6 най-чести мутации за българската популация в гените BRCA1 и BRCA2

Герминативни мутации в BRCA1 и BRCA2 гени

Соматични мутации в BRCA1 и BRCA2 гени

Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA1 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA2 гена

Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)

31 гена, асоциирани с HBOC

Микросателитна нестабилност на панел от 10 маркера (норма/тумор)

Мутации в 38 гена, асоциирани с колоректален карцином

Мутации в MLH1 генa

Мутации в MSH2 генa

Мутации в MSH6 генa

Големи делеции/инсерции пренареждания в MLH1 и MSH2 гените

Мутации в 5 гена, асоциирани с HNPCC

Мутации в 43 гена, асоциирани с наследствени гастроинтестинални тумори, наследствен колоректален и стомашен рак, и/или риск от развитие на множество полипи

Мутации в екзон 16 на APC гена

Мутации в APC гена (без екзон 16)

Мутации в APC гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в APC гена

Мутации в RET гена

Мутации в MEN1 гена

Мутации в екзони 10,11,13, 14, 15, 16 на RET гена ( обхваща 90% от известните мутации)

Мутации в екзони на RET гена (без екзони 10,11,13, 14, 15, 16)

Mутации в RET гена

Мутации в TP53 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в TP53 гена

Мутации в 25 гена, асоциирани с рак на простатата

Мутации в 60 гена, асоциирани с хематологични злокачествени заболявания

Мутации в 20 гена, асоциирани с наследствен параганглиом

Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом

Мутации в панел от 36 гена

Мутации в панел от 16 гена, асоциирани с медулобластом

Мутации в панел от 10 гена, асоциирани със сарком

Мутации в панел от 2 гена (ALK и PHOX2B), асоциирани с наследствен невробластом

Дълбоки интронни варианти в NF1 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в NF1 гена

Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации

Мутации в SCN1A гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A генa

Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена

Мутации в KCNQ2 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa

Големи делеции/инсерции пренареждания в KCNQ2 генa

Мутации в SLC2A1(GLUT1) гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) генa

Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) гена

Мутации в 447 гена, асоциирани с епилептични енцефалопатии

Мутации в 84 гена, асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)

Мутации в 1089 гена, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми

Мутации в 24 ядренокодирани гена

Мутации в 3123 гена, асоциирани с интелектуален дефицит и изоставане в невропсихичното развитие

Мутации в 1131 гена, асоциирани с аутизъм

Мутации в ген SPAST (SPG4)

Мутации в 111 гена, асоциирани с наследствена спастична параплегия

Мутация p.L78X в SPG7 гена

Мутации в 281 гена, асоциирани с наследствени моторни и сензорни невропатии

Мутации в 661 гена, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия

Мутации в 68 гена, асоциирани с церебеларна хипоплазия

Мутации в 288 гена, асоциирани с артрогрипоза

Мутации в 496 гена, асоциирани с невромускулни заболявания

APOE генотипиране за определяне на носителство на E4 алел

Мутации в 40 гена, асоциирани с болест на Алцхаймер

Мутации в 86 гена, асоциирани с болест на Паркинсон

Мутации в 47 гена, асоциирани с деменция

Мутации в 23 гена, асоциирани с фронтотемпорална дегенерация

Мутации в 82 гена, асоциирани с латерална амиотрофична склероза

Промяна в броя на копията на C9orf72

Мутации в 1360 гена, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения

Мутации в 2938 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст

Мутации в 232 гена, асоциирани с левкодистрофия с мозъчни калцификати

Мутации в 84 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст

Мутации в 2981 гена, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст

Мутации в ABCA4 гена – кодиращ район и некодиращи области

Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa

Мутации в панел от 14 гена, асоциирани с болест на Щаргард (Stargardt disease)

Мутации в BEST1 гена

Мутации в панел от 33 гена, асоциирани с макулна дегенерация

Мутации в CYP1B1 гена

Мутация p.R299X в LTBP2 гена

Мутации в MYOC гена

Мутации в 25 гена, асоциирани с глаукома

Мутации в CRX и GUCY2D гените и екзон 15 в гена RPGR-ORF15

Мутации в ABCA4 гена – кодиращ район и некодиращи области

Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa

Мутации в 34 гена, асоциирани с cone-rod дегенерация

Мутации в RPE65 гена

Мутации в CRX, IMPDH1 и OTX2 гените

Мутации в 25 гена, асоциирани с вродена амавроза на Лебер

Мутации в 3 митохондриални гена- MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6

