Характеристика на теста: (1 ген)
SPAST, SPG4 (OMIM #604277)
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Наследствената спастична параплегия (НСП) представлява група от клинично и генетично хетерогенни невродегенеративни заболявания с основни клинични характеристики, включващи прогресираща слабост и спастичност в долни крайници, хиперрефлексия, екстензор-плантарен отговор и характеристична спастично-парапаретична походка. Началото на заболяването може да варира от ранна детска до зряла възраст. Дължи се на загуба на функция на пирамидните пътища вследствие на аксонална дегенерация.
Най-честата форма на заболяването, SPG4 е свързана с мутации в ген спастин, SPAST. Тази форма съставлява до 1/3 от всички форми на НСП и включва до 60% от случаите с автозомно-доминантен тип на унаследяване и до 15% от спорадичните случаи. Мутации в ген SPAST се свързват с чиста форма на заболяването, с или без уринарна или сензорна дисфункция. Като допълнителни симптоми, в 5–10% от случаите, са установени атаксия или периферно-моторно засягане, а в по-малко от 5% са налице когнитивни нарушения, екстрапирамидна симптоматика, дизартрия или дисфагия.
Основание за насочване:
Индикации за насочване - Автозомно-доминантен тип на унаследяване, чиста форма на заболяването. Спорадични случаи.
Потвърждаване на диагноза; Поставяне на диагноза; Определяне на риска за развитие на заболяването.
Наличие на слабост и спастичност в долни крайници, хиперрефлексия, екстензор-плантарен отговор, смущения при определяне на позиция в пространството, характерна спастично-парапаретична походка, тазоворезервоарни смущения и др.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в ген SPG4 ще позволи поставянето на генетична диагноза SPG4-свързана наследствена спастична параплегия.
Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички Ви въпроси относно вашия резултат.
Метод: Секвениране по Сангер (ABI 3130xl).
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена SPAST. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).
Чувствителност на метода: 99.5%
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
