Цени
Тест Заболяване / Повод за насочване Обект / Обхват на изследване Mетод Необходим материал Цена Срок
Наследствени онкологични заболявания
1
Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
Анализ на BRCA1 и BRCA2 гените, герминативни варианти Секвениране от следващо поколение (NGS), Потвърждение с директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 435 EUR 30 работни дни
2 Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA1 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 10 работни дни
3 Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA2 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 10 работни дни
4 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с HBOC Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл. кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
5
Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Микросателитна нестабилност на панел от 10 маркера (норма/тумор) Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор туморна и нормална тъкан (FFPE), свежо замразена 332 EUR 20 работни дни
6 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с колоректален карцином Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
7 Анализ на MLH1 генa Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 179 EUR 30 работни дни
8 Анализ на MSH2 генa Директно секвениране 5-7 мл. кръв, с EDTA 179 EUR 30 работни дни
9 Анализ на MSH6 генa Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 118 EUR 30 работни дни
10 Големи делеции/инсерции пренареждания в MLH1 и MSH2 гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
11 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с HNPCC Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
12
Наследствени гастроинтестинални тумори
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени гастроинтестинални тумори, наследствен колоректален и стомашен рак, и/или риск от развитие на множество полипи Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
13
Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Анализ на екзон 16 на APC гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 143 EUR 15 работни дни
14 Анализ на  APC гена (без екзон 16) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 125 EUR 15 работни дни
15 Анализ на APC гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 245 EUR 30 работни дни
16 Големи делеции/инсерции пренареждания в APC гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
17
Болест на Хиршпрунг
Анализ на RET гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 179 EUR 30 работни дни
18
Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
Мутации в MEN1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
19 MEN2, Анализ на  екзони 10, 11, 13, 14, 15, 16 на RET гена (обхваща 90% от известните патогенни варианти) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 82 EUR 15 работни дни
20 Анализ на  всички екзони на RET гена (без екзони 10,11,13, 14, 15, 16) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 123 EUR 15 работни дни
21 MEN2, Анализ на RET гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 179 EUR 30 работни дни
22
Синдром на Li-Fraumeni
Анализ на TP53 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA и/или туморна тъкан 128 EUR 15 работни дни
23 Големи делеции/инсерции пренареждания в TP53 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA и/или туморна тъкан 128 EUR 15 работни дни
24
Фамилен рак на простатата
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на простатата Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
25
Фамилен рак на панкреаса
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на панкреаса Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
26
Фамилен рак на кожата
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на кожата  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
27
Наследствени онкологични заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени онкологични заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
28
Наследствен параганглиом - феохромоцитом/PGL/PCC синдром/
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствен параганглиом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
29
Наследствени синдроми свързани с тумори на ЦНС, ПНС
Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
30
RAS-опатии (синдром на Noonan и Noonan Spectrum заболявания)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с тумори на ЦНС, ПНС Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
31
Наследствен невробластом
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствен невробластом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
32
Неврофиброматоза тип 1
Анализ на дълбоки интронни варианти в NF1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 153 EUR 15 работни дни
33 Големи делеции/инсерции пренареждания в NF1 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 230 EUR 15 работни дни
34
Неврофиброматоза тип 2
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
Редки синдроми
35
Синдром на Gorlin-Goltz
патогенни варианти в екзони 2, 3, 6, 8, 9, 10, 13, 15 на PTCH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 112 EUR 20 работни дни
36 Патогенни варианти в екзони 1, 4, 5, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21 22, 23 на PTCH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 143 EUR 20 работни дни
37 Анализ на PTCH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 230 EUR 30 работни дни
38
Туберозна склероза
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с туберозна склероза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл. кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
Неврологични
39
Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
Анализ на SCN1A гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 235 EUR 30 работни дни
40 Големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
41 патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 322 EUR 30 работни дни
42
Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
Анализ на KCNQ2 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 164 EUR 30 работни дни
43 Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
44 Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2  гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 256 EUR 30 работни дни
45
Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
Анализ на SLC2A1(GLUT1) гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 123 EUR 30 работни дни
46 Големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
47 Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1)  гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 215 EUR 30 работни дни
48
Епилептични енцефалопатии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилептични енцефалопатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
49
Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени,асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE) Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
50
Епилепсия и епилептични синдроми - разширен панел
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