Мутации в RHO, PRPH2/RDS, PRPF31 и IMPDH1 гените и екзон 15 в RPGR-ORF15 гена

Мутации в USH2A, CRB1 и RHO гените и екзон15 в RPGR-ORF15 гена

екзон 15 в RPGR-ORF15 гена

Мутации в RPE65 гена

Мутации в BEST1 гена

Големи делеции/инсерции в гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31

Големи делеции/инсерции в генa USH2A

Големи делеции/инсерции в генa EYS

Мутации в 341 гена, асоциирани с пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)

Мутации в 341 гена, асоциирани с дегенерация на ретината

Мутации в USH2A гена

Големи делеции/инсерции в генa USH2A

Мутации в панел от 27 гена, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl

Мутации в 14 гена, асоциирани с нощна слепота

Мутации в RS1 гена

Мутации в гена RB1

Най-честите мутации в генa RB1 (екзони 8,10,11,14,15,17,18,23)

Мутации в 90 гена, асоциирани с катаракта

Мутации в GJB2(Cx26) гена

Мутации в GJB3 (Cx31) гена

мутации в 4 митохондриални гени - MT-RNR1, MT-TS1, MT-TL1, MT-TK

Мутации в 594 гена, асоциирани с глухота

Големи делеции и инсерции в GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 както и детекция на шест точкови мутации в GJB2 гена (c.313del14, c.235delC, c.167delT, c.101T>C, c.35delG и IVS1+1G>A)

Мутации в NHPS1 и NPHS2 гена и екзон 8 и 9 на WT1 гена

Мутации в 26 гена, асоциирани с нефротичен синдром

Мутации в HNF1B и PAX2 гени

Мутации в 214 гена, асоциирани с ВАОС

големи делеции/инсерции пренареждания в HNF1B гените

мутации в UMOD гена

Мутации в панел от 250 гена, асоциирани с цилиопатии

Мутации в 810 гена, асоциирани с ендокринни заболявания

Мутации в 10 гена, асоциирани със заболявания на хипофизата

Мутации в 24 гена, асоциирани със заболявания на щитовидната жлеза

Мутации в TPO гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 и TSHR гените

Мутации в GH1 гена

Мутации в 10 гена, асоциирани с ИДРХ

Мутации в CYP21A2 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF4A, GCK, HNF1A и HNF1B гените

Мутации в HNF1B гена

Мутации в 15 гена, асоциирани с диабет, тип MODY

Мутации в 536 гена, асоциирани с аритмии (напр. Long and Short QT Syndromes или Brugada syndrome) и кардиомиопатии

Мутации в 37 митохондриални гена, асоциирани с митохондриални заболявания

Мутации в 266 ядрени гена, асоциирани с митохондриални заболявания

Мутации в панел от 224 гени

Мутации в панел от 113 гена

Мутации в панел от 597 гена

Мутации в панел от 204 гена

Мутации в панел от 801 гена

Мутации в панел от 456 гена

Мутации в панел от 423 гена

Мутации в панел от 212 гена

Мутации в панел от 209 гена

Мутации в панел от 1012 гена

Мутации в екзони 2, 3, 6, 8, 9, 10, 13, 15 на PTCH1 гена

Мутации в екзони 1, 4, 5, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21 22, 23 на PTCH1 гена

Мутации в екзони в PTCH1 гена

Мутации в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена

Големи делеции/инсерции пренареждания в хромозомните рамена 1p19q

Големи делеции/дупликации пренареждания в PDGFRA (4q12), EGFR (7p11.2), CDKN2A (9p21.3), PTEN (10q23.31), CDK4, MIR26A2, MDM2 (12q14-q15), NFKBIA (14q13.2) и TP53 (17p13.1) гените

Мутации в ATRX гена

Големи делеции/инсерции в ATRX гена

Мутации в промоторния участък на TERT гена

Мутации в екзон 2 на H3F3A гена

Мутации в екзон 1 на HIST1H3B и HIST1H3C гените

Мутации в DICER1 гена

мутации в екзони 8, 9, 11, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена

