Характеристика на теста: включва 1 ген

SMARCB1 (OMIM#601607)

Метод: Секвениране по Сангер (Sanger)

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони в генa SMARCB1. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тестове № 203).

Чувствителност на теста:  99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Чувствителност на теста: 99.5%

Какво включва тестът?

●Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

●Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

● Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

●Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.