Цени
Тест Заболяване / Повод за насочване Обект / Обхват на изследване Mетод Необходим материал Цена Срок
Наследствени онкологични заболявания
1
Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
Анализ на BRCA1 и BRCA2 гените, герминативни варианти Секвениране от следващо поколение (NGS), Потвърждение с директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 850 лв. / 434.60 EUR 30 работни дни
2 Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA1 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.72 EUR 10 работни дни
3 Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA2 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 10 работни дни
4 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с HBOC Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл. кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
5
Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
Микросателитна нестабилност на панел от 10 маркера (норма/тумор) Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор туморна и нормална тъкан (FFPE), свежо замразена 650 лв. / 332.34 EUR 20 работни дни
6 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с колоректален карцином Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
7 Анализ на MLH1 генa Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. / 178.95 EUR 30 работни дни
8 Анализ на MSH2 генa Директно секвениране 5-7 мл. кръв, с EDTA 350 лв. / 178.95 EUR 30 работни дни
9 Анализ на MSH6 генa Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 230 лв. / 117.60 EUR 30 работни дни
10 Големи делеции/инсерции пренареждания в MLH1 и MSH2 гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
11 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с HNPCC Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
12
Наследствени гастроинтестинални тумори
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени гастроинтестинални тумори, наследствен колоректален и стомашен рак, и/или риск от развитие на множество полипи Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
13
Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
Анализ на екзон 16 на APC гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 280 лв. / 143.56 EUR 15 работни дни
14 Анализ на  APC гена (без екзон 16) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 245 лв. / 125.32 EUR 15 работни дни
15 Анализ на APC гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 480 лв. / 245.42 EUR 30 работни дни
16 Големи делеции/инсерции пренареждания в APC гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
17
Болест на Хиршпрунг
Анализ на RET гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. / 178.95 EUR 30 работни дни
18
Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
Мутации в MEN1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
19 MEN2, Анализ на  екзони 10, 11, 13, 14, 15, 16 на RET гена (обхваща 90% от известните патогенни варианти) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 160 лв. / 81.81 EUR 15 работни дни
20 Анализ на  всички екзони на RET гена (без екзони 10,11,13, 14, 15, 16) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 240 лв. / 122.71 EUR 15 работни дни
21 MEN2, Анализ на RET гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. / 178.95 EUR 30 работни дни
22
Синдром на Li-Fraumeni
Анализ на TP53 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA и/или туморна тъкан 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
23 Големи делеции/инсерции пренареждания в TP53 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA и/или туморна тъкан 220 лв. / 112.48 EUR 15 работни дни
24
Фамилен рак на простатата
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на простатата Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
25
Фамилен рак на панкреаса
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на панкреаса Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв / 613.55 EUR 40 работни дни
26
Фамилен рак на кожата
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рак на кожата  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв / 613.55 EUR 40 работни дни
27
Наследствени онкологични заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени онкологични заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв / 613.55 EUR 40 работни дни
28
Наследствен параганглиом - феохромоцитом/PGL/PCC синдром/
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствен параганглиом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
29
Наследствени синдроми свързани с тумори на ЦНС, ПНС
Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
30
RAS-опатии, Генетични синдроми, резултат от мутации в гени, които кодират компоненти или регулатори на пътя на Ras/митоген-активирана протеин киназа (MAPK)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с тумори на ЦНС, ПНС Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
31
Наследствен невробластом
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствен невробластом Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
32
Неврофиброматоза тип 1
Анализ на дълбоки интронни варианти в NF1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 300 лв. / 153.39 EUR 15 работни дни
33 Големи делеции/инсерции пренареждания в NF1 гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. / 230.08 EUR 15 работни дни
34
Неврофиброматоза тип 2
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
Редки синдроми
35
Синдром на Gorlin-Goltz
патогенни варианти в екзони 2, 3, 6, 8, 9, 10, 13, 15 на PTCH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 220 лв. / 112.48 EUR 20 работни дни
36 Патогенни варианти в екзони 1, 4, 5, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21 22, 23 на PTCH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 280 лв. / 143.16 EUR 20 работни дни
37 Анализ на PTCH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. / 230.08 EUR 30 работни дни
38
Туберозна склероза
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с туберозна склероза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл. кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
Неврологични
39
Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
Анализ на SCN1A гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 460 лв. / 235.19 EUR 30 работни дни
40 Големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
41 патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 630 лв. / 322.11 EUR 30 работни дни
42
Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
Анализ на KCNQ2 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 320 лв. / 163.61 EUR 30 работни дни
43 Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
44 Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2  гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 500 лв. / 255.65 EUR 30 работни дни
45
Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
