Характеристика на теста: (включва 1 ген)
HNF1β (OMIM #189907)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Заболяванията от групата младежки диабет с начало в зряла възраст (MODY) са относително редки. Според някои автори те засягат 1-2% от пациенти с диабет. MODY се характеризират с относително ранна изява –преди 25 годишна възраст. Друга особеност е ясно изразената генетична обусловеност – в семейството имат множество членове на едно семейство, а появата на симптомите не се влияе от фактори като телесно тегло, начин на живот, етническа принадлежност и др. MODY са автозомно-доминантни заболявания, което означава че наследяването на мутация от само един от родителите е достатъчно за появата на болестта.
При пациентите с младежки диабет с начало в зряла възраст се откриват патогенни варианти в гени с роля в ембрионалното развитие на панкреаса и черния дроб, или гени кодиращи ензими с ключова роля за разграждането на глюкозата - HNF1β, HNF1α, HNF4α и GCK.
Мутации в гена HNF1β (известен още като TCF2) са отговорни за появата на MODY5. Този ген кодира фактор с важна роля за развитието на панкреаса, черния дроб и бъбреците през вътреутробния период. При носителите на патогенни варианти в този ген могат да се отвикват диабет, аномалии в развитието на бъбреците (най-често кисти) и/или подагра. Симптоматиката при отделните пациенти е много различна, дори в рамките на едно и също семейство, което често пъти затруднява поставянето на диагноза.
Основание за насочване:
Всички пациенти с диабет и бъбречни кисти, както и в случаи със съмнения за диабет младежки диабет с начало в зряла възраст.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на делеции/инсерции в някой от гените включени в панела ще позволи поставянето на генетична диагноза, което ще подпомогне лекарите при избора на най-оптимална терапия;
Наличието на мутации в гена HNF1β често пъти е свързано с нарушения в развитието на бъбреците и отделителната система, в частност бъбречна хиподисплазия и хиперехогенност. Информацията за носителство на патогенен вариант в този ген е индикация за провеждане на рутинни профилактични прегледи, което ще гарантира ранна диагностика и успешна терапия на това съпътстващо състояние;
Генетичният консултант ще интерпретира Вашия резултат и ще отговори на всички Ваши въпроси свързани с него.
Метод: Секвениране по Сангер.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена HNF1β.
Тъй като най-честите патогенни варианти в HNF1β са делеции/дупликации обхващащи няколко екзона на гена, препоръчваме комбиниране на настоящето изследване с Тест № 128. Този тест позволява паралелното провеждане и на анализ за делеции/дупликации в други гени отговорни за младежки диабет с начало в зряла възраст - HNF1α, HNF4α и GCK.
Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на теста: 99.5%
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
