Характеристика на теста: (включва 1 ген)
KCNQ2 (OMIM #602235)
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Бенигнени фамилни неонатални и неонатално-инфантилни конвулсии (BFNC и BFNIC) - и двата типа епилепсии биват спорадични или фамилни с автозомно-доминантно унаследяване. Пристъпите са хетерогенни и кратки. Преобладаващи са фокалните или генерализирани, тонично-клонични конвулсии, с или без цианоза. Характерна черта при двата електро-клинични синдрома е спонтанното изчезване на пристъпите в течение на възрастта. Разликата между BFNC и BFNIC е началната възраст на пристъпите - BFNC започват през първата седмица след раждането, a BFNIC се проявяват през първите 4 месеца от живота.
Епилептична енцефалопатия с ранно начало (ЕIEE7) - автозомно-доминантно заболяване, характеризиращо се с рефрактерни пристъпи с начало в детството и резултатно забавено неврологично развитие. Пристъпите обикновено затихват към 3-4 годишна възраст с подобрение в ЕЕГ и ЯМР наблюдаващите се нарушения, но тежкият неврологичен дефицит персистира.
При около 80% от пациентите с BFNC и BFNIC се открива точкова мутация в KCNQ2, докато дела на делеции/дупликации в този ген е по- малък – 20-40%.
Основание за насочване:
Всички пациенти с тонични, тонично-клонични, фокални или генерализирани, с или без цианоза пристъпи и началото им през първата седмица след раждането - съмнение за бенигнени фамилни неонатални конвулсии (BFNC); наличие на тонични, тонично-клонични, фокални или генерализирани, с или без цианоза пристъпи и началото им през първите 4 месеца от живота - съмнение за бенигнени фамилни неонатално-инфантилни пристъпи (BFNIC); наличие на фамилна история за епилептично заболяване в неонатална или ранна детска възраст; съмнение за епилептична енцефалопатия с ранно начало 7 (ЕIEE7) в комбинация с изоставане в неврологичното развитие и персистиращи неврологични нарушения.
Интерпретиране на резултатите:
Установяването на мутации в ген KCNQ2 позволява поставяне на диагнозата епилепсия от бенигнени фамилни неонатални консулсии (BFNC), бенигнени фамилни неонатално-инфантилни пристъпи (BFNIC) или по-тежката епилептична енцефалопатия с ранно начало 7 (ЕIEE7).
Поставянето на диагноза позволява адекватна прогноза в зависимост от типа мутация и тежестта на заболяването. При BFNC и BFNIC се наблюдава спонтанно изчезване на пристъпите в по-късните етапи от невропсихичното развитие на детето, за разлика от ЕIEE7, където прогнозата е лоша.
Чрез поставянето на генетична диагноза може да се направи оценка на риска от предаване на патогенния вариант в следващите поколения.
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране по Сангер
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена KCNQ2. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).
Чувствителност на метода: 99.5%
Какво включва тестът?
Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
Директно секвениране за търсене на точкови мутации и MLPA за откриване на геномни пренареждания, които деактивират гена KCNQ2.
Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