Анализ на SLC2A1(GLUT1) гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 240 лв. / 122.71 EUR 30 работни дни
46 Големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 240 лв. / 122.71 EUR 15 работни дни
47 Патогенни варианти и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1)  гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 420 лв. / 214.74 EUR 30 работни дни
48
Епилептични енцефалопатии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилептични енцефалопатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 817.83 EUR 50 работни дни
49
Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени,асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE) Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
50
Епилепсия и епилептични синдроми - разширен панел
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
51
Мигрена
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени,асоциирани с мигрена Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
52
Невромускулни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с невромускулни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
53
Вродена хипотония
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
54
Наследствена спастична параплегия
Анализ на ген SPAST (SPG4) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. / 178.95 EUR 30 работни дни
55 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствена спастична параплегия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
56
Наследствена спастична параплегия, автозомно-рецесивна форма, асоциирана с церебеларна атаксия
Патогенен вариант p.L78X в SPG7 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. / 46.02 EUR 10 работни дни
57
Наследствени невропатии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени моторни и сензорни невропатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
58
Наследствени атаксии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
59
Церебеларна хипоплазия
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с церебеларна хипоплазия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
Невропсихично развитие
60
Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ИД и изоставане в НПР Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
61
Аутизъм
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с аутизъм Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
62
Изоставане в НПР, интелектуален дефицит и/или вродени аномалии
Субтеломерни микроделеции/микродупликации, свързани с изоставане в умственото развитие MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв / 127.82 EUR 15 работни дни
63
Известни микроделеционни/ микродупликационни синдроми
Големи делеции/инсерции пренареждания в целия геном, свързани с известни микроделеционни/микродупликационни синдроми MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв / 127.82 EUR 15 работни дни
Невро-дегенеративни заболявания
64
Болест на Алцхаймер
APOE генотипиране за определяне на носителство на E4 алел Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. / 46.02 EUR 15 работни дни
65 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с болест на Алцхаймер Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
66
Болест на Паркинсон
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с болест на Паркинсон Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
67
Деменция
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с деменция Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
68
Фронтотемпорална дегенерация
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фронтотемпорална дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
69
Латерална амиотрофична склероза
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с латерална амиотрофична склероза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
70
Латерална амиотрофична склероза/ Фронтотемпорална дегенерация
Анализ на броя на копията на C9orf72 Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор 5-7 мл кръв, с EDTA 80 лв. / 40.90 EUR 20 работни дни
71
Двигателни нарушения
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
72
Левкодистрофия с начало в детска възраст
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
73
Левкодистрофия с мозъчни калцификати
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
74
Левкодистрофия с късно начало
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
Очни заболявания
75
Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
Анализ на гена ABCA4  – кодиращ район и некодиращи области Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 650 лв. / 332.34 EUR 30 работни дни
76 Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. / 230.08 EUR 20 работни дни
77 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
78 Анализ на BEST1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв. / 102.26 EUR 10 работни дни
79 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
80
Глаукома
Анализ на гена CYP1B1  Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 260 лв. / 132.94 EUR 30 работни дни
81 Мутация p.R299X в гена LTBP2 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. / 46.02 EUR 10 работни дни
82 Анализ на гена MYOC Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 130 лв. / 66.47 EUR 10 работни дни
83 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с макулна дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
84
Дегенерация на ретината тип cone-rod
Анализ на CRX и GUCY2D гените и екзон 15 в гена RPGR-ORF15 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. / 230.08 EUR 30 работни дни
85 Анализ на гена ABCA4  – кодиращ район и некодиращи области Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 650 лв. / 332.34 EUR 30 работни дни
86 Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. / 230.08 EUR 30 работни дни
87 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с cone-rod дегенерация Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
88
Наследствена оптична невропатия на Лебер
Мутации в RPE65 гена Директно секвениране Анализ на гена RPE65  230 лв. / 117.60 EUR 10 работни дни
89 Анализ на гените CRX, IMPDH1 и OTX2 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. / 230.08 EUR 30 работни дни
90 Мутации в 25 гена, асоциирани с вродена амавроза на Лебер Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
91 Патогенни варианти в 3 митохондриални гена - MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв. / 102.26 EUR 10 работни дни
92
Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Анализ на RHO, PRPH2/RDS, PRPF31 и IMPDH1 гените и  екзон 15 в RPGR-ORF15 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 590 лв. / 301.66 EUR 30 работни дни
93 Анализ на USH2A, CRB1 и RHO гените и  екзон 15 в RPGR-ORF15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 900 лв. / 460.16 EUR 40 работни дни
