Характеристика на теста: (включва 3 гена)
MT-ND1 (OMIM #516000)
MT-ND4 (OMIM #516003)
MT-ND6 (OMIM #516006)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Хередитарната оптична невропатия на Лебер (LHON) е наследствена форма на зрителна загуба. Обикновено началото е през тийнейджърските години, но са познати и случай с по-ранно или по-късно начало. Смята се, че заболяването засяга по-често мъже, отколкото жени.
Мутации в гените MT-ND1 (OMIM #516000), MT-ND4 (OMIM #516003) и MT-ND6 (OMIM #516006) са отговорни за над 95% от случаите с LHON.
Основание за насочване:
Кандидати за този тест са всички пациенти със симптоми на Хередитарната оптична невропатия на Лебер или друго митохондриално заболяване, както и родственици на пациенти, при които мутацията е известна.
Интерпретиране на резултатите:
· Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6 ще позволи поставянето на генетична диагноза Хередитарна оптична невропатия на Лебер.
· Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
· Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране по Сангер.
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на гените MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6. Лабораторията предлага секвениране на единичен ген при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: 99.5%
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