51
Мигрена
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени,асоциирани с мигрена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
52
Невромускулни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с невромускулни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
53
Вродена хипотония
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
54
Наследствена спастична параплегия
Анализ на ген SPAST (SPG4) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 179 EUR 30 работни дни
55 Големи делеции/инсерции и/или пренареждания в SPAST (SPG4) и ATL1 гените MLPA 5-7 мл. кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
56 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствена спастична параплегия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
57
Наследствена спастична параплегия, автозомно-рецесивна форма, асоциирана с церебеларна атаксия
Патогенен вариант p.L78X в SPG7 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 46 EUR 10 работни дни
58
Наследствени невропатии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени моторни и сензорни невропатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
59
Наследствени атаксии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
60
Церебеларна хипоплазия
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с церебеларна хипоплазия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
Невропсихично развитие
61
Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ИД и изоставане в НПР Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
62
Аутизъм
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с аутизъм Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
63
Изоставане в НПР, интелектуален дефицит и/или вродени аномалии
Субтеломерни микроделеции/микродупликации, свързани с изоставане в умственото развитие MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
64
Известни микроделеционни/ микродупликационни синдроми
Големи делеции/инсерции пренареждания в целия геном, свързани с известни микроделеционни/микродупликационни синдроми MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
Невро-дегенеративни заболявания
65
Болест на Алцхаймер
APOE генотипиране за определяне на носителство на E4 алел Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 46 EUR 15 работни дни
66 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с болест на Алцхаймер Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
67
Болест на Паркинсон
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с болест на Паркинсон Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
68
Деменция
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с деменция Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
69
Фронтотемпорална дегенерация
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фронтотемпорална дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
70
Латерална амиотрофична склероза
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с латерална амиотрофична склероза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
71
Латерална амиотрофична склероза/ Фронтотемпорална дегенерация
Анализ на броя на копията на C9orf72 Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор 5-7 мл кръв, с EDTA 41 EUR 20 работни дни
72
Двигателни нарушения
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
73
Левкодистрофия с начало в детска възраст
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
74
Левкодистрофия с мозъчни калцификати
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
75
Левкодистрофия с късно начало
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
Очни заболявания
76
Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
Анализ на гена ABCA4  – кодиращ район и некодиращи области Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 332 EUR 30 работни дни
77 Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 230 EUR 20 работни дни
78 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
79 Анализ на BEST1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 102 EUR 10 работни дни
80 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
81
Глаукома
Анализ на гена CYP1B1  Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 133 EUR 30 работни дни
82 Мутация p.R299X в гена LTBP2 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 46 EUR 10 работни дни
83 Анализ на гена MYOC Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 66 EUR 10 работни дни
84 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
85
Дегенерация на ретината тип cone-rod
Анализ на CRX и GUCY2D гените и екзон 15 в гена RPGR-ORF15 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 230 EUR 30 работни дни
86 Анализ на гена ABCA4  – кодиращ район и некодиращи области Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 332 EUR 30 работни дни
87 Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 230 EUR 30 работни дни
88 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с cone-rod дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
89
Вродена амавроза на Лебер (Leber congenital amaurosis)
Анализ в RPE65 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 118 EUR 10 работни дни
90 Анализ на гените CRX, IMPDH1 и OTX2 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 230 EUR 30 работни дни
91 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с вродена амавроза на Лебер Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
92 Патогенни варианти в 3 митохондриални гена - MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 102 EUR 10 работни дни
93
Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Анализ на RHO, PRPH2/RDS, PRPF31 и IMPDH1 гените и  екзон 15 в RPGR-ORF15 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 302 EUR 30 работни дни
94 Анализ на USH2A, CRB1 и RHO гените и  екзон 15 в RPGR-ORF15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 460 EUR 40 работни дни
95 екзон 15 в RPGR-ORF15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 46 EUR 20 работни дни
96 Анализ на RPE65 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 118 EUR 10 работни дни
97 Анализ на BEST1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 102 EUR 10 работни дни
98 Големи делеции/инсерции в гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31 MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 30 работни дни
99 Големи делеции/инсерции в генa USH2A MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 230 EUR 30 работни дни
100 Големи делеции/инсерции в генa EYS MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 30 работни дни
101 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с  пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa) Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
102
Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с дегенерация на ретината Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
103 Анализ на USH2A  гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 450 EUR 40 работни дни
104 Големи делеции/инсерции в генa USH2A MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 230 EUR 30 работни дни
105
Синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl syndrome)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 50 работни дни
106
Вродена стационарна нощна слепота
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със стационарна нощна слепота Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
107
Ретиносхиза
Анализ на гена RS1  Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 56 EUR 10 работни дни
108
Ретинобластом
Анализ на гена RB1 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 166 EUR 20 работни дни
109 Най-честите патогенни варианти в генa RB1 (екзони 8,10,11,14,15,17,18,23) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 97 EUR 15 работни дни
110
Катаракта
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с катаракта Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
Ушни заболявания
111
Синдромна и несиндромна слухова загуба
Патогенни варианти в гена GJB2(Cx26) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 61 EUR 10 работни дни
112 Патогенни варианти в гена GJB3 (Cx31) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 61 EUR 10 работни дни
113 Патогенни варианти в 4 митохондриални гени- MT-RNR1 , MT-TS1 , MT-TL1 , MT-TK Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 82 EUR 30 работни дни
114 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с глухота Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
115
Невросензорна слухова загуба и синдром на Wolfram тип 1
Големи делеции и инсерции в GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 както и детекция на шест точкови патогенни варианти в GJB2 гена (c.313del14, c.235delC, c.167delT, c.101T>C, c.35delG и IVS1+1G>A) MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 30 работни дни
Бъбречни заболявания
116
Кортико-резистентен нефротичен синдром
Анализ на гени NHPS1 и NPHS2 и екзон 8 и 9 на гена WT1 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 179 EUR 10 работни дни
117 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с нефротичен синдром Други 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
118
Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
Анализ на гени HNF1B и PAX2 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 143 EUR 30 работни дни
119 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ВАОС Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
120 Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF1B гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 30 работни дни
121
UMOD - свързана нефропатия
Анализ на гена UMOD Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 135 EUR 30 работни дни
122
Цилиопатии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с цилиопатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
123
Наследствени бъбречни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени бъбречни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
Ендокринни заболявания
124
Ендокринни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ендокринни заболявания  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
125
Вроден хипопитуитаризъм
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания  на хипофизата Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
126
Вроден хипотиреоидизъм
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания  на щитовидната жлеза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
127 Анализ на TPO гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 143 EUR 30 работни дни
128 Големи делеции/инсерции пренареждания в TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 и TSHR  гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
129
Изолиран дефицит на растежен хормон (ИДРХ)
Анализ на GH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 66 EUR 30 работни дни
130 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със  ИДРХ Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
131
Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF4A, GCK, HNF1A и HNF1B гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 15 работни дни
132 Анализ на HNF1B гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 97 EUR 30 работни дни
133 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с диабет, тип MODY Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
134
21-хидроксилазен дефицит
1 пациент, директно секвениране и анализ за големи делеции/амплификации на CYP21A2 гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 300 EUR 30 работни дни
Сърдечно-съдови заболявания
135
Кардиомиопатии и аритмии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с кардиомиопатии и аритмии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
136
Фамилна хиперхолестеролемия
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хиперхолестеролемия  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
137
Фамилна хипертриглицеридемия
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хипертриглицеридемия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
138
Фамилна липодистрофия
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна липодистрофия  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
139
Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт) Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
140
Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
141
Фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации   Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
142
Фамилни сърдечни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна изолирано или синдромно вродено сърдечно заболяване Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 40 работни дни
Митохондриални заболявания
143
Митохондриални заболявания
Анализ на 37 митохондриални гени асоциирани с митохондриални заболявания Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 322 EUR 30 работни дни
144 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, включващ и 37 гени на митохондриалния геном, асоциирани с митохондриални заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 767 EUR 50 работни дни
145 Големи делеции/инсерции пренареждания в митохондриалната ДНК MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 128 EUR 20 работни дни
Съединителна тъкан
146
Заболявания на съединителната тъкан
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на съединителната тъкан Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
147
Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 50 работни дни
148 Големи делеции/инсерции пренареждания в FBN1 генa Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 230 EUR 15 работни дни
149
Скелетни дисплазии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със скелетни дисплазии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
150
Мулти малформативни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с мулти малформативни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
151
Артрогрипоза
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с артрогрипоза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
Гастроинтестинални
152
Моногенни възпалителни заболявания на червата ( IBD) с ранно начало (преди 6 г.възраст).