94 екзон 15 в RPGR-ORF15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. / 46.02 EUR 20 работни дни
95 Анализ на RPE65 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 230 лв. / 117.60 EUR 10 работни дни
96 Анализ на BEST1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв. / 102.26 EUR 10 работни дни
97 Големи делеции/инсерции в гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31 MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250лв. / 127.82 EUR 30 работни дни
98 Големи делеции/инсерции в генa USH2A MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 450 лв. / 230.08 EUR 30 работни дни
99 Големи делеции/инсерции в генa EYS MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 30 работни дни
100 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с  пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa) Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
101
Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с дегенерация на ретината Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
102 Анализ на USH2A  гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 880 лв. / 449.94 EUR 40 работни дни
103 Големи делеции/инсерции в генa USH2A MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. / 178.95 EUR 30 работни дни
104
Синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl syndrome)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 50 работни дни
105
Вродена стационарна нощна слепота
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със стационарна нощна слепота Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
106
Ретиносхиза
Анализ на гена RS1  Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 110 лв. / 56.24 EUR 10 работни дни
107
Ретинобластом
Анализ на гена RB1 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 325 лв. / 166.17 EUR 20 работни дни
108 Най-честите патогенни варианти в генa RB1 (екзони 8,10,11,14,15,17,18,23) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 190 лв. / 97.15 EUR 15 работни дни
109
Катаракта
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с катаракта Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
Ушни заболявания
110
Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
Патогенни варианти в гена GJB2(Cx26) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 120 лв. / 61.36 EUR 10 работни дни
111 Патогенни варианти в гена GJB3 (Cx31) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 120 лв. / 61.36 EUR 10 работни дни
112 Патогенни варианти в 4 митохондриални гени- MT-RNR1 , MT-TS1 , MT-TL1 , MT-TK Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 160 лв. / 81.81 EUR 30 работни дни
113 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с глухота Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 817.83 EUR 50 работни дни
114
Невросензорна слухова загуба и синдром на Wolfram тип 1
Големи делеции и инсерции в GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 както и детекция на шест точкови патогенни варианти в GJB2 гена (c.313del14, c.235delC, c.167delT, c.101T>C, c.35delG и IVS1+1G>A) MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 30 работни дни
Бъбречни заболявания
115
Кортико-резистентен нефротичен синдром
Анализ на гени NHPS1 и NPHS2 и екзон 8 и 9 на гена WT1 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 350 лв. / 178.95 EUR 10 работни дни
116 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с нефротичен синдром Други 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
117
Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
Анализ на гени HNF1B и PAX2 Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 280 лв. / 143.16 EUR 30 работни дни
118 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ВАОС Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
119 Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF1B гена MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 30 работни дни
120
UMOD - свързана нефропатия
Анализ на гена UMOD Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 265 лв. / 135.50 EUR 30 работни дни
121
Цилиопатии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с цилиопатии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
122
Наследствени бъбречни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с наследствени бъбречни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
Ендокринни заболявания
123
Ендокринни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с ендокринни заболявания  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
124
Вроден хипопитуитаризъм
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания  на хипофизата Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
125
Вроден хипотиреоидизъм
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания  на щитовидната жлеза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
126 Анализ на TPO гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 280 лв. / 143.16 EUR 30 работни дни
127 Големи делеции/инсерции пренареждания в TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 и TSHR  гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
128
Изолиран дефицит на растежен хормон (ИДРХ)
Анализ на GH1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 130 лв. / 66.47 EUR 30 работни дни
129 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със  ИДРХ Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
130
Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF4A, GCK, HNF1A и HNF1B гените MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
131 Анализ на HNF1B гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 190 лв. / 97.15 EUR 30 работни дни
132 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с диабет, тип MODY Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
Сърдечно-съдови заболявания
133
Кардиомиопатии и аритмии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с кардиомиопатии и аритмии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
134
Фамилна хиперхолестеролемия
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хиперхолестеролемия  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
135
Фамилна хипертриглицеридемия
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хипертриглицеридемия Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
136
Фамилна липодистрофия
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна липодистрофия  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
137
Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт)
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Фамилни заболявания с повишен риск за цереброваскуларен инцидент (инсулт) Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
138
Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със Синдром на Ehler-Danlos и свързани заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
139
Фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна хеморагична телангиектазия и васкуларни малформации   Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
140
Фамилни сърдечни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилна изолирано или синдромно вродено сърдечно заболяване Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 40 работни дни
Митохондриални заболявания
141
Митохондриални заболявания
Анализ на 37 митохондриални гени асоциирани с митохондриални заболявания Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 630лв. / 322.11 EUR 30 работни дни
142 Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, включващ и 37 гени на митохондриалния геном, асоциирани с митохондриални заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1500 лв. / 766.94 EUR 50 работни дни
143 Големи делеции/инсерции пренареждания в митохондриалната ДНК MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 20 работни дни
Съединителна тъкан
144
Заболявания на съединителната тъкан
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на съединителната тъкан Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
145
Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 50 работни дни
146 Големи делеции/инсерции пренареждания в FBN1 генa Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
147
Скелетни дисплазии
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със скелетни дисплазии Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
148
Мулти малформативни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с мулти малформативни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
149
Артрогрипоза
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с артрогрипоза Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
Гастроинтестинални
150
Моногенни възпалителни заболявания на червата ( IBD) с ранно начало (преди 6 г.възраст).
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с IBD с ранно начало  Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
151
Фамилен панкреатит
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Фамилен панкреатит  Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
152
Болест на Hirschsprung
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с Болест на Hirschsprung Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
Черен дроб
153
Заболявания на черния дроб
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със заболявания на черния дроб Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
Имунна система
154
Имунни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с имунни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
Метаболитни заболявания
157
Метаболитни заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с метаболитни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
Кръвоносна система
155
Хематологични заболявания
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с хематологични заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
Дерматологични
156
Синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани със синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
Репродуктивни проблеми
158
Репродуктивен панел - жени
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с репродуктивни неудачи при жени Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
159
Репродуктивен панел - мъже
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоцииран с репродуктивни неудачи при мъже Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
160
Скрининг за хетерозиготно носителство на рецесивни заболявания при двойки
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с рецесивни заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 2200 лв. / 1124.84 EUR 50 работни дни
161
Анализ за носителство на варианти, свързани с репродуктивни неблагополучия
Анализ на полиморфни варианти в BMP15 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. / 51.13 EUR 15 работни дни
162 Анализ на полиморфни варианти rs6165
и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена 		Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. / 51.13 EUR 15 работни дни
Биомаркери
163
BRCA-свързан разширен панел за оценка на фамилен риск и избор на терапия
Анализ на BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C и TP53 гените   Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв с EDTA/туморна тъкан 1100 лв. / 562.42 EUR 30 работни дни
164
Избор на терапия при карцином на гърда
Анализ на соматични мутации в ESR1 гена  RT- PCR туморна тъкан/FFPE/течна биопсия 300 лв. / 153.39 EUR 30 работни дни
165 Анализ на соматични PIK3CA hot-spot мутации Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE/течна биопсия 300 лв. / 153.39 EUR 30 работни дни
166
Избор на терапия при карцином на простатата
Таргетно секвениране на панел от HRR гени за установяване на варианти свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD) Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE/течна биопсия 1450 лв. / 741.37 EUR 40 работни дни
167
Избор на терапия при солидни тумори, свързани с дефицит на хомоложна рекомбинация (рак на гърдата, яйчник, простата и панкреас)
Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD) Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE/течна биопсия 2500 лв. / 1278.23 EUR 40 работни дни
168
Изчерпателно геномно профилиране (CGP) във връзка с избор на терапия при солидни тумори
Анализ на  соматични ДНК варианти в 517 гена (SNVs, InDels,SVs, CNVs), генни фузии и сплайс варианти на РНК ниво, определяне на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD), (микросателитна нестабилност (MSI), туморен мутационен товар (TMB)  Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE 3900 лв. / 1994.04 EUR 40 работни дни
169
Таргетно секвениране на панел от гени при солидни тумори във връзка с избор на терапия
Анализ на соматични ДНК варианти  (SNVs, InDels,SVs, CNVs) в панел от 95 гени при солидни тумори Секвениране от следващо поколение (NGS) туморна тъкан/FFPE 1600 лв. / 818.07 EUR 40 работни дни
170
Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
патогенни варианти в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена Директно секвениране патогенни варианти в екзони 8, 9, 11, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена 170 лв. / 86.92 EUR 15 работни дни
171 Големи делеции/инсерции пренареждания в хромозомните рамена 1p19q, hot spot мутации в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена MLPA туморна тъкан /FFPE , свежо замразена/ 220 лв. / 112.48 EUR 30 работни дни
172 Големи делеции/дупликации пренареждания в PDGFRA (4q12), EGFR (7p11.2), CDKN2A (9p21.3), PTEN (10q23.31), CDK4, MIR26A2, MDM2 (12q14-q15), NFKBIA (14q13.2) и TP53 (17p13.1) гените, hot spot ТЕРТ MLPA туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 250 лв. / 127.82 EUR 30 работни дни
173
Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др.
