Тестове по медицинска специалност
Наследствени онкологични заболявания

Ранната диагностика на всеки тип рак е изключително важна с цел ранна превенция на заболяването и избор на правилно лечение и профилактика. Не всички видове рак са наследствени, но всички са резултат от генетични мутации в генома.

При някои хора носителството на определени генетични варианти може да повиши риска от развитие на рак значително в сравнение с останалите индивиди от популацията.

Ако имате лична или фамилна история за рак, генетичното изследване може да спомогне за избора на правилното лечение и за изграждането на план за превенция от развитие на заболяването при вас и/или ваши родственици.

Генетично изследване при онкологично заболяване се препоръчва при следните случаи:

  • развитие на на рак на гърдата, колоректален карцином и др. преди възраст от 50 години.

  • наличие на повече от един вид рак

  • наличие на определени видове рак като овариален карцином, рак на панкреаса, метастатичен простатен карцином, тройно-негативен рак на гърдата, рак на гърдата при мъже и др.

  • повече от 10 гастроинтестинални полипи и др.

ЛГД предлага генетични тестове за диагностика на следните заболявания:

  • Фамилен рак на гърдата и яйчника (HBOC)
  • Фамилен неполипозен колоректален карцином - HNPCC (Lynch syndrome)
  • Наследствени гастроинтестинални тумори
  • Фамилна аденоматозна полипоза (FAP)
  • Болест на Хиршпрунг
  • Множествена ендокринна неоплазия (MEN)
  • Синдром на Li-Fraumeni
  • Фамилен рак на простатата
  • Хематологични злокачествени заболявания
  • Наследствен параганглиом - феохромоцитом/PGL/PCC синдром/
  • Наследствени синдроми свързани с тумори на ЦНС, ПНС
  • RAS-опатии, Генетични синдроми, резултат от мутации в гени, които кодират компоненти или регулатори на пътя на Ras/митоген-активирана протеин киназа (MAPK)
  • Медулобластом
  • Сарком
  • Наследствен невробластом
  • Неврофиброматоза тип 1
  • Неврофиброматоза тип 2
Тест 1.
6 най-чести мутации за българската популация в гените BRCA1 и BRCA2
Тест 2.
Герминативни мутации в BRCA1 и BRCA2 гени
Тест 3.
Соматични мутации в BRCA1 и BRCA2 гени
Тест 4.
Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA1 гена
Тест 5.
Големи делеции/инсерции пренареждания в BRCA2 гена
Тест 6.
Установяване на дефицит на хомоложна рекомбинация (HRD)
Тест 7.
31 гена, асоциирани с HBOC
Тест 8.
Микросателитна нестабилност на панел от 10 маркера (норма/тумор)
Тест 9.
Мутации в 38 гена, асоциирани с колоректален карцином
Тест 13.
Големи делеции/инсерции пренареждания в MLH1 и MSH2 гените
Тест 14.
Мутации в 5 гена, асоциирани с HNPCC
Тест 15.
Мутации в 43 гена, асоциирани с наследствени гастроинтестинални тумори, наследствен колоректален и стомашен рак, и/или риск от развитие на множество полипи
Тест 16.
Мутации в екзон 16 на APC гена
Тест 17.
Мутации в APC гена (без екзон 16)
Тест 18.
Мутации в APC гена
Тест 19.
Големи делеции/инсерции пренареждания в APC гена
Тест 20.
Мутации в RET гена
Тест 22.
Мутации в екзони 10,11,13, 14, 15, 16 на RET гена ( обхваща 90% от известните мутации)
Тест 23.
Мутации в екзони на RET гена (без екзони 10,11,13, 14, 15, 16)
Тест 25.
Мутации в TP53 гена
Тест 26.
Големи делеции/инсерции пренареждания в TP53 гена
Тест 27.
Мутации в 25 гена, асоциирани с рак на простатата
Тест 28.
Мутации в 60 гена, асоциирани с хематологични злокачествени заболявания
Тест 29.
Мутации в 20 гена, асоциирани с наследствен параганглиом
Тест 30.
Мутации в 29 генa, асоциирани с наследствен параганглиом
Тест 32.
Мутации в панел от 16 гена, асоциирани с медулобластом
Тест 33.
Мутации в панел от 10 гена, асоциирани със сарком
Тест 34.
Мутации в панел от 2 гена (ALK и PHOX2B), асоциирани с наследствен невробластом
Тест 35.
Дълбоки интронни варианти в NF1 гена
Тест 36.
Големи делеции/инсерции пренареждания в NF1 гена
Тест 37.
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации
Неврологични епилепсии

