Всички тестове
Тест 1. Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
Тест 2. Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
Тест 3. Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
Тест 4. Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
Тест 5. Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Тест 6. Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Тест 7. Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Тест 8. Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Тест 9. Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Тест 10. Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Тест 11. Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Тест 12. Наследствени гастроинтестинални тумори
Тест 13. Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Тест 14. Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Тест 15. Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Тест 16. Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Тест 17. Болест на Hirschsprung
Тест 18. Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
Тест 19. Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
Тест 20. Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
Тест 21. Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
Тест 22. Синдром на Li-Fraumeni
Тест 23. Синдром на Li-Fraumeni
Тест 24. Фамилен рак на простатата
Тест 25. Фамилен рак на панкреаса
Тест 26. Фамилен рак на кожата
Тест 27. Наследствени онкологични заболявания, разширен панел
Тест 28. Наследствен параганглиом - феохромоцитом / PGL/PCC синдром/
Тест 29. Наследствени синдроми свързани с тумори на ЦНС, ПНС
Тест 30. RAS-опатии, Генетични синдроми, резултат от мутации в гени, които кодират компоненти или регулатори на пътя на Ras/митоген-активирана протеин киназа (MAPK)
Тест 31. Наследствен Невробластом
Тест 32. Неврофиброматоза тип 1
Тест 33. Неврофиброматоза тип 1
Тест 34. Неврофиброматоза тип 2
Тест 35. Синдром на Gorlin-Goltz
Тест 36. Синдром на Gorlin-Goltz
Тест 37. Синдром на Gorlin-Goltz
Тест 38. Туберозна склероза
Тест 39. Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
Тест 40. Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
Тест 41. Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
Тест 42. Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
Тест 43. Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
Тест 44. Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
Тест 45. Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
Тест 46. Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
Тест 47. Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
Тест 48. Епилептични енцефалопатии
Тест 49. Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Тест 50. Епилепсия и епилептични синдроми - разширен панел
Тест 51. Мигрена
Тест 52. Невромускулни заболявания
Тест 53. Вродена хипотония
Тест 54. Наследствена спастична параплегия
Тест 55. Наследствена спастична параплегия NGS
Тест 56. Наследствена спастична параплегия, автозомно рецесивна форма, асоциирана с церебеларна атаксия
Тест 57. Наследствени невропатии
Тест 58. Наследствени атаксии
Тест 59. Церебеларна хипоплазия
Тест 60. Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР
Тест 61. Аутизъм
Тест 62. Изоставане в НПР, интелектуален дефицит и/или вродени аномалии
Тест 63. Известни микроделеционни/ микродупликационни синдроми
Тест 64. Болест на Алцхаймер
Тест 65. Болест на Алцхаймер
Тест 66. Болест на Паркинсон
Тест 67. Деменция
Тест 68. Фронтотемпорална дегенерация
Тест 69. Латерална амиотрофична склероза
Тест 70. Латерална амиотрофична склероза/ Фронтотемпорална дегенерация
Тест 71. Двигателни нарушения
Тест 72. Левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 73. Левкодистрофия с мозъчни калцификати
Тест 74. Левкодистрофия с късно начало
Тест 75. Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
Тест 76. Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
Тест 77. Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
Тест 78. Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
Тест 79. Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
Тест 80. Глаукома
Тест 81. Глаукома
Тест 82. Глаукома
Тест 83. Глаукома
Тест 84. Дегенерация на ретината тип cone-rod
Тест 85. Дегенерация на ретината тип cone-rod
Тест 86. Дегенерация на ретината тип cone-rod
Тест 87. Дегенерация на ретината тип cone-rod
Тест 88. Вродена амавроза на Лебер
Тест 89. Вродена амавроза на Лебер
Тест 90. Вродена амавроза на Лебер
Тест 91. Наследствена оптична невропатия на Лебер
Тест 92. Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 93. Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 94. Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 95. Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 96. Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 97. Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 98. Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 99. Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 100. Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 101. Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
