Характеристика на теста: (включва 4 гена)
RHO (OMIM#604763)
IMPDH1 (OMIM#146690)
RP1 (OMIM#603937)
PRPF31 (OMIM#606419)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Пигментната дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa, RP, OMIM #268000) представляват група наследствени дистрофии на ретината с честота 1:4000 в световен мащаб. При това заболяване първоначално са засегнати пръчиците (rods), а по-късно и конусчетата (cones). Клиничните характеристики, свързани с повечето случаи на RP, включват нощна слепота (никталопия), восъчна бледост на оптичния диск, стеснени кръвоносни съдове, наличие на пигментни струпвания, последвани от прогресивна загуба на периферното зрение на дневна светлина и евентуално слепота.
Несиндромната пигментна дегенерация на ретината е генетично и клинично хетерогенно заболяване. До момента са известни поне четири форми в зависимост от начина на унаследяване. Това включва автозомно-доминантна форма на RP (adRP), автозомно-рецесивна (arRP), Х-свързана и дигенна. Също така, RP може да е унаследена и по митохондриален модел. Пациентите с adRP представляват около 15-25% от случаите с RP; arRP – 30%; Х-свързаната RP е най-рядко срещаната наследствена форма и е отговорна за 10-20% от случаите.
Основание за насочване:
Всички пациенти със симптоми на автозомно-доминантна пигментна дегенерация на ретината (adRP).
Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация)
MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостногенни делеции или дупликации.
Чувствителност на теста: 90%
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· MLPA за откриване на делеции/дупликации, които засягат гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