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с IBD с ранно начало  Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
153
Фамилен панкреатит
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Фамилен панкреатит  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
154
Болест на Hirschsprung
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Болест на Hirschsprung Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
Черен дроб
155
Заболявания на черния дроб
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на черния дроб Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
Имунна система
156
Имунни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с имунни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
Метаболитни заболявания
159
Метаболитни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с метаболитни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
Кръвоносна система
157
Хематологични заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хематологични заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
Дерматологични
158
Синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
Репродуктивни проблеми
160
Репродуктивен панел - жени
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с репродуктивни неудачи при жени Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
161
Репродуктивен панел - мъже
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоцииран с репродуктивни неудачи при мъже Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
162
Скрининг за хетерозиготно носителство на рецесивни заболявания при двойки
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рецесивни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1125 EUR 50 работни дни
163
Анализ за носителство на варианти, свързани с репродуктивни неблагополучия
Анализ на полиморфни варианти в BMP15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 51 EUR 15 работни дни
164 Анализ на полиморфни варианти rs6165
и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена 		Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 51 EUR 15 работни дни
Биомаркери
165
BRCA-свързан разширен панел за оценка на фамилен риск и избор на терапия
Анализ на BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C и TP53 гените   Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв с EDTA/туморна тъкан 562 EUR 30 работни дни
166
Избор на терапия при карцином на гърда
Анализ на соматични мутации в ESR1 гена  RT- PCR туморна тъкан/FFPE/течна биопсия 153 EUR 30 работни дни
167 Анализ на соматични PIK3CA hot-spot мутации Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE/течна биопсия 307 EUR 30 работни дни
168
Избор на терапия при карцином на простатата
Таргетно секвениране на панел от HRR гени за установяване на варианти свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD) Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE/течна биопсия 741 EUR 40 работни дни
169
Избор на терапия при солидни тумори, свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (рак на гърдата, яйчник, простата и панкреас)
Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD) Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE/течна биопсия 1278 EUR 40 работни дни
170
Геномно профилиране във връзка с избор на терапия при солидни тумори
Анализ на  соматични ДНК варианти в панел от гени* (SNVs, InDels,SVs, CNVs), генни фузии и сплайс варианти на РНК ниво, определяне на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD), микросателитна нестабилност (MSI), туморен мутационен товар (TMB) Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE 1790 EUR 40 работни дни
171
Таргетно секвениране на панел от гени при солидни тумори във връзка с избор на терапия
Анализ на соматични ДНК варианти  (SNVs, InDels,SVs, CNVs) в панел от 95 гени при солидни тумори Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE 818 EUR 40 работни дни
172
Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
патогенни варианти в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена Директно секвениране патогенни варианти в екзони 8, 9, 11, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена 87 EUR 15 работни дни
173 Големи делеции/инсерции пренареждания в хромозомните рамена 1p19q, hot spot мутации в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена MLPA туморна тъкан /FFPE , свежо замразена/ 128 EUR 30 работни дни
174 Големи делеции/дупликации пренареждания в PDGFRA (4q12), EGFR (7p11.2), CDKN2A (9p21.3), PTEN (10q23.31), CDK4, MIR26A2, MDM2 (12q14-q15), NFKBIA (14q13.2) и TP53 (17p13.1) гените, hot spot ТЕРТ MLPA туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 128 EUR 30 работни дни
175
Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др.
Мутации в ATRX гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 307 EUR 30 работни дни
176 Големи делеции/инсерции в ATRX гена MLPA туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 128 EUR 30 работни дни
177
Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
Патогенни варианти в промоторния участък на TERT гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 36 EUR 30 работни дни
178 патогенни варианти в екзон 2 на H3F3A гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 36 EUR 30 работни дни
179 патогенни варианти в екзон 1 на HIST1H3B и HIST1H3C гените. Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 56 EUR 30 работни дни
180
Диагностичен маркер за наличие на DICER1 синдром
Мутации в DICER1 гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 240 EUR 30 работни дни
181
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
патогенни варианти в екзони 8, 9, 11, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 100 EUR 15 работни дни
182 патогенни варианти в екзони 12, 14 и 18 на PDGFRA гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 66 EUR 15 работни дни
183 патогенни варианти в екзони 9 и 11 на сKIT гена и екзон 18 на PDGFRA гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 84 EUR 15 работни дни
184 патогенни варианти в екзони 8, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена, екзони 12 и 14  на PDGFRA гена и екзон 15 на BRAF гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 107 EUR 15 работни дни
185
Предиктивен маркер BRAF (V600) мутации за таргетна терапия при онкологични заболявания (меланома, колоректален и белодробен карциноми, на щитовидната жлеза, ГИСТ, мозъчни тумори и др.)
