Характеристика на теста: (включва 341 гена)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Наследсвените дегенерации на ретината представляват половината от случаите, при които пациентите страдат от нарушено зрение, с приблизителна честота от 1:3000 в общата популация или 1.8 милиона засегнати в световен мащаб.
Дегенерациите на ретината клинично се класифицират според това дали са стационарни или прогресивни и в зависимост от това коя фоторецепторна система – пръчици или конусчета – е засегната първоначално. Дефекти, засягащи първоначално пръчиците (напр. пигментната дегенерация на ретината, Retinitis pigmentosa), водят до нощна слепота, като прогресират до загуба на периферното зрително поле, а централното зрение е запазено почти до последния стадий на заболяването. Тези дефекти се определят като периферни дистрофии. Периферните дистрофии обикновено имат по-добра прогноза и са по-слабо прогресивни. За разлика от тях, заболяванията, засягащи конусчевата система, се характеризират първоначално със загуба на централното и цветното виждане (при Cone Dystrophies, CОD), като почти не се засяга периферното зрение, освен ако не дегенерират и пръчиците – тогава е налице състояние, описано като дистрофия на конусчетата и пръчиците (Cone-Rod Dystrophy, CORD). Тъй като е нарушена нормалната функция на конусчетата, пациентите първоначално съобщават за фотофобия. Конусчевите фоторецептори губят способността си за адаптация към ярка светлина и стават светочувствителни. При засегнатите се наблюдава никталопия и централна скотома или частична/пълна перицентрална пръстеновидна скотома. Някои заболявания засягат двете фоторецепторни системи в областта на макулата, но остават интактни периферните пръчици и конусчета – тези дефекти са известни като макулни дистрофии (Macular Dystrophies, MD). Хетерогенната клинична картина на макулните дистрофии включва прогресивна загуба на зрителната острота, нарушение в цветното виждане и централна скотома.
Наследсвените дегенерации на ретината обикновено са моногенни форми на прогресивна дегенерация на фоторецепторите, но са известни и случаи на дигенно унаследяване. Патогенните мутации могат да бъдат автозомно-рецесивни, автозомно-доминантни и X-свързани. Мутации в някои гени могат да бъдат едновременно доминантни и рецесивни (напр. гена RHO).
Пигментната дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa OMIM #268000) е най-често срещаната форма от наследсвените ретинопатии.
Основание за насочване:
Кандидати за този тест са всички пациенти със симптоми на дегенерация на ретината. Тестът се предлага на пациенти, при които не са открити мутации, използвайки стеснените генни панели.
Интерпретиране на резултатите:
· Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза дегенерация на ретината и ще прецизира вида на ретинопатията.
· Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
· Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Новогенерационно секвениране (NGS).
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Паралелно секвениране на прицелните гени.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
