Генен панел (включва 1 ген)

APOE (OMIM# 107741)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Болестта на Алцхаймер (БА) е най-често срещаното прогресивно невродегенеративно заболяване, засягащо централната нервна система, в частност кортикална дегенерация. Характеризира се с прогресивна деменция, когнитивни нарушения, трудно вземане на решения, халюцинации, психиатрични нарушения, обърканост, говорни нарушения и др. Наблюдават се натрупване на амилоидни плаки и неврофибриларни възли, които водят до дегенерация на неврони. Спрямо начина на унаследяване при фамилните случаи се наблюдава автозомно-доминантен и автозомно-рецесевен тип.Спрямо началото на заболяването се разделя на болест на Алцхаймер с ранно начало – 60-65 годишна възраст (5%) и болест на Алцхаймер с късно начало – след 60-65 годишна възраст (95%).

Генът APOE кодира белтък, наречен аполипопротеин Е, който в комбинация с мазнини (липиди) в тялото образуват молекули, наречени липопротеини. Те от своя страна са отговорни за опаковането на холестерола и други мазнини, и пренасянето им през кръвния поток. Поддържането на нормални нива на холестерола е от съществено значение за предотвратяване на нарушения, които засягат сърцето и кръвоносните съдове (сърдечно-съдови заболявания), включително инфаркт и инсулт.

Има поне три леко различаващи се алела на APOE. Основните алели се наричат Е2, Е3 и Е4. Най-разпространеният алел е Е3, който се среща в повече от половината от общата популация. Алелът Е4 на APOE гена увеличава риска за развитие на болест на Алцхаймер в късен стадий.

Основание за насочване:

Наличие на деменция, фамилност за БА, съмнение за БА, потвърждаване на диагноза БА

Интерпретиране на резултатите:

Унаследяването на едно копие на алела Е4 на APOE повишава рискът от развитие на БА; Унаследяването и на двете копия на алела, увеличава още повече рискът от развитие на това заболяване

Алелът Е4 APOE може също да бъде свързан с по-ранно начало на загуба на памет и други симптоми в сравнение с хора с болестта на Алцхаймер, които нямат този алел;

Хората с Е4 алел на APOE наследяват повишен риск от развитие на болестта БА, а не самата болест. Не всички хора с болестта на Алцхаймер имат алел APOE Е4 и не всички хора, които имат този алел, ще развият заболяването.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена APOE. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон при родственици на пациенти за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест №182).

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.