Мутации в екзони 12, 14 и 18 на PDGFRA гена

Мутации в екзони 9 и 11 на сKIT гена и екзон 18 на PDGFRA гена

Мутации в екзони 8, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена, екзони 12 и 14 на PDGFRA гена и екзон 15 на BRAF гена

Мутации в екзон 15 на BRAF гена V600

Мутации в TP53 гена

Дупликации/делеции на 17p13 (TP53 гена), 13q14 (RB1/DLEU/MIR15A-region), 11q22 (ATM, тризомия 12)

3 полиморфни варианта в гените CYP2C9 и VKORC1 (CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A)

2 полиморфни варианта в гена CYP2C9 (CYP2C19*2, CYP2C19*17)

5 полиморфни варианта в MTHFR и ABCB1 гени

7 полиморфни варианта в NAT2 гена

Варианти DPYD∗2A, DPYD∗13, c.2846A>T, и c.1236G>A.

Изследване на панел от два (TH и PHOX2B) експресионни маркера при пациенти с Невробластом

17 полиморфни варианта в гена TPMT (TPMT *2, TPMT *3A, TPMT *3B, TPMT *3C, TPMT *3D, TPMT *4, TPMT* 6, TPMT *8, TPMT *9, TPMT*10, TPMT *11, TPMT *12, TPMT *13, TPMT *16, TPMT *17, TPMT *18, TPMT *24)

18 полиморфни варианта в гена NUDT15 (NUDT15 *2, NUDT15 *3, NUDT15*4, NUDT15*5, NUDT15*6, NUDT15*7, NUDT15*8, NUDT15*9, NUDT15*10, NUDT15*11-NUDT15*19)

CYP2C9*2 ( rs1799853, c.430C>T) CYP2C9*3(rs1057910,c.1075A>C)

CYP2C19*2 ( rs4244285, c.681 G>A) CYP2C19*3 ( rs4986893, c.636G > A)

CYP2D6*3 ( rs35742686, 2550 Del A) CYP2D6*4 (rs3892097, 1846G > A)

Мутации в SMARCB1 гена

Делеции/дупликации в регион 22q11.21-q12.2, включващ гените TBX1, DGCR8, SNAP29, LZTR1, PPIL2, GNAZ, SMARCB1(INI1), SNRPD3, SEZ6L, NIPSNAP1

Полиморфни варианти в BMP15 гена

Полиморфни варианти rs6165 и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена

Мутации в 233 гена, асоциирани с фамилни онкологични заболявания

Мутации в 50 гена, асоциирани с избор на таргетна терапия

Мутации в 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания

Секвениране на 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30

Анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация на 1 родственик

Потвърдителен анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация след секвениране от следващо поколение (NGS)

Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2

Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2

Микрочипов анализ с чип Unrestricted HD-CGH array ISCA v2, 4x44K

Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони

Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 15q11- PWS/AS

Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 11p15 BWS/RSS

Мутации в UBE3A гена (екзон 8-17)

Изолиране на ДНК от 1-3 мл венозна кръв

Изолиране на ДНК от 4-6 мл венозна кръв

Изолиране на ДНК от 7-10 мл венозна кръв

Изолиране и съхранение на ДНК от свежа/замразена тъкан

Изолиране и съхранение на ДНК от парафиново блокче

Изолиране и съхранение на ДНК от 1 мл слюнка

1 фрагмент, до 700 базови двойки с праймери на клиента

24 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента

96 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента

Единична проба за 1 микросателитен маркер и праймери на клиента

Единична проба за 24 микросателитни маркера и праймери на клиента

Единична проба за 96 микросателитни маркера и праймери на клиента

1 микрочип

1 микрочип

Панел от 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания

Пълен екзом - 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30

Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД

Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД

1 пациент

1 пациент

1 пациент

Анализ на NF1 гена за големи делеции/амплификации

Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации

Анализ за делеции/амплификации на IGF1R

Изследване на MYCN амплификация, хромозомни аберации 1, 2, 3, 4, 7, 9, 11,12,14, 17