Характеристика на теста: (включва 1 ген)

USH2A (OMIM#608400)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Пигментната дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa, RP, OMIM #268000) представляват група наследствени дистрофии на ретината с честота 1:4000 в световен мащаб. При това заболяване първоначално са засегнати пръчиците (rods), а по-късно и конусчетата (cones). Клиничните характеристики, свързани с повечето случаи на RP, включват нощна слепота (никталопия), восъчна бледост на оптичния диск, стеснени кръвоносни съдове, наличие на пигментни струпвания, последвани от прогресивна загуба на периферното зрение на дневна светлина и евентуално слепота.

Несиндромната пигментна дегенерация на ретината е генетично и клинично хетерогенно заболяване. До момента са известни поне четири форми в зависимост от начина на унаследяване. Това включва автозомно-доминантна форма на RP (adRP), автозомно-рецесивна (arRP), Х-свързана и дигенна. Също така, RP може да е унаследена и по митохондриален модел. Пациентите с adRP представляват около 15-25% от случаите с RP; arRP – 30%; Х-свързаната RP е най-рядко срещаната наследствена форма и е отговорна за 10-20% от случаите.

Основание за насочване:

Всички пациенти със симптоми на автозомно-рецесивна (arRP) или Х-свързана пигментна дегенерация на ретината.

 Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация)

MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостногенни делеции или дупликации.

Чувствителност на теста:  90%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         MLPA за откриване на делеции/дупликации, които засягат генa USH2A.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.