Тест 139.
Хематологични заболявания
Основни характеристики на клиничния фенотип
Наследствените хематологични заболявания са група заболявания с вариабилна клинична изява. В зависимост от подлежащия дефект и засегнатата хематологична клетъчна популация, симптомите могат да варират от нарушения на кръвосъсирването до тежка анемия или могат да причинят значителна имуносупресия. Наследствените дефекти в коагулопатията също могат да причинят тромбофилия, увеличавайки риска от тромбоза дори в детска възраст. Всички генетични дефекти, проявяващи се с недостатъчност на костния мозък, водят до тежка имуносупресия, което може да наложи трансплантация на стволови клетки. Пациентите с наследствени синдроми свързани с костномозъчна недостатъчност имат повишен риск от развитие на онкологични заболявания. Понастоящем поставянето на генетична диагноза потвърждава клиничната диагноза и насочва към избора и провеждането на оптимално лечение.
Основание за насочване:
Ø Диагностицирано хематологично заболяване
Ø Наличие на преки родственици с хематологично заболяване или друго онкологично заболяване
Ø Ранно начало на злокачествено хематологично заболяване
Генетичните изследвания спомагат за диагностицирането, за стратифицирането на пациентите по отношение на риска за развитие на злокачествени хематологични заболявания, за подпомагане на избора на терапия, както и за превенция.
Метод: Новогенерационно секвениране
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Новогенерационно секвениране.
· Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
A2M, ABCA1, ABCA3, ABCB6, ABCB7, ABCD4, ABCG5, ABCG8, ACD, ACTB, ACTN1, ACVRL1, ADA2, ADAMTS13, ADAMTS2, ADRA2A, AK1, AK2, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, ANO6, AP3B1, AP3D1, APOH, ARPC1B, ATM, ATP11C, ATR, ATRX, BLM, BLOC1S3, BLOC1S6, BMP6, BPGM, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, C15ORF41, C3, C3AR1, C4BPA, C4BPB, C5, C5AR1, C6, C6ORF25, C7, C8A, C8B, C8G, C9, CALR, CASP10, CBL, CBLIF, CCM2, CD36, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CDAN1, CDC42, CDIN1, CDKN2A, CEBPA, CECR1, CENPJ, CEP152, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR2, CFHR3, CFHR4, CFHR5, CFI, CFP, CHST14, CLCN7, CLPB, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COX4I2, CP, CR1, CR2, CSF2RA, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTSC, CUBN, CUL3, CXCR4, CYB5R3, CYCS, DDX41, DGKE, DHCR24, DHFR, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE2, DPAGT1, DTNBP1, DUT, EFEMP2, EFL1, EGLN1, ELANE, ENG, EPAS1, EPB41, EPB42, EPCAM, EPHB4, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ETV6, EXOC3L2, F10, F11, F12, F13A1, F13B, F2, F5, F7, F8, F9, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FERMT1, FERMT3, FGA, FGB, FGG, FIBCD1, FKRP, FLI1, FLNA, FTH1, FTL, FYB, FYB1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GBA, GCLC, GDF2, GF11B, GFI1, GFI1B, GGCX, GINS1, GLRX5, GNAI3, GNAQ, GNAS, GNE, GP1BA, GP1BB, GP5, GP6, GP9, GPI, GPR143, GRHL2, GSR, GSS, HABP2, HAMP, HAVCR2, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HFE, HJV, HK1, HMOX1, HOXA11, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HRAS, HRG, HSD11B2, HSPA9, IFNAR2, IFNGR2, IKZF1, IKZF5, IL2RG, INF2, ITGA2, ITGA2B, ITGB3, ITK, JAGN1, JAK2, JAM3, KCNN4, KDSR, KIF23, KLF1, KLHL3, KLKB1, KNG1, KRAS, KRIT1, LAMTOR2, LAT, LIG4, LMAN1, LMBRD1, LPA, LPIN2, LYST, LYZ, MAD2L2, MAGT1, MAP2K1, MAP2K2, MASTL, MCFD2, MECOM, MKL1, MLH1, MLPH, MMAA, MMACHC, MPIG6B, MPL, MRE11, MSH2, MSH6, MT-ATP6, MTHFD1, MTHFR, MTR, MTRR, MYH9, MYO5A, MYSM1, NAF1, NBEA, NBEAL2, NBN, NDUFB11, NF1, NHP2, NOP10, NPM1, NR3C2, NRAS, NT5C3A, OBFC1, OCA2, ORAI1, P2RX1, P2RY1, P2RY12, PALB2, PARN, PAX5, PC, PDCD10, PDHA1, PDHX, PFKM, PGK1, PGM3, PIEZO1, PKLR, PLA2G4, PLA2G4A, PLAT, PLAU, PLAUR, PLCB2, PLG, PLGRKT, PMS2, POT1, PRF1, PRKACG, PROC, PROCR, PROS1, PROZ, PTGS1, PTPN11, PTS, PUS1, RAB27A, RAC2, RAD51, RAD51C, RASA1, RASGRP2, RBBP8, RBM8A, RBSN, RECQL4, REN, RFWD3, RGS2, RHAG, RIT1, RMRP, RNF168, RNU4ATAC, RPL11, RPL15, RPL26, RPL27, RPL31, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC23B, SERPINA1, SERPINA10, SERPINC1, SERPIND1, SERPINE1, SERPINF2, SFTPB, SFTPC, SH2B3, SH2D1A, SLC11A2, SLC19A2, SLC19A3, SLC25A19, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC35A1, SLC37A4, SLC40A1, SLC45A2, SLC46A1, SLC4A1, SLC7A7, SLFN14, SLX4, SMAD4, SMARCD2, SMPD1, SOS1, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, SRP72, ST3GAL1, STAT3, STIM1, STX11, STXBP2, TAZ, TBXA2R, TBXAS1, TCN2, TERC, TERT, TF, TFPI, TFR2, THBD, THPO, TINF2, TMPRSS6, TP53, TPI1, TPK1, TPM4, TRNT1, TSR2, TUBB1, TYR, TYRP1, UBE2T, UMPS, UNC13D, USB1, USF1, VHL, VIPAS39, VKORC1, VPS13B, VPS33B, VPS45, VWF, WAS, WDR1, WIPF1, WNK1, WNK4, WRAP53, WRN, XIAP, XK, XRCC2, YARS2, ZCCHC8
