Характеристика на теста:

Лабораторията извършва мутационен анализ на 96 фрагмента до 700 базови двойки, с праймери на клиента. Анализът включва директно секвениране за търсене мутации в изследвания ампликон/и.

Метод: Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на единичен екзон и интрон-екзонни граници на кодиращ ген при пациент или родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна.

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

• Полимеразна верижна реакция с праймери на клиента.

• Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

• Оформяне и изпращане на получените резултати от генетичния тест.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.