Характеристика на теста: (включва 1 ген)

CYP1B1 (OMIM #601771) 

Основни характеристики на клиничния фенотип

Глаукомата включва група от заболявания, при които е налице трайно повишено вътреочно налягане (ВОН), което уврежда необратимо зрителния нерв и д това води до прогресивно увреждане на централното и периферното зрение. Оставена без лечение, глаукомата води до пълна загуба на зрителните функциии абсолютна слепота. Глаукомите при деца се разделят на вродени и вторични.

Вродената глаукома (PCG, OMIM #231300) е заболяване, при което вътреочното налягане е трайно повишено от рождение вследствие на нарушен отток на вътреочната течност. Честотата на вродената глаукома варира между 1:1250 до 1:20000 в зависимост от географското положение и етническата група. Най-често срещано е заболяването в Словашката ромска популация (1:1250), следвана от Саудитска Арабия (1:2500), Южна Индия (1:3300) и западните народи (1:5000-22000). Вродената глаукома е най-честата причина за абсолютна слепота при деца.

Повишеното ВОН води до трайно и необратимо увреждане на зрителните влакна и с това до прогресивно намаление на зрителните функции. При 60% от децата вродената глаукома се проявява до 6-тия месец след раждането, а при 80% - до края на първата година. Първите симптоми са фотофобия, големи очи, сълзене, помътняване на роговиците.

Юношеската (ювенилна) глаукома се разглежда като по-късно проявена вродена глаукома. Началото на заболяването е юношеска възраст. Клиничната картина при юношеската глаукома е изразена в много по-лека степен от тази про вродената глаукома.

Открито- и закритоъгълната глаукома се срещат рядко преди 40-ата година, като честотата нараства постепенно с напредване на възрастта (поради застаряване на населението в развитите страни се очаква допълнително повишаване на заболеваемостта).

Вторичната глаукома включва група от заболявания, при които повишеното ВОН се дължи на възпаление вседствие на травма, при вътреочен тумор или след друга причина.

Най-честата причина за вродена глаукома са мутации в гена CYP1B1, като унаследяването е автозомно-рецесивно. Над 150 патогенни варианти, водещи до вродена глаукома, са установени в CYP1B1 гена до момента.

Основание за насочване:

Кандидати за този тест са всички пациенти със симптоми на първична вродена, ювенилна, открито- и закритоъгълна глаукома, както и родственици на пациенти, при които мутацията е известна.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гена CYP1B1 ще позволи поставянето на генетична диагноза Вродена глаукома.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена CYP1B1. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.