Цени
Тест Заболяване / Повод за насочване Обект / Обхват на изследване Mетод Необходим материал Цена Срок
Наследствени онкологични заболявания
1
Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
6 най-чести мутации за българската популация в гените BRCA1 и BRCA2 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв. 10 работни дни
2 Герминативни мутации в BRCA1 и BRCA2 гени Секвениране от следващо поколение (NGS), Потвърждение с директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 850 лв. 30 работни дни
3 Соматични мутации в BRCA1 и BRCA2 гени Секвениране от следващо поколение (NGS), Потвърждение с директно секвениране Туморна тъкан 900 лв. 30 работни дни
4 Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA1 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 10 работни дни
5 Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA2 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 10 работни дни
6 Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD) Секвениране от следващо поколение (NGS), Биоинформатичен анализ Туморна тъкан 2300 лв. 30 работни дни
7 31 гена, асоциирани с HBOC Секвениране от следващо поколение (NGS) Туморна тъкан 1200 лв. 30 работни дни
8
Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Микросателитна нестабилност на панел от 10 маркера (норма/тумор) Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор туморна тъкан (FFPE или свежо замразена); и 5-7 мл кръв, с EDTA 300 лв. 20 работни дни
9 Мутации в 38 гена, асоциирани с колоректален карцином Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
10 Мутации в MLH1 генa Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 30 работни дни
11 Мутации в MSH2 генa Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 30 работни дни
12 Мутации в MSH6 генa Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 230 лв. 30 работни дни
13 Големи делеции/инсерции пренареждания в MLH1 и MSH2 гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 15 работни дни
14 Мутации в 5 гена, асоциирани с HNPCC Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
15
Наследствени гастроинтестинални тумори
Мутации в 43 гена, асоциирани с наследствени гастроинтестинални тумори, наследствен колоректален и стомашен рак, и/или риск от развитие на множество полипи Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
16
Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Мутации в екзон 16 на APC гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 280 лв. 15 работни дни
17 Мутации в APC гена (без екзон 16) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 245 лв. 15 работни дни
18 Мутации в APC гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 480 лв. 30 работни дни
19 Големи делеции/инсерции пренареждания в APC гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 15 работни дни
20
Болест на Хиршпрунг
Мутации в RET гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 30 работни дни
21
Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
Мутации в MEN1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. 15 работни дни
22 Мутации в екзони 10,11,13, 14, 15, 16 на RET гена ( обхваща 90% от известните мутации) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 160 лв. 15 работни дни
23 Мутации в екзони на RET гена (без екзони 10,11,13, 14, 15, 16) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 240 лв. 15 работни дни
24 Mутации в RET гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 30 работни дни
25
Синдром на Li-Fraumeni
Мутации в TP53 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA и/или туморна тъкан 250 лв. 15 работни дни
26 Големи делеции/инсерции пренареждания в TP53 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA и/или туморна тъкан 220 лв. 15 работни дни
27
Фамилен рак на простатата
Мутации в 25 гена, асоциирани с рак на простатата Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
28
Хематологични злокачествени заболявания
Мутации в 60 гена, асоциирани с хематологични злокачествени заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
29
Наследствен параганглиом - феохромоцитом/PGL/PCC синдром/
Мутации в 20 гена, асоциирани с наследствен параганглиом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
30
Наследствени синдроми свързани с тумори на ЦНС, ПНС
Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
31
RAS-опатии, Генетични синдроми, резултат от мутации в гени, които кодират компоненти или регулатори на пътя на Ras/митоген-активирана протеин киназа (MAPK)
Мутации в панел от 36 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
32
Медулобластом
Мутации в панел от 16 гена, асоциирани с медулобластом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
33
Сарком
Мутации в панел от 10 гена, асоциирани със сарком Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
34
Наследствен невробластом
Мутации в панел от 2 гена (ALK и PHOX2B), асоциирани с наследствен невробластом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
35
Неврофиброматоза тип 1
Дълбоки интронни варианти в NF1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 300 лв. 15 работни дни
36 Големи делеции/инсерции пренареждания в NF1 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 400 лв. 15 работни дни
37
Неврофиброматоза тип 2
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 15 работни дни
Неврологични епилепсии
38
Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
