Тест
13.
Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Тест
14.
Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Тест
15.
Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Тест
16.
Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Тест
17.
Болест на Hirschsprung
Тест
22.
Синдром на Li-Fraumeni
Тест
23.
Синдром на Li-Fraumeni
Тест
24.
Фамилен рак на простатата
Тест
25.
Фамилен рак на панкреаса
Тест
26.
Фамилен рак на кожата
Тест
31.
Наследствен Невробластом
Тест
32.
Неврофиброматоза тип 1
Тест
33.
Неврофиброматоза тип 1
Тест
34.
Неврофиброматоза тип 2
Тест
35.
Синдром на Gorlin-Goltz
Тест
36.
Синдром на Gorlin-Goltz
Тест
37.
Синдром на Gorlin-Goltz
Тест
38.
Туберозна склероза
Тест
48.
Епилептични енцефалопатии
Тест
51.
Мигрена
Тест
52.
Невромускулни заболявания
Тест
53.
Вродена хипотония
Тест
54.
Наследствена спастична параплегия
Тест
56.
Наследствена спастична параплегия, автозомно рецесивна форма, асоциирана с церебеларна атаксия
Тест
57.
Наследствени невропатии
Тест
58.
Наследствени атаксии
Тест
59.
Церебеларна хипоплазия
Тест
61.
Аутизъм
Тест
64.
Болест на Алцхаймер
Тест
65.
Болест на Алцхаймер
Тест
66.
Болест на Паркинсон
Тест
67.
Деменция
Тест
68.
Фронтотемпорална дегенерация
Тест
69.
Латерална амиотрофична склероза
Тест
71.
Двигателни нарушения
Тест
73.
Левкодистрофия с мозъчни калцификати
Тест
74.
Левкодистрофия с късно начало
Тест
80.
Глаукома
Тест
81.
Глаукома
Тест
82.
Глаукома
Тест
83.
Глаукома
Тест
84.
Дегенерация на ретината тип cone-rod
Тест
85.
Дегенерация на ретината тип cone-rod
Тест
86.
Дегенерация на ретината тип cone-rod
Тест
87.
Дегенерация на ретината тип cone-rod
Тест
88.
Вродена амавроза на Лебер
Тест
89.
Вродена амавроза на Лебер
Тест
90.
Вродена амавроза на Лебер
Тест
104.
Синдром на Бардет-Бийдъл
Тест
105.
Вродена стационарна нощна слепота
Тест
106.
Ретиносхиза
Тест
107.
Ретинобластом
Тест
108.
Ретинобластом
Тест
109.
Катаракта
Тест
113.
Синдромна и несиндромна слухова загуба
Тест
115.
Кортико-резистентен нефротичен синдром
Тест
116.
Кортико-резистентен нефротичен синдром
Тест
120.
UMOD - свързана нефропатия
Тест
121.
Цилиопатии
Тест
122.
Наследствени бъбречни заболявания
Тест
123.
Ендокринни заболявания
Тест
124.
Вроден хипопитуитаризъм
Тест
125.
Вроден хипотироидизъм
Тест
126.
Вроден хипотироидизъм
Тест
127.
Вроден хипотироидизъм
Тест
128.
Изолиран дефицит на растежен хормон
Тест
129.
Изолиран дефицит на растежен хормон
Тест
133.
Кардиомиопатии и аритмии
Тест
134.
Фамилна хиперхолестеролемия
Тест
135.
Фамилна хипертриглицеридемия
Тест
136.
Фамилна липодистрофия
Тест
140.
Фамилни сърдечни заболявания
Тест
141.
Митохондриални заболявания
Тест
142.
Митохондриални заболявания
Тест
143.
Митохондриални заболявания
Тест
144.
Заболявания на съединителната тъкан
Тест
147.
Скелетни дисплазии
Тест
148.
Мулти малформативни заболявания
Тест
149.
Артрогрипоза
Тест
151.
Фамилен панкреатит
Тест
152.
Болест на Hirschsprung
Тест
153.
Заболявания на черния дроб
Тест
154.
Имунни заболявания
Тест
155.
Хематологични заболявания
Тест
157.
Метаболитни заболявания
Тест
158.
Репродуктивен панел - жени
Тест
159.
Репродуктивен панел - мъже
Тест
164.
Избор на терапия при карцином на гърда
Тест
165.
Избор на терапия при карцином на гърда
Тест
179.
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
Тест
180.
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
Тест
181.
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
Тест
182.
Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)/Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия
Тест
189.
Оптимизиране на терапията с метотрексат
Тест
190.
Оптимизиране на терапията с антитуберкулозния медикамент изониазид при белодробна туберкулоза
Тест
191.
Изследване на DPYD варианти за оптимизиране на химиотерапия с 5-флуороурацил и капецитабин
Тест
195.
Бавни метаболизатори по CYP2C9
Тест
196.
Бавни метаболизатори по CYP2C19
Тест
197.
Бавни метаболизатори по CYP2D6
Тест
202.
Цялостно екзомно секвениране (WES) на пациент и двама родители, включва анализ и интерпретация
Тест
203.
Определяне на носителство в семейство с известна генетична причина за наследствено заболяване
Тест
205.
Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест
207.
Потвърдителен анализ/сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест
211.
Синдром на Prader Willi / Angelman
Тест
213.
Синдром на Angelman
Тест
214.
Изследване на унипарентна дизомия
Тест
215.
ДНК банкиране
Тест
216.
ДНК банкиране
Тест
217.
ДНК банкиране
Тест
218.
ДНК банкиране
Тест
219.
ДНК банкиране
Тест
220.
ДНК биобанкиране
Тест
221.
Секвениране по заявка на клиента
Тест
222.
Секвениране по заявка на клиента
Тест
223.
Секвениране по заявка на клиента
Тест
224.
Фрагментен анализ по заявка на клиента
Тест
225.
Фрагментен анализ по заявка на клиента
Тест
226.
Фрагментен анализ по заявка на клиента
Тест
231.
Генетична консултация, професор
Тест
232.
Генетична консултация, доктор
Тест
233.
Микрочипов анализ
Тест
236.
21-хидроксилазен дефицит
Тест
237.
Неврофиброматоза тип 1
Тест
238.
Неврофиброматоза тип 2
Тест
239.
Изоставане в растежа
Тест
241.
Детски солидни тумори