Мутации в ATRX гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 600 лв. / 306.78 EUR 30 работни дни
174 Големи делеции/инсерции в ATRX гена MLPA туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 250 лв. / 127.82 EUR 30 работни дни
175
Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
Патогенни варианти в промоторния участък на TERT гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 70 лв / 35.79 EUR 30 работни дни
176 патогенни варианти в екзон 2 на H3F3A гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 70 лв. / 35.79 EUR 30 работни дни
177 патогенни варианти в екзон 1 на HIST1H3B и HIST1H3C гените. Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 110 лв. / 56.24 EUR 30 работни дни
178
Диагностичен маркер за наличие на DICER1 синдром
Мутации в DICER1 гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 470 лв. / 240.31 EUR 30 работни дни
179
Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
патогенни варианти в екзони 8, 9, 11, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена Директно секвениране Туморна тъкан, Парафиново блокче/свежа тъкан 195 лв. / 99.70 EUR 15 работни дни
180 патогенни варианти в екзони 12, 14 и 18 на PDGFRA гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 130 лв. / 66.47 EUR 15 работни дни
181 патогенни варианти в екзони 9 и 11 на сKIT гена и екзон 18 на PDGFRA гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 165 лв. / 84.36 EUR 15 работни дни
182 патогенни варианти в екзони 8, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена, екзони 12 и 14  на PDGFRA гена и екзон 15 на BRAF гена Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 210 лв. / 107.37 EUR 15 работни дни
183
Предиктивен маркер BRAF (V600) мутации за таргетна терапия при онкологични заболявания (меланома, колоректален и белодробен карциноми, на щитовидната жлеза, ГИСТ, мозъчни тумори и др.)
патогенни варианти в екзон 15 на BRAF гена (V600) Директно секвениране туморна тъкан /FFPE, свежо замразена/ 90 лв. / 46.02 EUR 15 работни дни
184
Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
Анализ на TP53 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA / туморна тъкан 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
185 Анализ на TP53 гена, WES Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни
186
Хронична лимфоцитна левкемия / ХЛЛ / предиктивен маркер за таргетна терапия
Дупликации/делеции на  17p13 (TP53 гена), 13q14 (RB1/DLEU/MIR15A-region), 11q22 (ATM, тризомия 12) MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA / туморна тъкан 250 лв. / 127.82 EUR 15 работни дни
187
Оптимизиране на терапията с индиректния антикоагулант аценокумарол (Синтром)
Анализ на 3 полиморфни варианта в гените CYP2C9 и VKORC1 (CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A) Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ) 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. / 51.13 EUR 15 работни дни
188
Оптимизиране на терапията с тромбоцитния антиагрегант клопидогрел (Plavix)
Анализ на 2 полиморфни варианта в гена CYP2C9 (CYP2C19*2, CYP2C19*17) Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ) 5-7 мл кръв, с EDTA 90 лв. / 46.02 EUR 15 работни дни
189
Оптимизиране на терапията с метотрексат
Анализ на 5 полиморфни варианта в MTHFR и ABCB1 гени Високорезолюционно топене на ДНК (HRM анализ) 5-7 мл кръв, с EDTA 130 лв. / 66.47 EUR 15 работни дни
190
Оптимизиране на терапията с антитуберкулозния медикамент изониазид при белодробна туберкулоза
Анализ на 7 полиморфни варианта в NAT2 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 160 лв. / 81.81 EUR 15 работни дни
191
Изследване на DPYD варианти за оптимизиране на химиотерапия с 5-флуороурацил и капецитабин
Анализ на варианти DPYD∗2A, DPYD∗13, hapB3 (c.1129–5923C>G, c.1236G>A.), c.2846A>T Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв / 102.26 EUR 15 работни дни
192