патогенни варианти в екзон 15 на BRAF гена (V600) Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 46 EUR 15 работни дни
186
Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
Анализ на TP53 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA / туморна тъкан 128 EUR 15 работни дни
187 Анализ на TP53 гена, WES Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 40 работни дни
188 Дупликации/делеции на  17p13 (TP53 гена), 13q14 (RB1/DLEU/MIR15A-region), 11q22 (ATM, тризомия 12) MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA / туморна тъкан 128 EUR 15 работни дни
189
Оптимизиране на терапията с индиректния антикоагулант аценокумарол (Синтром)
Анализ на 3 полиморфни варианта в гените CYP2C9 и VKORC1 (CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A) Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ) 5-7 мл кръв, с EDTA 51 EUR 15 работни дни
190
Оптимизиране на терапията с тромбоцитния антиагрегант клопидогрел (Plavix)
Анализ на 2 полиморфни варианта в гена CYP2C9 (CYP2C19*2, CYP2C19*17) Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ) 5-7 мл кръв, с EDTA 46 EUR 15 работни дни
191
Оптимизиране на терапията с метотрексат
Анализ на 5 полиморфни варианта в MTHFR и ABCB1 гени Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ) 5-7 мл кръв, с EDTA 66 EUR 15 работни дни
192
Оптимизиране на терапията с антитуберкулозния медикамент изониазид при белодробна туберкулоза
Анализ на 7 полиморфни варианта в NAT2 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 82 EUR 15 работни дни
193
Изследване на DPYD варианти за оптимизиране на химиотерапия с 5-флуороурацил и капецитабин
Анализ на варианти DPYD∗2A, DPYD∗13, hapB3 (c.1129–5923C>G, c.1236G>A.), c.2846A>T Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 102 EUR 15 работни дни
194
Изследване на UGT1A1 вариант за оптимизиране на химиотерапията
Анализ на 1 полиморфен вариант-повтор в промоторния участък на UGT1A1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 17 EUR 15 работни дни
195
Минималната резидуална болест (Minimal residual disease) при пациенти с невробластом
Анализ на панел от два (TH и PHOX2B) експресионни маркера при пациенти с Невробластом RT- PCR 2-4 мл кръв, с EDTA; 1 мл биопсия от костен мозък 153 EUR 15 работни дни
196
Оптимизиране на терапията с лекарствени препарати от групата на тиопурините (Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine)
Анализ на 17 полиморфни варианта в гена TPMT (TPMT *2, TPMT *3A, TPMT *3B, TPMT *3C, TPMT *3D, TPMT *4, TPMT* 6, TPMT *8, TPMT *9, TPMT*10, TPMT *11, TPMT *12, TPMT *13, TPMT *16, TPMT *17, TPMT *18, TPMT *24) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 123 EUR 15 работни дни
197 Анализ на 18 полиморфни варианта в гена NUDT15 (NUDT15 *2, NUDT15 *3, NUDT15*4, NUDT15*5, NUDT15*6, NUDT15*7, NUDT15*8, NUDT15*9, NUDT15*10, NUDT15*11-NUDT15*19) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 87 EUR 15 работни дни
198
Бавни метаболизатори по CYP2C9
Анализ на CYP2C9*2 ( rs1799853, c.430C>T), CYP2C9*3 ( rs1057910, c.1075A>C) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 51 EUR 15 работни дни
199
Бавни метаболизатори по CYP2C19
Анализ на CYP2C19*2 ( rs4244285, c.681 G>A), CYP2C19*3 ( rs4986893, c.636G>A) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 51 EUR 15 работни дни
200
Бавни метаболизатори по CYP2D6
Анализ на CYP2D6*3 ( rs35742686, 2550 Del A), CYP2D6*4 ( rs3892097, 1846G>A) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 72 EUR 15 работни дни
201
Диагностични маркери при мозъчни, рабдоидни, солидни и други тумори
Анализ на SMARCB1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 82 EUR 30 работни дни
202 Делеции/дупликации в регион 22q11.21-q12.2, включващ гените TBX1, DGCR8, SNAP29, LZTR1, PPIL2, GNAZ, SMARCB1(INI1), SNRPD3, SEZ6L, NIPSNAP1 MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA/ туморна тъкан 128 EUR 30 работни дни
Цялостно екзомно секвениране (WES)
203
Анализ на разширен панел за фамилни онкологични заболявания и интерпретация
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилни онкологични заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 716 EUR 50 работни дни
204
