Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране
На всяка проба отбележете трите имена на пациента (печатно), идентификационен номер (ако има такъв) и датата на раждане.
За молекулно-генетични анализи (на единични гени или генни панели) необходимият биологичен материал е венозна кръв или ДНК проба.
За микрочипов анализ (aCGH) - венозна кръв, ДНК проба или друг специфичен материал (тъкан).
За микросателитна нестабилност – туморна и нормална тъкан.
Венозна кръв:
Предпочитано количество:
Новородени: 2-3 мл
Деца: 3-5 мл
Възрастни: 5-10 мл
Подготовка: използвайте епруветка (Vacutainer) с лилава капачка, съдържаща EDTA, за предпочитане без разделящ гел. Отбележете на епруветката трите имена на пациента (печатно), идентификационен номер (ако има такъв) и датата на раждане.
Температура: НЕ ЗАМРАЗЯВАЙТЕ кръвната проба!
Ако времето е горещо, сложете пакет замразен гел или лед в контейнера за изпращане на пробата. Сложете хартиена кърпичка или салфетка между леда и епруветката с кръв. В студено време е необходимо само добавянето на пакет с охладител в контейнера за изпращане на пробата.
Кръвната проба е стабилна до 48 часа на стайна температура. Охладената кръвна проба е стабилна до 7 дни.
Време за транспорт: Вашата кръвна проба трябва да пристигне в лабораторията в рамките на 2 дни.
ДНК:
Предпочитано количество: 20 µg (минимум 5 µg) пречистена ДНК проба с концентрация не по-ниска от 50 ng/µl (отбележете концентрацията върху епруветката печатно).
За тестове, изискващи повторно или допълнително секвениране на гени, може да е необходимо изпращане на още от ДНК пробата.
Подготовка: Аликвотирайте необходимото количество ДНК в 1.5 ml епруветка или епруветка с капачка на винт. Отбележете на епруветката в какво е разтворена ДНК пробата (вода или буфер), концентрацията й, трите имена на пациента (печатно), идентификационен номер (ако има такъв) и датата на раждане. Използвайте Parafilm за уплътняване на капачката.
Температура: ДНК може да бъде изпращана при стайна температура.
Време за транспорт: Вашата ДНК проба трябва да пристигне в лабораторията в рамките на 4-5 дни.
В лабораторията се проверяват концентрацията и качеството на ДНК пробата; ако пробата не е достатъчна, анализът не може да бъде проведен.
Туморна тъкан:
Вид на пробата: приемаме свежа туморна тъкан, парафиново блокче заедно с оцветен (H&E – хемалаум и еозин) хистопатологичен препарат или 1,5 ml епруветка тип Eppendorf с отделен от хистопатолог материал, съдържащ минимум 5 неоцветени хистологични среза (дебелина 10 μm) от парафиновото блокче с минимално процентно съдържание в среза на туморна тъкан - 70% определено от хистопатолога.
Подготовка:
парафиново блокче заедно с хистопатологичен препарат, както и 1,5 ml епруветка тип Eppendorf с минимум 5-те неоцветени хистологични среза: няма специални изисквания
свежа тъкан: подходящ буферен разтвор
Температура: стайна температура.
Време за транспорт:
парафиново блокче заедно с хистопатологичен препарат: няма специални изисквания
свежа тъкан: Вашата проба трябва да пристигне в лабораторията в рамките на 1-2 седмици.
Преди да изпратите туморна проба за анализ за микросателитна нестабилност, моля свържете се първо с нас за обсъждане на случая.
Адрес за изпращане на биологичен материал:
Лаборатория по Геномна Диагностика
Център по Молекулна Медицина
ул. Здраве №2 (сградата на СБАЛАГ „Майчин дом“, ет 14)
София 1431
Специални инструкции
Моля отбележете върху пробата (кръв, ДНК, тъкан или друг вид проба) трите имена на пациента (печатно) и датата на раждане и/или идентификационен номер.
Задължително е подписването и прилагане на Информирано съгласие от пациента и попълването на Поръчка за анализ (от насочващия лекар или генетичния консултант).
Проби се приемат от понеделник до четвъртък между 9:00 и 17:00 ч. В петък приемането на ДНК или кръв в диагностичната лаборатория се извършва между 9:00 и 14:00ч., а след това само след предварителна уговорка. Ако се налага изпращане на проба в петък, моля свържете се с нас за уреждане на получаването.
Забележки:
Пробата не може да бъде анализирана в следните случаи:
Информацията на пациента е неразпознаваема (неясно записани имена, неясно попълнена или не попълнена форма за заявка)
Нарушена е целостта на епруветката или контейнера, в който е изпратена пробата (напр. пробата е изтекла)
Нарушена е стерилността на пробата – пробата е замърсена
Пробата не е достатъчна или не отгововаря на изискванията за качество (например деградирала ДНК).
Грешна проба
В тези случаи, ще се свържем с Вас и ще Ви помолим да ни изпратите пробата повторно.
Неизползвана ДНК проба:
След приключване на анализите, останалото количество ДНК ще бъде съхранено в ДНК-банката на Лабораторията по Геномна Диагностика, Център по молекулна медицина, и ще бъде налична за бъдещи анализи.