Основни характеристики на клиничния фенотип

Наследствените заболявания, водещи до кожни симптоми са изключително разнообразни и генетично хетерогенни. Унаследяването на тези заболявания може да е автозомно рецесеивно, автозомно доминантно или Х свързано, а така също се среща и мозаицизъм при редица дерматологични състояния. Симптомите и тежестта на симптомите на дерматологичните заболявания са изключително разнородни и силно вариабилни. Някои от дерматологичните заболявания са полигенни, което означава че множество варианти в различни гени са отговорни за развитието им. Съществуват редица синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми, които са моногенни, дължат се на дефект в единичен ген.

Изследваният панел се състои от 423 гена за диагностицирането на редица синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми. Това са част от заболяванията, за които са включени гени в панела:

Ø  Синдром на Adams-Oliver

Ø  Албинизъм

Ø  Cutis Laxa

Ø  Вродена дискератоза

Ø  Ектодермална дисплазия

Ø  Синдром на Ehlers-Danlos

Ø  Epidermolysis Bullosa

Ø  Наследствен меланом

Ø  Hermansky-Pudlak синдром

Ø  Ихтиоза

Ø  Неврофиброматоза и други Разопатии

Ø  Pachyonychia Congenita

Ø  Наследствен ентеропатичен акродерматит

Ø  Палмоплантарна кератодермия

Ø  Прогериа и прогеридни синдроми

Ø  Туберозна склероза

Ø  Синдром на Waardenburg

Ø  Xeroderma Pigmentosum

Ø  Хипотрихоза

Основание за насочване:

Ø  Диагностицирано дерматологично заболяване

Ø  Наличие на синдромно или несиндромно заболяване с дерматологични симптоми

Ø  При необходимост от поставянето на генетична диагноза за разграничаване на заболявания със сходни кожни симптоми. Напромер за диференциране на очен/ококутанен албинизъм от синдромен албинизъм, който присъства в множество заболявания като синдромите Hermansky- Pudlak, Chediak-Higashi, Griscell и Waardenburg,

Ø  Наличие на преки родственици с дерматологично заболяване

Ø  Ранно начало на дерматологично заболяване

Генетичното диагностициране е най-надеждния начин за класифициране на наследствените дерматологични заболявания. Правилното диагностициране позволява избора на подходяща терапия и проследяване на заболяването. Установяването на патогенната мутация определя и начина на унаследяване на заболяването в семейството, което е от изключително важно значение за генетичното консултиране, определяне на риска за развитие на заболяването сред родствениците, за превенция, проследяване и подпомага семейното планиране.

Метод: Новогенерационно секвениране

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).

Чувствителност на метода: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Новогенерационно секвениране.

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.