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ и интерпретация на клиничен екзом
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 818 EUR 50 работни дни
205
Цялостно екзомно секвениране (WES) на пациент и двама родители, включва анализ и интерпретация
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 2045 EUR 50 работни дни
Определяне носителство
206
Определяне на носителство на известен патогенен вариант в семейство с наследствено заболяване
Анализ на ЕДИНИЧЕН патогенен вариант на 1 родственик Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 51 EUR 7 работни дни
207
Определяне на носителство на вариант, открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Потвърдителен анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация след секвениране от следващо поколение (NGS) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 77 EUR 20 работни дни
208
Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Конкретни делеции/дупликации, пренареждания в различни части на генома, открити при секвениране от ново поколение (NGS) с микрочип Микрочипов анализ (аCGH) 5-7 мл кръв, с EDTA 511 EUR 15 работни дни
209
Потвърдителен анализ /сегрегация на аберации, открити чрез микрочипов анализ и NGS
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 153 EUR 15 работни дни
210
Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант, открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони RT- PCR 5-7 мл кръв, с EDTA 77 EUR 20 работни дни
Микрочипов анализ
211
Микроделеционни / микродупликационни синдроми
Микрочипов анализ с чип GenetiSure Cyto CGH+SNP Microarray, 4X180 K Микрочипов анализ (аCGH) ДНК 849 EUR 15 работни дни
212
Изоставане НПР/Болести от аутистичния спектър
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2 Микрочипов анализ (аCGH) ДНК 849 EUR 15 работни дни
213
Вродени аномалии и малформативни синдроми/спонтанни аборти
Микрочипов анализ с чип Unrestricted HD-CGH array ISCA v2, 4x44K Микрочипов анализ (аCGH) ДНК 849 EUR 15 работни дни
Синдроми, свързани с геномен импринтинг
214
Синдром на Prader Willi / Angelman
Делеции/дупликации и/или пренареждания и метилационен профил в геномен район 15q11- PWS/AS MS-MLPA ДНК 153 EUR 15 работни дни
215
Синдром на Russell-Silver/Beckwith-Wiedemann
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 11p15 BWS/RSS MS-MLPA ДНК 153 EUR 15 работни дни
216
Синдром на Angelman
Патогенни варианти в UBE3A гена (екзон 8-17) Директно секвениране ДНК 112 EUR 30 работни дни
217
Изследване на унипарентна дизомия
Хромозоми 14 и 7, с метилационен MLPA  MS-MLPA ДНК 153 EUR 15 работни дни
ДНК банкиране
218
ДНК банкиране
Изолиране на ДНК от 1-3 мл венозна кръв Изолиране с магнитна сепарация 1-3 мл кръв, с EDTA 13 EUR 2 работни дни
219 Изолиране на ДНК от 4-6 мл венозна кръв Изолиране с магнитна сепарация 4-6 мл кръв, с EDTA 20 EUR 2 работни дни
220 Изолиране на ДНК от 7-10 мл венозна кръв Изолиране с магнитна сепарация 7-10 мл кръв, с EDTA 28 EUR 2 работни дни
221 Изолиране и съхранение на ДНК от свежа/замразена тъкан Изолиране с колонен метод туморна тъкан/нормална тъкан 20 EUR 2 работни дни
222 Изолиране и съхранение на ДНК от парафиново блокче Изолиране с колонен метод парафиново блокче 15 EUR 3 работни дни
223 Изолиране и съхранение на ДНК от 1 мл слюнка Изолиране с колонен метод слюнка 10 EUR 2 работни дни
Услуги по заявка
224
Секвениране по заявка на клиента
1 фрагмент, до 700 базови двойки с праймери на клиента Директно секвениране ДНК 17 EUR 5 работни дни
225 24 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента Директно секвениране ДНК 240 EUR 5 работни дни
226 96 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента Директно секвениране ДНК 870 EUR 7 работни дни
227
Фрагментен анализ по заявка на клиента
Единична проба за 1 микросателитен маркер и праймери на клиента Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор ДНК 15 EUR 5 работни дни
228 Единична проба за 24 микросателитни маркера и праймери на клиента Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор ДНК 128 EUR 5 работни дни
229 Единична проба за 96 микросателитни маркера и праймери на клиента Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор ДНК 450 EUR 6 работни дни
230
Сканиране на микрочип по заявка на клиента