Мутации в SCN1A гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 460 лв. 30 работни дни
39 Големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 15 работни дни
40 Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 630 лв. 30 работни дни
41
Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
Мутации в KCNQ2 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 320 лв. 30 работни дни
42 Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 15 работни дни
43 Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 500 лв. 30 работни дни
44
Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
Мутации в SLC2A1(GLUT1) гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 240 лв. 30 работни дни
45 Големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 15 работни дни
46 Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 420 лв. 30 работни дни
47
Епилептични енцефалопатии
Мутации в 447 гена, асоциирани с епилептични енцефалопатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
48
Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Мутации в 84 гена, асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE) Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
49
Епилепсия и епилептични синдроми - разширен панел
Мутации в 1089 гена, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
50
Мигрена
Мутации в 24 ядренокодирани гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
51
Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР
Мутации в 3123 гена, асоциирани с интелектуален дефицит и изоставане в невропсихичното развитие Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
52
Аутизъм
Мутации в 1131 гена, асоциирани с аутизъм Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
Невро-дегенеративни заболявания
53
Наследствена спастична параплегия
Мутации в ген SPAST (SPG4) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 30 работни дни
54 Мутации в 111 гена, асоциирани с наследствена спастична параплегия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
55
Наследствена спастична параплегия, автозомно-рецесивна форма, асоциирана с церебеларна атаксия
Мутация p.L78X в SPG7 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. 10 работни дни
56
Наследствени невропатии
Мутации в 281 гена, асоциирани с наследствени моторни и сензорни невропатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
57
Наследствени атаксии
Мутации в 661 гена, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
58
Церебеларна хипоплазия
Мутации в 68 гена, асоциирани с церебеларна хипоплазия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
59
Артрогрипоза
Мутации в 288 гена, асоциирани с артрогрипоза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
60
Невромускулни заболявания
Мутации в 496 гена, асоциирани с невромускулни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
61
Болест на Алцхаймер
APOE генотипиране за определяне на носителство на E4 алел Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. 15 работни дни
62 Мутации в 40 гена, асоциирани с болест на Алцхаймер Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
63
Болест на Паркинсон
Мутации в 86 гена, асоциирани с болест на Паркинсон Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
64
Деменция
Мутации в 47 гена, асоциирани с деменция Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
65
Фронтотемпорална дегенерация
Мутации в 23 гена, асоциирани с фронтотемпорална дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
66
Латерална амиотрофична склероза
Мутации в 82 гена, асоциирани с латерална амиотрофична склероза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
67
Латерална амиотрофична склероза/ Фронтотемпорална дегенерация
Промяна в броя на копията на C9orf72 Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор 5-7 мл кръв, с EDTA 80 лв. 20 работни дни
68
Двигателни нарушения
Мутации в 1360 гена, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
69
Левкодистрофия с начало в детска възраст
Мутации в 2938 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
70
Левкодистрофия с мозъчни калцификати
Мутации в 232 гена, асоциирани с левкодистрофия с мозъчни калцификати Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
71
Левкодистрофия с късно начало
Мутации в 84 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
72
Вродена хипотония
Мутации в 2981 гена, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
Очни заболявания
73
Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
Мутации в ABCA4 гена – кодиращ район и некодиращи области Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 650 лв. 30 работни дни
74 Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 30 работни дни
75 Мутации в панел от 14 гена, асоциирани с болест на Щаргард (Stargardt disease) Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
76 Мутации в BEST1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв. 10 работни дни
77 Мутации в панел от 33 гена, асоциирани с макулна дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
78
Глаукома
Мутации в CYP1B1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 260 лв. 30 работни дни
79 Мутация p.R299X в LTBP2 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. 10 работни дни
80 Мутации в MYOC гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 130 лв. 10 работни дни
81 Мутации в 25 гена, асоциирани с глаукома Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
82
Дегенерация на ретината тип cone-rod
