, който оказва въздействие върху ефективността на лекарствения продукт, е активността на ензимите, метаболизиращи медикамента, която е различна при всеки човек. Индивидуалната активност на такива ензими зависи от средата и от генетични фактори.

От клинични изпитвания при здрави доброволци и пациенти, подложени на терапия с изониазид, е известно, че генетични варианти в гена, кодиращ ензима NAT2 (ариламин N – ацетилтрансфераза тип 2), участващ в метаболизма на изониазид, оказват голямо влияние върху ефективността на този лекарствен продукт. Пациентите, които са бавни метаболизатори на изониазид (при ниска активност на ензима NAT2) достигатпо-високи концентрации на лекарството в сравнение с пациенти, които са бързи метаболизатори (с по-висока активност на ензима NAT2). Въз основа на изследване на полиморфни варианти в гена NAT2 в кръв може да се прецени индивидуалната ензимна активност при всеки отделен пациент.

Основание за насочване:

·         Прием на изониазид.

·         Неоптимално лечение с изониазид.

Метод: Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на кодиращ ген NAT2. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на теста:  99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на полиморфизмни варианти свързани с оптимизиране на терапията с антитуберкулозния медикамент изониазид

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.