Характеристика на теста: (включва 1 ген)

BEST1 (OMIM #607854)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Мутации в гена BEST1 (OMIM #607854) са отговорни за широк спектър от заболявания, в т.ч. ретинитис пигментоза, витреоретинопатия, макулна дистрофия и др. дегенерации на ретината.

Основание за насочване:

Всички пациенти със симптоми на витреоретинохороидопатия, микрокорнеа, ретинитис пигментоза (Retinitis pigmentosa), Cone-rod dystrophy, бестрофинопатия, макулна дистрофия, вителиформена макулна дистрофия, катаракта.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гена BEST1 ще позволи поставянето на генетична диагноза витреоретинохороидопатия, микрокорнеа, ретинитис пигментоза (Retinitis pigmentosa), Cone-rod dystrophy, бестрофинопатия, макулна дистрофия, вителиформена макулна дистрофия, катаракта.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена BEST1. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.