Наследствените неврологични заболявания са обширна група заболявания, но преди всичко включват нарушения в мускулния контрол и движение (включително конвулсивни състояния, слаба координация и мускулна слабост), забавено невропсихологическо развитие и/или различна степен интелектуален дефицит, дегенерация на нервната система, както и когнитивни и поведенчески проблеми.

Епилепсията е заболяване, свързано с нарушение в генерирането и предаването на нервния импулс в мозъка. Причините за това може да са мутации в различни гени, кодиращи потенциал- и/или лиганд- зависими канали в мозъка, ензими и белтъци, свързани с метаболизирането на различни вещества в нервната клетка и др. Някои по-тежки епилептични енцефалопатии могат да доведат до постепенен спад в невро-психическото развитие след старта на пристъпите. Някои епилепсии могат да са резултат от мутации в ензими, участващи в конкретен метаболитен път (например пиридоксал фосфат зависима епилепсия, фолатен дефицит, разстройства в креатиновия метаболизъм и други). Епилепсиите могат да са наследствени или спорадични състояния.

ЛГД предлага генетични тестове, свързани с изявата на:

  • Епилепсия с фебрилни гърчове, GEFS+ и синдром на Dravet
  • Епилепсия с бенигнени неонатални и неонатално-инфантилни пристъпи и епилептична енцефалопатия с ранно начало
  • Детски абсансни епилепсии и GLUT1 дефицит
  • Епилептични енцефалопатии
  • Автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
  • Епилепсия и епилептични синдроми - разширен панел
  • Мигрена
  • Синдромен интелектуален дефицит и изоставане в НПР
  • Аутизъм
Тест 39.
Големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A генa
Тест 40.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SCN1A гена
Тест 44.
Мутации в SLC2A1(GLUT1) гена
Тест 45.
Големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) генa
Тест 46.
Мутации и големи делеции/инсерции пренареждания в SLC2A1(GLUT1) гена
Тест 47.
Мутации в 447 гена, асоциирани с епилептични енцефалопатии
Тест 48.
Мутации в 84 гена, асоциирани с автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (ADNFLE)
Тест 49.
Мутации в 1089 гена, асоциирани с епилепсия и епилептични синдроми
Тест 50.
Мутации в 24 ядренокодирани гена
Тест 51.
Мутации в 3123 гена, асоциирани с интелектуален дефицит и изоставане в невропсихичното развитие
Тест 52.
Мутации в 1131 гена, асоциирани с аутизъм
Невро-дегенеративни заболявания

Наследствената спастична параплегия (HSP) е група наследствени невродегенеративни заболявания, характеризиращи се с мускулна слабост и спастичност, която постепенно се влошава с времето. Атаксичните състояния най-често засягат баланса, координацията и говора. Много видове атаксия са наследствени заболявания. Симптомите обикновено включват тремор, проблеми с походката, мускулна слабост, които бавно се влошават с течение на времето.

Нарушенията на нервно-когнитивните и мускулни функции в зряла възраст включват симптоми като мускулна слабост, ригидност, нарушено движение, координация, тремори, нарушен слух и зрение, говор, както и психични нарушения. Такива заболявания могат да доведат до трудности в поставянето на точна диагноза, както и несигурност в това дали са наследствени или не, и дали носят риск от развитие на заболяването при преки родственици. Генетичният анализ може да спомогне за поставяне на диагнозата при такива пациенти и да даде оценка на риска от развитие на заболяването при други членове на семейството.