Минималната резидуална болест (Minimal residual disease) при пациенти с невробластом
Анализ на панел от два (TH и PHOX2B) експресионни маркера при пациенти с Невробластом RT- PCR 2-4 мл кръв, с EDTA; 1 мл биопсия от костен мозък 300 лв. / 153.39 EUR 15 работни дни
193
Оптимизиране на терапията с лекарствени препарати от групата на тиопурините (Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine)
Анализ на 17 полиморфни варианта в гена TPMT (TPMT *2, TPMT *3A, TPMT *3B, TPMT *3C, TPMT *3D, TPMT *4, TPMT* 6, TPMT *8, TPMT *9, TPMT*10, TPMT *11, TPMT *12, TPMT *13, TPMT *16, TPMT *17, TPMT *18, TPMT *24) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 240 лв / 122.71 EUR 15 работни дни
194 Анализ на 18 полиморфни варианта в гена NUDT15 (NUDT15 *2, NUDT15 *3, NUDT15*4, NUDT15*5, NUDT15*6, NUDT15*7, NUDT15*8, NUDT15*9, NUDT15*10, NUDT15*11-NUDT15*19) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 170 лв. / 86.92 EUR 15 работни дни
195
Бавни метаболизатори по CYP2C9
Анализ на CYP2C9*2 ( rs1799853, c.430C>T), CYP2C9*3 ( rs1057910, c.1075A>C) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. / 51.13 EUR 15 работни дни
196
Бавни метаболизатори по CYP2C19
Анализ на CYP2C19*2 ( rs4244285, c.681 G>A), CYP2C19*3 ( rs4986893, c.636G>A) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. / 51.12 EUR 15 работни дни
197
Бавни метаболизатори по CYP2D6
Анализ на CYP2D6*3 ( rs35742686, 2550 Del A), CYP2D6*4 ( rs3892097, 1846G>A) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 140 лв. / 71.58 EUR 15 работни дни
198
Диагностични маркери при мозъчни, рабдоидни, солидни и други тумори
Анализ на SMARCB1 гена Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 160 лв. / 81.81 EUR 30 работни дни
199 Делеции/дупликации в регион 22q11.21-q12.2, включващ гените TBX1, DGCR8, SNAP29, LZTR1, PPIL2, GNAZ, SMARCB1(INI1), SNRPD3, SEZ6L, NIPSNAP1 MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA/ туморна тъкан 250 лв. / 127.82 EUR 30 работни дни
Цялостно екзомно секвениране (WES)
200
Анализ на разширен панел за фамилни онкологични заболявания и интерпретация
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ на панел от гени, асоциирани с фамилни онкологични заболявания Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1400 лв. / 715.81 EUR 50 работни дни
201
Цялостно екзомно секвениране (WES) и анализ и интерпретация на клиничен екзом
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1600 лв. / 818.07 EUR 50 работни дни
202
Цялостно екзомно секвениране (WES) на пациент и двама родители, включва анализ и интерпретация
Секвениране на >20 000 ядрени гени и 37 митохондриални гени. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30; включително анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 4000 лв. / 2045.17 EUR 50 работни дни
Определяне носителство
203
Определяне на носителство на известен патогенен вариант в семейство с наследствено заболяване
Анализ на ЕДИНИЧЕН патогенен вариант на 1 родственик Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 100 лв. / 51.13 EUR 7 работни дни
204
Определяне на носителство на вариант, открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Потвърдителен анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация след секвениране от следващо поколение (NGS) Директно секвениране 5-7 мл кръв, с EDTA 150 лв. / 76.69 EUR 20 работни дни
205
Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Конкретни делециидупликации, пренареждания в различни части на генома, открити при секвениране от ново поколение (NGS) с микрочип Микрочипов анализ (аCGH) 5-7 мл кръв, с EDTA 1000 лв. / 511.29 EUR 15 работни дни
206
Потвърдителен анализ /сегрегация на аберации, открити чрез микрочипов анализ и NGS
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 300 лв. / 153.39 EUR 15 работни дни
207
Потвърдителен анализ /сегрегация на CNV вариант открит след секвениране от следващо поколение (NGS)