Мутации в CRX и GUCY2D гените и екзон 15 в гена RPGR-ORF15 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. 30 работни дни
83 Мутации в ABCA4 гена – кодиращ район и некодиращи области Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 650 лв. 30 работни дни
84 Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 30 работни дни
85 Мутации в 34 гена, асоциирани с cone-rod дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
86
Наследствена оптична невропатия на Лебер
Мутации в RPE65 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 230 лв. 10 работни дни
87 Мутации в CRX, IMPDH1 и OTX2 гените Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. 30 работни дни
88 Мутации в 25 гена, асоциирани с вродена амавроза на Лебер Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
89 Мутации в 3 митохондриални гена- MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв. 10 работни дни
90
Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Мутации в RHO, PRPH2/RDS, PRPF31 и IMPDH1 гените и екзон 15 в RPGR-ORF15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 590 лв. 30 работни дни
91 Мутации в USH2A, CRB1 и RHO гените и екзон15 в RPGR-ORF15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 900 лв. 40 работни дни
92 екзон 15 в RPGR-ORF15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. 20 работни дни
93 Мутации в RPE65 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 230 лв. 10 работни дни
94 Мутации в BEST1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв. 10 работни дни
95 Големи делеции/инсерции в гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31 MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220лв. 30 работни дни
96 Големи делеции/инсерции в генa USH2A MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 30 работни дни
97 Големи делеции/инсерции в генa EYS MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 30 работни дни
98 Мутации в 341 гена, асоциирани с пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa) Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
99
Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
Мутации в 341 гена, асоциирани с дегенерация на ретината Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
100 Мутации в USH2A гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 880 лв. 40 работни дни
101 Големи делеции/инсерции в генa USH2A MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 30 работни дни
102
Синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl syndrome)
Мутации в панел от 27 гена, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 50 работни дни
103
Вродена стационарна нощна слепота
Мутации в 14 гена, асоциирани с нощна слепота Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
104
Ретиносхиза
Мутации в RS1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 110 лв. 10 работни дни
105
Ретинобластом
Мутации в гена RB1 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 325 лв. 20 работни дни
106 Най-честите мутации в генa RB1 (екзони 8,10,11,14,15,17,18,23) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 190 лв. 15 работни дни
107
Катаракта
Мутации в 90 гена, асоциирани с катаракта Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
Ушни заболявания
108
Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
Мутации в GJB2(Cx26) гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 120 лв. 10 работни дни
109 Мутации в GJB3 (Cx31) гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 120 лв. 10 работни дни
110 мутации в 4 митохондриални гени - MT-RNR1, MT-TS1, MT-TL1, MT-TK Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 160 лв. 30 работни дни
111 Мутации в 594 гена, асоциирани с глухота Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
112
Невросензорна слухова загуба и синдром на Wolfram тип 1
Големи делеции и инсерции в GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 както и детекция на шест точкови мутации в GJB2 гена (c.313del14, c.235delC, c.167delT, c.101T>C, c.35delG и IVS1+1G>A) MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 30 работни дни
Бъбречни заболявания
113
Кортико-резистентен нефротичен синдром
Мутации в NHPS1 и NPHS2 гена и екзон 8 и 9 на WT1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. 10 работни дни
114 Мутации в 26 гена, асоциирани с нефротичен синдром Други 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
115
Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
Мутации в HNF1B и PAX2 гени Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 280 лв. 30 работни дни
116 Мутации в 214 гена, асоциирани с ВАОС Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
117 големи делеции/инсерции пренареждания в HNF1B гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 30 работни дни
118
UMOD - свързана нефропатия
мутации в UMOD гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 265 лв. 30 работни дни
119
Цилиопатии
Мутации в панел от 250 гена, асоциирани с цилиопатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
Ендокринни заболявания
120
Ендокринни заболявания
Мутации в 810 гена, асоциирани с ендокринни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
121
Вроден хипопитуитаризъм
Мутации в 10 гена, асоциирани със заболявания на хипофизата Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
122
Вроден хипотиреоидизъм
Мутации в 24 гена, асоциирани със заболявания на щитовидната жлеза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