Всяка степен на значително понижение на когнитивните функции (изолирана или част от синдромно състояние) в ранна детска възраст би могла да има генетична компонента. Такива състояния са например изоставане в общото и невропсихологическото развитие, интелектуален дефицит, заболявания от аутистичния спектър. По литературни данни, огромен брой гени играят роля в развитието на различни когнитивни нарушения, което прави поставянето на точна диагноза изключително трудна задача. Генетичното изследване би могло да спомогне преодоляването на този проблем.

ЛГД предлага генетична диагностика на следните заболявания:

  • Наследствена спастична параплегия
  • Наследствена спастична параплегия, автозомно-рецесивна форма, асоциирана с церебеларна атаксия
  • Наследствени невропатии
  • Наследствени атаксии
  • Церебеларна хипоплазия
  • Артрогрипоза
  • Невромускулни заболявания
  • Болест на Алцхаймер
  • Болест на Паркинсон
  • Деменция
  • Фронтотемпорална дегенерация
  • Латерална амиотрофична склероза
  • Латерална амиотрофична склероза/ Фронтотемпорална дегенерация
  • Двигателни нарушения
  • Левкодистрофия с начало в детска възраст
  • Левкодистрофия с мозъчни калцификати
  • Левкодистрофия с късно начало
  • Вродена хипотония
Тест 53.
Мутации в ген SPAST (SPG4)
Тест 54.
Мутации в 111 гена, асоциирани с наследствена спастична параплегия
Тест 56.
Мутации в 281 гена, асоциирани с наследствени моторни и сензорни невропатии
Тест 57.
Мутации в 661 гена, асоциирани с атаксия и синдроми и заболявания, включващи симптоми на атаксия
Тест 58.
Мутации в 68 гена, асоциирани с церебеларна хипоплазия
Тест 59.
Мутации в 288 гена, асоциирани с артрогрипоза
Тест 60.
Мутации в 496 гена, асоциирани с невромускулни заболявания
Тест 61.
APOE генотипиране за определяне на носителство на E4 алел
Тест 62.
Мутации в 40 гена, асоциирани с болест на Алцхаймер
Тест 63.
Мутации в 86 гена, асоциирани с болест на Паркинсон
Тест 64.
Мутации в 47 гена, асоциирани с деменция
Тест 65.
Мутации в 23 гена, асоциирани с фронтотемпорална дегенерация
Тест 66.
Мутации в 82 гена, асоциирани с латерална амиотрофична склероза
Тест 68.
Мутации в 1360 гена, асоциирани с хорея, дистония и други двигателни нарушения
Тест 69.
Мутации в 2938 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 70.
Мутации в 232 гена, асоциирани с левкодистрофия с мозъчни калцификати
Тест 71.
Мутации в 84 гена, асоциирани с левкодистрофия с начало в детска възраст
Тест 72.
Мутации в 2981 гена, асоциирани с генетични заболявания на ЦНС и периферни невропатии в детска възраст
Очни заболявания

Очните заболявания могат да са резултат от наследствени генетични изменения, водещи до слепота в неонатална възраст (например вродена амавроза на Лебер), в детска възраст (ретинитис пигментоза с ранно начало), като и възрастни (възрастово-зависима макулна дегенерация). Мутации в гени, свързани с нормалното зрение може да причинят и слепи петна, замъглено и нарушено зрение, нарушение във възприятието на цветовете, затруднена адаптация на окото при промяна на светлината. Към днешна дата са известни над 400 генетични офталмологични заболявания, които се характеризират със специфична симптоматика. Правилната диагноза е от изключително важно значение при такива пациенти с оглед своевременното лечение и профилактика, както и установяването на неговата наследяемост.

ЛГД предлага генетична диагностика на следните очни заболявания:

  • Макулна дегенерация (включително Болест на Щаргард, свързана с възрастта дегенерация на макулата, и др.)
  • Глаукома
  • Дегенерация на ретината тип cone-rod
  • Наследствена оптична невропатия на Лебер
  • Пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
  • Дегенерация на ретината Синдром на Ъшър тип 2 (Usher syndrome type 2)
  • Синдром на Бардет-Бийдъл (Bardet-Biedl syndrome)
  • