Изследвани участъци: (2 участъка)
ДНК фрагменти в хромозомно рамо 1p и хромозомно рамо 19q; точкови мутации в гени IDH1 (OMIM # 147700; R132C и R132H) и IDH2 (OMIM # 147650; R172K и R172M)
Основни характеристики на клиничния фенотип
Глиоми (олигоастроцитоми, глиобластоми, олигодендроглиоми; OMIM #137800) – това са тумори, които произлизат от глиалните клетки – вид помощни клетки, разположени между невроните на мозъка и осигуряват тяхното нормално функциониране. Те могат да бъдат с различна степен на злокачественост. Някои видове астроцитоми се приемат за доброкачествени, докато глиобластомите са най-разпространените злокачествени, резистентни на лечение тумори.
Между 40 и 80% от пациентите с олигодендроглиома или олигоастроцитома имат нарушени хромозоми 1p и/или 19q. Пациенти, в чиито тумори са налице делеции върху хромозоми 1p и/или 19q имат по-голям шанс за повлияване от химиотерапия, което означава по-дълга преживяемост.
Основание за насочване/ Клинично значение:
Идентифициране на пациенти с олигодендроглиома, които имат по-голям шанс за повлияване от химиотерапия.
Прогностичен маркер при пациенти с олигодендроглиома или олигоастроцитома.
Персонализиране на терапията за пациентите. Избор на терапия според резултатите от генетичния тест.
Интерпретиране на резултатите:
Наличието на делеции върху хромозоми 1p и/или 19q показва по-голяма вероятност от повлияване с химиотерапия.
Пациенти, носещи мутации в IDH1 или IDH2 гена се асоциират с по-дълга преживяемост и по-голяма ефективност на химиотерапевтиците.
Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: MLPA (Мултиплексна лигазно-зависима амплификация).
MLPA е полуколичествен метод за определяне на брой копия от ДНК. Методиката се използва за откриване на вътрегенни или цялостногенни делеции или дупликации.
Анализът за търсене на големи делеции/дупликации върху хромозоми 1p и/или 19q се извършва с помощта на наборът SALSA MLPA P088 Oligodendroglioma 1p-19q на MRC-Holland (Amsterdam, Holland).
Чувствителност на метода: 90%
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· MLPA за откриване на делеции/дупликации, които засягат гените върху хромозоми 1p и/или 19q.
· MLPA сонди за наличие на конкретни познати точкови мутации в гени IDH1 (R132C и R132H) и IDH2 (R172K и R172M)
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
