Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с вродена амавроза на Лебер

Характеристика на теста: включва кодиращите последователности на гени, асоциирани с вродена амавроза на Лебер

Броя на гените се актуализира към момента на извършването на анализа

Основни характеристики на клиничния фенотип

Вродената амавроза на Лебер (LCA, OMIM #204000) е най-тежката форма на наследствена дегенерация на ретината, която обикновено е налице при раждане или се проявява в първите месеци от живота на детето. LCA клинично се характеризира с намалена зрителна функция, често съпътствана с нистагъм, фотофобия, далекогледство (хиперопия), значително намалена електроретинограма и кератоконус. Приблизителната честота на LCA е 2-3/100 000 раждания и представлява 10-18% от случаите с вродена слепота. За по-мека форма на наследствена дегенерация на ретината обикновено се смята юношеската пигментна дегерерация на ретината (Retinitis pigmentosa, RP), която представлява група наследствени дистрофии на ретината с честота 1:4 000 в световен мащаб. LCA и юношеската RP се припокриват в клиничен и генетичен аспект, като междинният фенотип отговаря на клиниката на дегенерация на ретината тип Cone-rod (CORD) или дегенерация на ретината с ранно начало. Дегенерацията на ретината тип Cone-rod е 10 пъти по-рядка от RP – 1:40 000.

Вродената амавроза на Лебер е генетично хетерогенно заболяване и най-често се унаследява по автозомно-рецесивен модел. До момента са идентифицирани 26 гени, мутации, в които водят до LCA.

Основание за насочване:

Кандидати за този тест са всички пациенти със симптоми на LCA или CORD.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза LCA или CORD.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Новогенерационно секвениране.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 203).

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Паралелно секвениране на прицелните гени.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.