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони RT- PCR 5-7 мл кръв, с EDTA 150 лв. / 76.69 EUR 20 работни дни
Микрочипов анализ
208
Микроделеционни / микродупликационни синдроми
Микрочипов анализ с чип GenetiSure Cyto CGH+SNP Microarray, 4X180 K Микрочипов анализ (аCGH) ДНК 1660 лв. / 848.74 EUR 15 работни дни
209
Изоставане НПР/Болести от аутистичния спектър
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2 Микрочипов анализ (аCGH) ДНК 1660 лв. / 848.74 EUR 15 работни дни
210
Вродени аномалии и малформативни синдроми/спонтанни аборти
Микрочипов анализ с чип Unrestricted HD-CGH array ISCA v2, 4x44K Микрочипов анализ (аCGH) ДНК 1660 лв. / 848.74 EUR 15 работни дни
Синдроми, свързани с геномен импринтинг
211
Синдром на Prader Willi / Angelman
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 15q11- PWS/AS MS-MLPA ДНК 300 лв. / 153.39 EUR 15 работни дни
212
Синдром на Russell-Silver/Beckwith-Wiedemann
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 11p15 BWS/RSS MS-MLPA ДНК 300 лв. / 153.39 EUR 15 работни дни
213
Синдром на Angelman
Патогенни варианти в UBE3A гена (екзон 8-17) Директно секвениране ДНК 220 лв. / 112.48 EUR 30 работни дни
214
Изследване на унипарентна дизомия
Хромозоми 14 и 7, с метилационен MLPA  MS-MLPA ДНК 300 лв. / 153.39 EUR 15 работни дни
ДНК банкиране
215
ДНК банкиране
Изолиране на ДНК от 1-3 мл венозна кръв Изолиране с магнитна сепарация 1-3 мл кръв, с EDTA 25 лв. / 12.78 EUR 2 работни дни
216 Изолиране на ДНК от 4-6 мл венозна кръв Изолиране с магнитна сепарация 4-6 мл кръв, с EDTA 40 лв. / 20.45 EUR 2 работни дни
217 Изолиране на ДНК от 7-10 мл венозна кръв Изолиране с магнитна сепарация 7-10 мл кръв, с EDTA 55 лв. / 28.12 EUR 2 работни дни
218 Изолиране и съхранение на ДНК от свежа/замразена тъкан Изолиране с колонен метод туморна тъкан/нормална тъкан 40 лв. / 20.45 EUR 2 работни дни
219 Изолиране и съхранение на ДНК от парафиново блокче Изолиране с колонен метод парафиново блокче 30 лв. / 15.34 EUR 3 работни дни
220 Изолиране и съхранение на ДНК от 1 мл слюнка Изолиране с колонен метод слюнка 20 лв. / 10.23 EUR 2 работни дни
Услуги по заявка
221
Секвениране по заявка на клиента
1 фрагмент, до 700 базови двойки с праймери на клиента Директно секвениране ДНК 35 лв. / 17.90 EUR 5 работни дни
222 24 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента Директно секвениране ДНК 470 лв. / 240.31 EUR 5 работни дни
223 96 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента Директно секвениране ДНК 1700 лв. / 869.20 EUR 7 работни дни
224
Фрагментен анализ по заявка на клиента
Единична проба за 1 микросателитен маркер и праймери на клиента Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор ДНК 30 лв. / 15.34 EUR 5 работни дни
225 Единична проба за 24 микросателитни маркера и праймери на клиента Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор ДНК 250 лв. / 127.82 EUR 5 работни дни
226 Единична проба за 96 микросателитни маркера и праймери на клиента Фрагментен анализ с автоматичен секвенатор ДНК 880 лв. / 449.94 EUR 6 работни дни
227
Сканиране на микрочип по заявка на клиента
1 микрочип Agilent скенер G2565CA, Feature extraction Микрочип 20 лв. / 10.23 EUR 1 работен ден
228
Сканиране и софтуерна обработка на микрочип по заявка на клиента
1 микрочип Agilent скенер G2565CA, Feature extraction Микрочип 50 лв. / 25.56 EUR 1 работен ден
229
Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно екзомно секвениране (WES)
Анализ и интерпретация на клиничен екзомен панел включващ всички гени, асоциирани с наследствени заболявания DRAGEN 4.4, софтуер за третична обработка на данни fatsq/bam/vcf (файлове) 600 лв. / 306.78 EUR 40 работни дни
230 Анализ и интерпретация на данни от Цялостно екзомно секвениране (WES) включващ SNVs, InDels, асоциирани с наследствени заболявания DRAGEN 4.4, софтуер за третична обработка на данни fatsq/bam/vcf (файлове) 800 лв. / 409.03 EUR 40 работни дни
