Характеристика на теста:

Лабораторията извършва мутационен анализ на единични генни мутации, открити чрез секвениране от ново поколение (NGS). Анализът включва директно секвениране за потвърждаване на ЕДИНИЧЕН патогенен вариант.

Основание за насочване: 

Носителство на единична генна мутация, открита чрез секвениране от ново поколение (NGS). 

Метод: Секвениране по Сангер

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на единичен екзон и интрон-екзонни граници на кодиращ ген при пациент или родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна.

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът? 

• Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

• Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

• Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

• Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичен материал: Венозна кръв или ДНК изолирана от венозна кръв.

За повече информация, моля посетете раздела „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.