Характеристика на теста: (включва 1 ген)
ABCA4 (OMIM #601691)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Болестта на Щаргард (Stargardt disease, STGD, OMIM #248200) е форма на макулна дистрофия (MD) с начало в младежка възраст и се характеризира с дегенерация на фоторецепторните клетки в областта на макулата. В резултат на това е налице сериозно увреждане на централното зрение и вариабилен по отношение на начална възраст и тежест фенотип. STGD е сред най-често срещанити макулни дегенерации в детска възраст, представлявайки около 7% от общия брой случаи с дегенерация на ретината и честота 1 на 10000. Честотата на носителство е приблизително 2%. Клиничната картина при засегнатите включва широк спектър от патологични промени като прогресивна двустранна дегенерация на макулата, отличителни бледо-жълти петна, наречени друзи, нарушения в пигментния епител на ретината, хориоидална неоваскуларизация. Дегенерацията на макулата се развива като част от естествения процес на стареене на организма.
STGD е генетично хетерогенно заболяване, което обикновено се унаследява по автозомно-рецесивен модел, но са открити и автозомно-доминантни мутации. Първият идентифициран ген, както и генът с най-много мутации, водещи до макулна дегенерация, е генът ABCA4. ABCA4 кодира ретиноспецифичния АТФ-свързващ трансмембранен транспортер, намиращ се в дисковете на външните сегменти на фоторецепторите, и е отговорен за транспорта на ретиноиди от фоторецепторите към пигментния епител на ретината. Мутации в този ген водят до нарушения в трансорта и натрупване на токсично за пигментния епител количество липофусцин, в резултат на което дегенерират фоторецепторите. Натрупването на липофусцин в макулната област е характерно за застаряващи очи и е отличителен белег както за STGD.
Основание за насочване:
Всички пациенти със симптоми на MD, STGD, CОRD, RP.
Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация)
MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостногенни делеции или дупликации.
Чувствителност на теста: 90%
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· MLPA за откриване на делеции/дупликации, които засягат ABCA4 генa
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.
За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