123 Мутации в TPO гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 280 лв. 30 работни дни
124 Големи делеции/инсерции пренареждания в TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 и TSHR гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 15 работни дни
125
Изолиран дефицит на растежен хормон (ИДРХ)
Мутации в GH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 130 лв. 30 работни дни
126 Мутации в 10 гена, асоциирани с ИДРХ Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
127
Вродена надбъбречна хиперплазия (21 хидроксилазен дефицит)
Мутации в CYP21A2 гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 500 лв. 30 работни дни
128
Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF4A, GCK, HNF1A и HNF1B гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 15 работни дни
129 Мутации в HNF1B гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 190 лв. 30 работни дни
130 Мутации в 15 гена, асоциирани с диабет, тип MODY Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
Сърдечно-съдови заболявания
131
Кардиологични заболявания
Мутации в 536 гена, асоциирани с аритмии (напр. Long and Short QT Syndromes или Brugada syndrome) и кардиомиопатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
Митохондриални заболявания
132
Митохондриални заболявания
Мутации в 37 митохондриални гена, асоциирани с митохондриални заболявания Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 630 лв. 30 работни дни
133 Мутации в 266 ядрени гена, асоциирани с митохондриални заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
Съединителна тъкан
134
Заболявания на съединителната тъкан
Мутации в панел от 224 гени Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
135
Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
Мутации в панел от 113 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 50 работни дни
136
Скелетни дисплазии
Мутации в панел от 597 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
Черен дроб
137
Заболявания на черния дроб
Мутации в панел от 204 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
Имунна система
138
Имунни заболявания
Мутации в панел от 801 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
Кръвоносна система
139
Хематологични заболявания
Мутации в панел от 456 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
Други
140
Синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми
Мутации в панел от 423 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
141
Репродуктивен панел - жени
Мутации в панел от 212 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
142
Репродуктивен панел - мъже
Мутации в панел от 209 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
143
Метаболитни заболявания
Мутации в панел от 1012 гена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
144
Синдром на Горлин Голц
Мутации в екзони 2, 3, 6, 8, 9, 10, 13, 15 на PTCH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 20 работни дни
145 Мутации в екзони 1, 4, 5, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21 22, 23 на PTCH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 280 лв. 20 работни дни
146 Мутации в екзони в PTCH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. 30 работни дни
Биомаркери и индивидуализирана терапия (фармакогеномика)
147
Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
Мутации в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена Директно секвениране туморна тъкан 170 лв. 15 работни дни
148 Големи делеции/инсерции пренареждания в хромозомните рамена 1p19q MLPA туморна тъкан 220 лв. 30 работни дни
149 Големи делеции/дупликации пренареждания в PDGFRA (4q12), EGFR (7p11.2), CDKN2A (9p21.3), PTEN (10q23.31), CDK4, MIR26A2, MDM2 (12q14-q15), NFKBIA (14q13.2) и TP53 (17p13.1) гените MLPA туморна тъкан 220 лв. 30 работни дни
150
Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др.
Мутации в ATRX гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 600 лв. 30 работни дни
151 Големи делеции/инсерции в ATRX гена MLPA Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 220 лв. 30 работни дни
152
Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
Мутации в промоторния участък на TERT гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 70 лв 30 работни дни
153 Мутации в екзон 2 на H3F3A гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 70 лв. 30 работни дни
154 Мутации в екзон 1 на HIST1H3B и HIST1H3C гените Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 110 лв. 30 работни дни
155
Диагностичен маркер за наличие на DICER1 синдром
Мутации в DICER1 гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 470 лв. 30 работни дни
156
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
мутации в екзони 8, 9, 11, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 195 лв. 15 работни дни
157 Мутации в екзони 12, 14 и 18 на PDGFRA гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 130 лв. 15 работни дни
158 Мутации в екзони 9 и 11 на сKIT гена и екзон 18 на PDGFRA гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 165 лв. 15 работни дни
159 Мутации в екзони 8, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена, екзони 12 и 14 на PDGFRA гена и екзон 15 на BRAF гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 210 лв. 15 работни дни
160
Предиктивен маркер BRAF (V600) мутации за таргетна терапия при онкологични заболявания (меланома, колоректален и белодробен карциноми, на щитовидната жлеза, ГИСТ, мозъчни тумори и др.)