1 микрочип Agilent скенер G2565CA, Feature extraction Микрочип 10 EUR 1 работен ден
231
Сканиране и софтуерна обработка на микрочип по заявка на клиента
1 микрочип Agilent скенер G2565CA, Feature extraction Микрочип 26 EUR 1 работен ден
232
Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно екзомно секвениране (WES)
Анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел включващ всички гени, асоциирани с наследствени заболявания DRAGEN 4.4, софтуер за третична обработка на данни fatsq/bam/vcf (файлове) 307 EUR 40 работни дни
233 Анализ и интерпретация на данни от Цялостно екзомно секвениране (WES) включващ SNVs, InDels, асоциирани с наследствени заболявания DRAGEN 4.4, софтуер за третична обработка на данни fatsq/bam/vcf (файлове) 409 EUR 40 работни дни
234
Генетична консултация, професор
Клинична интерпретация и резултат за пациента, изготвен и подписан от специалист по медицинска генетика Други 60 EUR
235
Генетична консултация, доктор
Клинична интерпретация и резултат за пациента, изготвен и подписан от специалист по медицинска генетика Други 50 EUR
Услуги с реактиви осигурени от МЗ
236
Микрочипов анализ
1 пациент, с чип GenetiSure Cyto CGH+SNP Microarray, 4X180 K Микрочипов анализ (аCGH) 5-7 мл кръв, с EDTA 138 EUR 10 работни дни
237
Пълно екзомно секвениране и интерпретация
1 пациент Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 460 EUR 50 работни дни
238
Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация
1 пациент Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 614 EUR 60 работни дни
239
21-хидроксилазен дефицит
1 пациент, директно секвениране и анализ за големи делеции/амплификации на CYP21A2 гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 153 EUR 30 работни дни
240
Неврофиброматоза тип 1
Анализ на NF1 гена за големи делеции/амплификации MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 118 EUR 15 работни дни
241
Неврофиброматоза тип 2
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 102 EUR 15 работни дни
242
Изоставане в растежа
Анализ за делеции/амплификации на IGF1R MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 102 EUR 15 работни дни
243
Хромозомни промени в броя копия при детски солидни тумори (Невробластом/ рабдомиосарком/ сарком на Ewing/ тумор на Wilm’s)
Изследване на MYCN амплификация, хромозомни аберации 1, 2, 3, 4, 7, 9, 11,12,14, 17 MLPA Парафиново блокче 102 EUR 15 работни дни
244
Детски солидни тумори
Анализ и интерпретация на соматични варианти в панел от гени, свързани с детски солидни тумори Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 205 EUR 40 работни дни
Цялостно геномно секвениране (WGS)
245
Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от до 100 гени
Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от до 100 гени, свързани с конкретното заболяване Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 971 EUR 40 работни дни
246
Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени
Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени, свързани с конкретното заболяване Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1074 EUR 50 работни дни
247
Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени
Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени,включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени, свързани с конкретното заболяване Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1176 EUR 50 работни дни
248
Цялостно геномно секвениране и анализ и интерпретация на панел от над 500 гени
Секвениране от следващо поколение (NGS) Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от над 500 гени, свързани с конкретното заболяване 1278 EUR 50 работни дни
249
Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS)
Анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS), включващ екзомен панел от всички известни гени, асоциирани с наследствени заболявания DRAGEN 4.4, софтуер за третична обработка на данни fatsq/bam/vcf (файлове) 460 EUR 40 работни дни
250 Анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS), включващ SNVs, InDels,SVs, CNVs, асоциирани с наследствени заболявания  DRAGEN 4.4, софтуер за третична обработка на данни fatsq/bam/vcf (файлове) 614 EUR 40 работни дни