Характеристика на теста: (включва 1 ген)

TP53 (OMIM# 191170)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Раковите заболявания на кръвта, още наречени хематологични злокачествени заболявания, включват рак на кръвта, костния мозък и лимфните възли. Хематологичните злокачествени заболявания се категоризират като миелоидни неоплазми, лимфоидни неоплазми (левкемии и лимфоми) и миелопролиферативни неоплазми.

Лимфоидни неоплазми са острата лимфобластна левкемия (Acute lymphoblastic leukemia - ALL), която се характеризизра с производството на незрели бели кръвни клетки; хроничната лимфоцитна левкемия (Chronic lymphocytic leukemia - CLL), която е най-често срещаната форма при възрастните и засяга зрелите В-клетките; и лимфомите – голяма група ракови заболявания на кръвта, които засягат Т и В лимфоцитите.

Болните от ХЛЛ могат да бъдат дълго време без симптоми, а друг път могат да започнат с разнообразна симптоматика. Причините за симптомите са, че неопластичните бели кръвни клетки не могат да изпълняват нормално функцията си, от друга страна натрупването им пречи на образуването на другите основни видове кръвни клетки. Увредените бели кръвни клетки не могат да се борят с вирусите и бактериите, които попадат в организма, и в следствие се получават инфекции. Болният чувства обща отпадналост и умора. Най-честите оплаквания при ХЛЛ са следните: безболезненото увеличение на лимфните възли, повишена температура, нощно изпотяване, загуба на тегло, лесна умореямост, увеличена слезка и увеличен черен дроб.

При ХЛЛ делеции или мутации в TP53 гена са свързани с отговор към лечение и цялостна прогноза. Варианти в TP53 се откриват в около 10 % от новодиагностицираните пациенти и до 50% при прогресия на заболяването. Мутациите в TP53 гена се срещат както при пациенти с 17p13 делеция, така и при пациенти, при които делецията отсъства. В случай на доказана делеция, мутации в TP53, увреждащи незасегнатия алел, се наблюдават в над 80% от случаите, докато при отсъствие на 17р делеция те се срещат по-рядко.

Основание за насочване:

·         Кандидати за този тест са всички пациенти с поставена диагноза хронична лимфоцитна левкемия

·         Прогностичен маркер при пациенти с ХЛЛ.

·         Персонализиране на терапията за пациентите. Избор на терапия според резултатите

от генетичния тест.

Интерпретиране на резултатите:

·         Мутации в TP53 гена се асоциират с намалена обща преживяемост и относителна резистентност към конвенционални протоколи с имунохимиотерапия;

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на кодиращ ген ТP53. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на теста:  99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв, Свеж туморен материал, или ДНК от венозна кръв или от Свеж туморен материал.

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.