Тест 102. Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
Тест 103. Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
Тест 104. Синдром на Бардет-Бийдъл
Тест 105. Вродена стационарна нощна слепота
Тест 106. Ретиносхиза
Тест 107. Ретинобластом
Тест 108. Ретинобластом
Тест 109. Катаракта
Тест 110. Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
Тест 111. Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
Тест 112. Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
Тест 113. Синдромна и несиндромна слухова загуба
Тест 114. Невросензорна слухова загуба и синдром на Wolfram тип 1
Тест 115. Кортико-резистентен нефротичен синдром
Тест 116. Кортико-резистентен нефротичен синдром
Тест 117. Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
Тест 118. Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
Тест 119. Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
Тест 120. UMOD - свързана нефропатия
Тест 121. Цилиопатии
Тест 122. Наследствени бъбречни заболявания
Тест 123. Ендокринни заболявания
Тест 124. Вроден хипопитуитаризъм
Тест 125. Вроден хипотироидизъм
Тест 126. Вроден хипотироидизъм
Тест 127. Вроден хипотироидизъм
Тест 128. Изолиран дефицит на растежен хормон
Тест 129. Изолиран дефицит на растежен хормон
Тест 130. Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Тест 131. Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Тест 132. Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Тест 133. Кардиомиопатии и аритмии
Тест 134. Фамилна хиперхолестеролемия
Тест 135. Фамилна хипертриглицеридемия
Тест 136. Фамилна липодистрофия
Тест 137. Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт)
Тест 138. Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания
Тест 139. Фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации
Тест 140. Фамилни сърдечни заболявания
Тест 141. Митохондриални заболявания
Тест 142. Митохондриални заболявания
Тест 143. Митохондриални заболявания
Тест 144. Заболявания на съединителната тъкан
Тест 145. Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
Тест 146. Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
Тест 147. Скелетни дисплазии
Тест 148. Мулти малформативни заболявания
Тест 149. Артрогрипоза
Тест 150. Моногенни възпалителни заболявания на червата ( IBD) с ранно начало (преди 6 г.възраст).
Тест 151. Фамилен панкреатит
Тест 152. Болест на Hirschsprung
Тест 153. Заболявания на черния дроб
Тест 154. Имунни заболявания
Тест 155. Хематологични заболявания
Тест 156. Синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми
Тест 157. Метаболитни заболявания
Тест 158. Репродуктивен панел - жени
Тест 159. Репродуктивен панел - мъже
Тест 160. Скрининг за хетерозиготно носителство на рецесивни заболявания при двойки
Тест 161. Анализ за носителство на варианти, свързани с репродуктивни неблагополучия
Тест 162. Анализ за носителство на варианти, свързани с репродуктивни неблагополучия
Тест 163. BRCA-свързан разширен панел за оценка на фамилен риск и избор на терапия
Тест 164. Избор на терапия при карцином на гърда
Тест 165. Избор на терапия при карцином на гърда
Тест 166. Избор на терапия при карцином на простатата
Тест 167. Избор на терапия при солидни тумори, свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (рак на гърдата, яйчник, простата и панкреас)
Тест 168. Изчерпателно геномно профилиране (CGP) във връзка с избор на терапия при солидни тумори
Тест 169. Таргетно секвениране на панел от гени при солидни тумори във връзка с избор на терапия
Тест 170. Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
Тест 171. Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
Тест 172. Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
Тест 173. Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др.
Тест 174. Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др.
Тест 175. Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
Тест 176. Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
Тест 177. Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
Тест 178. Диагностичен маркер за наличие на DICER1 синдром
Тест 179. Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
Тест 180. Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
Тест 181. Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
Тест 182. Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)/Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия
Тест 183. Предиктивен маркер BRAF (V600) мутации за таргетна терапия при онкологични заболявания (меланома, колоректален и белодробен карциноми, на щитовидната жлеза, ГИСТ, мозъчни тумори и др.)
