Характеристика на теста: (включва 40 генa)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Болестта на Алцхаймер (БА) е най-често срещаното прогресивно невродегенеративно заболяване, засягащо централната нервна система, в частност кортикална дегенерация. Характеризира се с прогресивна деменция, когнитивни нарушения, трудно вземане на решения, халюцинации, психиатрични нарушения, обърканост, говорни нарушения и др. Наблюдават се натрупване на амилоидни плаки и неврофибриларни възли, които водят до дегенерация на неврони. Спрямо началото на заболяването се разделя на болест на Алцхаймер с ранно начало – 60-65 годишна възраст (5%) и болест на Алцхаймер с късно начало – след 60-65 годишна възраст (95%). Спрямо начина на унаследяване при фамилните случаи се наблюдава автозомно-доминантен и автозомно-рецесевен тип.
Основание за насочване:
Наличие на деменция, фамилност за БА, съмнение за БА, потвърждаване на диагноза БА
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гените от панела ще позволи поставянето на генетична диагноза.
Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Новогенерационно секвениране (NGS).
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Паралелно секвениране на прицелните гени.
Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
