Характеристика на теста: (включва 1 ген)

RS1 (OMIM# 300839)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Ретиносхизата представлява разцепване на ретината на окото. Заболяването е с честота 1:15 000 – 1:30 000 в световен мащаб.

Известни са две форми на това заболяване. Най-честата форма е придобитата ретиносхиза, която засяга еднакво мъже и жени. Началото обикновено е на средна възраст или след това, въпреки че може да се прояви и по-рано. Тази форма е известна още като сенилна ретиносхиза. Причините за придобитата ретиносхиза са неизвестни.

Другата форма е наследствената, X-свързаната ювенилна ретиносхиза. Х-свързаната ювенилна ретиносхиза е състояние, което се характеризира с нарушено зрение, което започва в детството и се проявява предимно при мъже.

Х-свързаната ювенилна ретиносхиза се причинява от мутации в гена, кодиращ ретино-специфичния протеин ретиносхизин, RS1 (OMIM #300839). Известни са над 200 мутации в гена RS1, от които около 90% са точкови мутации.

Основание за насочване:

Всички пациенти със симптоми на ретиносхиза.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гена RS1 ще позволи поставянето на генетична диагноза ретиносхиза.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена RS1. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.