Тест 184. Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
Тест 185. Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
Тест 186. Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
Тест 187. Оптимизиране на терапията с индиректния антикоагулант аценокумарол (Синтром)
Тест 188. Оптимизиране на терапията с тромбоцитния антиагрегант клопидогрел (Plavix)
Тест 189. Оптимизиране на терапията с метотрексат
Тест 190. Оптимизиране на терапията с антитуберкулозния медикамент изониазид при белодробна туберкулоза
Тест 191. Изследване на DPYD варианти за оптимизиране на химиотерапия с 5-флуороурацил и капецитабин
Тест 192. Минималната резидуална болест (Minimal residual disease) при пациенти с невробластом
Тест 193. Оптимизиране на терапията с лекарствени препарати от групата на тиопурините (Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine)
Тест 194. Оптимизиране на терапията с лекарствени препарати от групата на тиопурините (Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine)
Тест 195. Бавни метаболизатори по CYP2C9
Тест 196. Бавни метаболизатори по CYP2C19
Тест 197. Бавни метаболизатори по CYP2D6
Тест 198. Диагностични маркери при мозъчни, рабдоидни, солидни и други тумори
Тест 199. Диагностични маркери при мозъчни, рабдоидни, солидни и други тумори
Тест 200. Анализ на разширен панел за фамилни онкологични заболявания и интерпретация
Тест 201. Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ и интерпретация на клиничен екзом
Тест 202. Цялостно екзомно секвениране (WES) на пациент и двама родители, включва анализ и интерпретация
Тест 203. Определяне на носителство в семейство с известна генетична причина за наследствено заболяване
Тест 204. Определяне на носителство на вариант, открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест 205. Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест 206. Потвърдителен анализ /сегрегация на аберации, открити чрез микрочипов анализ и NGS
Тест 207. Потвърдителен анализ/сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест 208. Микроделеционни/микродупликационни синдроми
Тест 209. Изоставане в нервно-психическото развитие/Болести от аутистичния спектър
Тест 210. Вродени аномалии и малформативни синдроми/спонтанни аборти
Тест 211. Синдром на Prader Willi / Angelman
Тест 212. Синдром на Russell-Silver / Beckwith-Wiedemann
Тест 213. Синдром на Angelman
Тест 214. Изследване на унипарентна дизомия
Тест 215. ДНК банкиране
Тест 216. ДНК банкиране
Тест 217. ДНК банкиране
Тест 218. ДНК банкиране
Тест 219. ДНК банкиране
Тест 220. ДНК биобанкиране
Тест 221. Секвениране по заявка на клиента
Тест 222. Секвениране по заявка на клиента
Тест 223. Секвениране по заявка на клиента
Тест 224. Фрагментен анализ по заявка на клиента
Тест 225. Фрагментен анализ по заявка на клиента
Тест 226. Фрагментен анализ по заявка на клиента
Тест 227. Сканиране на микрочип по заявка на клиента
Тест 228. Сканиране и софтуерна обработка на микрочип по заявка на клиента
Тест 229. Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно екзомно секвениране (WES)
Тест 230. Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно екзомно секвениране (WES)
Тест 231. Генетична консултация, професор
Тест 232. Генетична консултация, доктор
Тест 233. Микрочипов анализ
Тест 234. Пълно екзомно секвениране и интерпретация
Тест 235. Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация
Тест 236. 21-хидроксилазен дефицит
Тест 237. Неврофиброматоза тип 1
Тест 238. Неврофиброматоза тип 2
Тест 239. Изоставане в растежа
Тест 240. Хромозомни промени в броя копия при детски солидни тумори (Невробластом/рабдомиосарком/сарком на Ewing/ тумор на Wilm’s)
Тест 241. Детски солидни тумори
Тест 242. Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от до 100 гени
Тест 243. Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени
Тест 244. Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени
Тест 245. Цялостно геномно секвениране и анализ и интерпретация на панел от над 500 гени
Тест 246. Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS)
Тест 247. Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS)