Характеристика на теста: (включва 1 ген) Дълбоки интронни варианти в NF1
NF1 (OMIM #613113)
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Неврофиброматозата е генетично заболяване, което води до развитие на тумори засягащи цялата нервна система (главен и гръбначен мозък, нерви), характерни кожни пигментации тип „кафе с мляко”, образуване на множество, предимно доброкачествени фиброматозни кожни тумори - т.нар. неврофиброми. Най-често бива диагностицирана в детска или ранна зряла възраст. Симптомите често биват леки, но усложнения на заболяването може да доведат до загуба на слуха, умствено изоставане, проблеми със сърдечно-съдова система, загуба на зрение, и силни болки.
Неврофиброматоза (доброкачествена) или т.нар. болест на von Recklinghausen бива две отделни, генетично и клинично различни форми – тип 1 и тип 2. Неврофиброматоза тип 1 (NF1) е автозомно доминантно заболяване изявяващо се с характерните кожни пигментации тип „кафе с мляко”, множествени тумори в централната и периферната нервна система, мозъчно-съдови промени и увреди на вътрешните органи. Приблизителната честота на възникване на NF1 е 1 на 2 500-3 300 живородени деца независимо от раса, пол, или етнически произход, като около половината от случаите са причинени в резултат на нови (de novo) спонтанни мутации. Тези мутации могат да бъдат резултат от зародишен мозаицизъм при очевидно незасегнати родители. Заболяването се характеризира с широка вариабилност на клиниката - от леки безсимптомни форми, до много тежки прояви на клиничната картина и висок риск от злокачествени заболявания, застрашаващи живота на болния.
NF1 възниква в резултат на мутации, водещи до загуба на функция на гена NF1, локализиран на дългото рамо на 17 хромозома (17q11.2). NF1 генът кодира протеин, наречен неврофибромин, който действа като туморосупресорен ген. Неврофиброминът е свързан с тропомиозиновите фибрили на цитоскелета в различни тъкани. Най-богати на неврофибромин са ендоплазмиатичния ретикулум на невроните. Мутациите в NF1 нарушават структурата на неврофибромина и го инактивират, като значително ускоряват пролиферацията на определени клетки и ги тласкат към туморогенеза. Описани са над 100 различни герминативни мутации в този ген, включващи делеции с различни размери, инсерции, субституции на единични нуклеотидни бази от типа на транзиции или трансверзии, грешки в сплайсинга, транслокации и др.
Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.
За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