231
Генетична консултация, професор
Клинична интерпретация и резултат за пациента, изготвен и подписан от специалист по медицинска генетика Други 100 лв. / 51.13 EUR
232
Генетична консултация, доктор
Клинична интерпретация и резултат за пациента, изготвен и подписан от специалист по медицинска генетика Други 80 лв. / 40.90 EUR
Услуги с реактиви осигурени от МЗ
233
Микрочипов анализ
1 пациент, с чип GenetiSure Cyto CGH+SNP Microarray, 4X180 K Микрочипов анализ (аCGH) 5-7 мл кръв, с EDTA 270 лв. / 138.05 EUR 10 работни дни
234
Пълно екзомно секвениране и интерпретация
1 пациент Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 900 лв. / 460.16 EUR 50 работни дни
235
Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация
1 пациент Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1200 лв. / 613.55 EUR 60 работни дни
236
21-хидроксилазен дефицит
1 пациент, директно секвениране и анализ за големи делеции/амплификации на CYP21A2 гена Директно секвениране, MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 300 лв. / 153.39 EUR 30 работни дни
237
Неврофиброматоза тип 1
Анализ на NF1 гена за големи делеции/амплификации MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв. / 102.26 EUR 15 работни дни
238
Неврофиброматоза тип 2
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 230 лв. / 117.60 EUR 15 работни дни
239
Изоставане в растежа
Анализ за делеции/амплификации на IGF1R MLPA 5-7 мл кръв, с EDTA 200 лв. / 102.26 EUR 15 работни дни
240
Хромозомни промени в броя копия при детски солидни тумори (Невробластом/ рабдомиосарком/ сарком на Ewing/ тумор на Wilm’s)
Изследване на MYCN амплификация, хромозомни аберации 1, 2, 3, 4, 7, 9, 11,12,14, 17 MLPA Парафиново блокче 200 лв. / 102.26 EUR 15 работни дни
241
Детски солидни тумори
Анализ и интерпретация на соматични варианти в панел от гени, свързани с детски солидни тумори Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 400 лв. / 204.52 EUR 40 работни дни
Цялостно геномно секвениране (WGS)
242
Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от до 100 гени
Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от до 100 гени, свързани с конкретното заболяване Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 1900 лв. / 971.45 EUR 40 работни дни
243
Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени
Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от 100 до 200 гени, свързани с конкретното заболяване Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 2100 лв. / 1073.71 EUR 50 работни дни
244
Цялостно геномно секвениране с анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени
Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени,включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от 200 до 500 гени, свързани с конкретното заболяване Секвениране от следващо поколение (NGS) 5-7 мл кръв, с EDTA 2300 лв. / 1175.97 EUR 50 работни дни
245
Цялостно геномно секвениране и анализ и интерпретация на панел от над 500 гени
Секвениране от следващо поколение (NGS) Секвениране на >20 000 RefSeq ядрени гени, включително SNVs, InDels,SVs, CNVs. Дълбочина на четене: средно покритие ≥30X, гарантирани ≥ 97% на бази с качество ≥Q10; анализ и интерпретация на панел от над 500 гени, свързани с конкретното заболяване 2500 лв. / 1278.23 EUR 50 работни дни
246
Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS)
Анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS), включващ екзомен панел от всички известни гени, асоциирани с наследствени заболявания DRAGEN 4.4, софтуер за третична обработка на данни fatsq/bam/vcf (файлове) 900 лв. / 460.16 EUR 40 работни дни
247 Анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS), включващ SNVs, InDels,SVs, CNVs, асоциирани с наследствени заболявания  DRAGEN 4.4, софтуер за третична обработка на данни fatsq/bam/vcf (файлове) 1200 лв. / 613.55 EUR 40 работни дни