Характеристика на теста: (включва 1 ген)
GJB3 (Cx31) (OMIM# 603324)
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Слуховата загуба е най-честата сензорна увреда при човека с честота около 1/500 новородени. Над 50% от случаите на слухова загуба се дължат на генетични фактори. Наследствената невросензорна слухова загуба се унаследява автозомно доминантно, автозомно рецесивно, Х-свързано или митохондриално.
Мутациите в гена GJB3, кодиращ белтъка Cx31 (конексин 31), при пациенти с неросензорна слухова загуба са по-редки в сравнение с тези в GJB2 и все още не са напълно изяснени при всички популации.
Пенетрантността на унаследените мутации може да бъде пълна или вариабилна в зависимост от типа мутация и гена, в който се локализира. Мутации в различни гени водят до глухота.
Основание за насочване: (причини)
Наличие на спорадична или наследствена двустранна несиндромна невросензорна слухова загуба и отсъствие на мутации в GJB2 или наличие на една рецесивна мутация в този ген или
Роднина от първа или втора линия с наследствена несиндромна слухова загуба с установена мутация в GJB3 или
Партньор с доказана мутация в GJB3 с цел определяне на риска за раждане на глухо дете
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гена GJB3 ще позволи поставянето на генетична диагноза двустранна несиндромна невросензорна слухова загуба.
Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране по Сангер.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена GJB3. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: 99.5%
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