Мутации в екзон 15 на BRAF гена V600 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA / туморна тъкан 90 лв. 15 работни дни
161
Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
Мутации в TP53 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA / туморна тъкан 250 лв. 15 работни дни
162
Хронична лимфоцитна левкемия / ХЛЛ / предиктивен маркер за таргетна терапия
Дупликации/делеции на 17p13 (TP53 гена), 13q14 (RB1/DLEU/MIR15A-region), 11q22 (ATM, тризомия 12) MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA / туморна тъкан 220 лв. 15 работни дни
163
Оптимизиране на терапията с индиректния антикоагулант аценокумарол (Синтром)
3 полиморфни варианта в гените CYP2C9 и VKORC1 (CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A) Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ) 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. 15 работни дни
164
Оптимизиране на терапията с тромбоцитния антиагрегант клопидогрел (Plavix)
2 полиморфни варианта в гена CYP2C9 (CYP2C19*2, CYP2C19*17) Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ) 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. 15 работни дни
165
Оптимизиране на терапията с метотрексат
5 полиморфни варианта в MTHFR и ABCB1 гени Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ) 5-7 мл кръв, с EDTA 130 лв. 15 работни дни
166
Оптимизиране на терапията с антитуберкулозния медикамент изониазид при белодробна туберкулоза
7 полиморфни варианта в NAT2 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 160 лв. 15 работни дни
167
Изследване на DPYD варианти за оптимизиране на химиотерапия с 5-флуороурацил и капецитабин
Варианти DPYD∗2A, DPYD∗13, c.2846A>T, и c.1236G>A. Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв 15 работни дни
168
Минималната резидуална болест (Minimal residual disease) при пациенти с невробластом
Изследване на панел от два (TH и PHOX2B) експресионни маркера при пациенти с Невробластом RT- PCR 2-4 мл кръв, с EDTA; 1мл биопсия от костен мозък 300 лв. 15 работни дни
169
Оптимизиране на терапията с лекарствени препарати от групата на тиопурините (Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine)
17 полиморфни варианта в гена TPMT (TPMT *2, TPMT *3A, TPMT *3B, TPMT *3C, TPMT *3D, TPMT *4, TPMT* 6, TPMT *8, TPMT *9, TPMT*10, TPMT *11, TPMT *12, TPMT *13, TPMT *16, TPMT *17, TPMT *18, TPMT *24) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 240 лв 15 работни дни
170 18 полиморфни варианта в гена NUDT15 (NUDT15 *2, NUDT15 *3, NUDT15*4, NUDT15*5, NUDT15*6, NUDT15*7, NUDT15*8, NUDT15*9, NUDT15*10, NUDT15*11-NUDT15*19) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 170 лв. 15 работни дни
171
Бавни метаболизатори по CYP2C9
CYP2C9*2 ( rs1799853, c.430C>T) CYP2C9*3(rs1057910,c.1075A>C) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. 15 работни дни
172
Бавни метаболизатори по CYP2C19
CYP2C19*2 ( rs4244285, c.681 G>A) CYP2C19*3 ( rs4986893, c.636G > A) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. 15 работни дни
173
Бавни метаболизатори по CYP2D6
CYP2D6*3 ( rs35742686, 2550 Del A) CYP2D6*4 (rs3892097, 1846G > A) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 140 лв. 15 работни дни
174
Диагностични маркери при мозъчни, рабдоидни, солидни и други тумори
Мутации в SMARCB1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA/ туморна тъкан 160 лв. 30 работни дни
175 Делеции/дупликации в регион 22q11.21-q12.2, включващ гените TBX1, DGCR8, SNAP29, LZTR1, PPIL2, GNAZ, SMARCB1(INI1), SNRPD3, SEZ6L, NIPSNAP1 MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA/ туморна тъкан 220 лв. 30 работни дни
176
Анализ за носителство на варианти, свързани с репродуктивни неблагополучия
Полиморфни варианти в BMP15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. 15 работни дни
177 Полиморфни варианти rs6165 и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. 15 работни дни
Следващо поколение секвениране - панели
178
Анализ на разширен панел за фамилни онкологични заболявания и интерпретация
Мутации в 233 гена, асоциирани с фамилни онкологични заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. 50 работни дни
179
Анализ на панел от гени, свързани с таргетна терапия, при солидни тумори и интерпретация
Мутации в 50 гена, асоциирани с избор на таргетна терапия Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан 800 лв. 40 работни дни
180
Секвениране (WES) и интерпретация на клиничен екзом
Мутации в 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. 50 работни дни
181
Секвениране на пълен екзом (WES), не включва анализ и интерпретация
Секвениране на 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30 Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. 40 работни дни
Определяне носителство
182
Определяне на носителство в семейство с известна генетична причина за наследствено заболяване
Анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация на 1 родственик Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. 7 работни дни
183
