Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хипертриглицеридемия

Характеристика на теста: включва кодиращите последователности на гени, асоциирани с фамилна хипертриглицеридемия

Броя на гените се актуализира към момента на извършването на анализа

Основни характеристики на клиничния фенотип:

Фамилните заболявания, засягащи обмяната на липиди и имащи сърдечно-съдови симптоми, се характеризират с повишени нива на триглицериди и с увеличен риск от сърдечносъдови заболявания. Фамилната хипертриглицеридемия води до много високи нива на триглицериди в кръвта, често без съпътстващо повишаване на холестерол. Това е генетичен риск-фактор, който увеличава шанса за развитие на сърдечно-съдови заболявания и панкреатит. Генетичният анализ е полезен за определяне на риска от сърдечносъдови усложнения, особено в семейство със сърдечни заболявания.

Метод: Новогенерационно секвениране.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №203).

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Новогенерационно секвениране.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.