Потвърдителен анализ на генна мутация открита чрез секвениране от следващо поколение (NGS)
Потвърдителен анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация след секвениране от следващо поколение (NGS) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 110 лв. 7 работни дни
Микрочипов анализ
184
Микроделеционни / микродупликационни синдроми
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2 Микрочипов анализ (аCGH) ДНК 1200 лв. 15 работни дни
185
Изоставане НПР/Болести от аутистичния спектър
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2 Микрочипов анализ (аCGH) ДНК 1200 лв. 15 работни дни
186
Вродени аномалии и малформативни синдроми/спонтанни аборти
Микрочипов анализ с чип Unrestricted HD-CGH array ISCA v2, 4x44K Микрочипов анализ (аCGH) ДНК 1100 лв. 15 работни дни
187
Потвърдителен анализ / сегрегация на аберации, открити чрез микрочипов анализ
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони MLPA ДНК 260 лв. 15 работни дни
Синдроми, свързани с геномен импринтинг
188
Синдром на Prader Willi / Angelman
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 15q11- PWS/AS MLPA ДНК 260 лв. 15 работни дни
189
Синдром на Russell-Silver/Beckwith-Wiedemann
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 11p15 BWS/RSS MLPA ДНК 260 лв. 15 работни дни
190
Синдром на Angelman
Мутации в UBE3A гена (екзон 8-17) Директно секвениране ДНК 220 лв. 30 работни дни
ДНК банкиране
191
ДНК банкиране
Изолиране на ДНК от 1-3 мл венозна кръв Изолиране с магнитна сепарация 1-3 мл кръв, с EDTA 20 лв. 2 работни дни
192 Изолиране на ДНК от 4-6 мл венозна кръв Изолиране с магнитна сепарация 4-6 мл кръв, с EDTA 35 лв. 2 работни дни
193 Изолиране на ДНК от 7-10 мл венозна кръв Изолиране с магнитна сепарация 7-10 мл кръв, с EDTA 40 лв. 2 работни дни
194 Изолиране и съхранение на ДНК от свежа/замразена тъкан Изолиране с колонен метод туморна тъкан/нормална тъкан 25 лв. 2 работни дни
195 Изолиране и съхранение на ДНК от парафиново блокче Изолиране с колонен метод парафиново блокче 25 лв. 3 работни дни
196 Изолиране и съхранение на ДНК от 1 мл слюнка Изолиране с колонен метод слюнка 15 лв. 2 работни дни
Услуги по заявка
197
Секвениране по заявка на клиента
1 фрагмент, до 700 базови двойки с праймери на клиента Директно секвениране ДНК 30 лв. 5 работни дни
198 24 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента Директно секвениране ДНК 340 лв. 5 работни дни
199 96 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента Директно секвениране ДНК 1200 лв. 7 работни дни
200
Фрагментен анализ по заявка на клиента
Единична проба за 1 микросателитен маркер и праймери на клиента Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор ДНК 30 лв. 5 работни дни
201 Единична проба за 24 микросателитни маркера и праймери на клиента Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор ДНК 210 лв. 5 работни дни
202 Единична проба за 96 микросателитни маркера и праймери на клиента Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор ДНК 800 лв. 6 работни дни
203
Сканиране на микрочип по заявка на клиента
1 микрочип Agilent скенер G2565CA, Feature extraction Микрочип 20 лв. 1 работен ден
204
Сканиране и софтуерна обработка на микрочип по заявка на клиента
1 микрочип Agilent скенер G2565CA, Feature extraction Микрочип 50 лв. 1 работен ден
205
Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от NGS
Панел от 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания VarSeq software .bam файлове 600 лв. 40 работни дни
206 Пълен екзом - 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30 Други fastq файлове bam файлове bed файлове vcf файлове 800 лв. 40 работни дни
207
Генетична консултация, професор
Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД Други 80 лв.
208
Генетична консултация, доктор
Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД Други 60 лв.
Услуги с реактиви осигурени от МЗ
209
Микрочипов анализ с реактиви осигурени от МЗ
1 пациент Микрочипов анализ (аCGH) 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. 15 работни дни
210
Анализ на клиничен екзом, потвърждение и интерпретация, с реактиви осигурени от МЗ
1 пациент Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 850 лв. 50 работни дни
211
Анализ на CYP21A2 гена
1 пациент Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. 30 работни дни
212
Неврофиброматоза тип 1 MLPA
Анализ на NF1 гена за големи делеции/амплификации MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 150 лв. 15 работни дни
213
Неврофиброматоза тип 2 MLPA
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 180 лв. 15 работни дни
214
Изоставане в растежа
Анализ за делеции/амплификации на IGF1R MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 150 лв. 15 работни дни
215
Хромозомни промени в броя копия при детски солидни тумори (Невробластом/рабдомиосарком/сарком на Ewing/ тумор на Wilm’s), с рактиви осигурени от МЗ
Изследване на MYCN амплификация, хромозомни аберации 1, 2, 3, 4, 7, 9, 11,12,14, 17 MLPA Парафиново блокче / свежа тъкан 150 лв. 15 работни дни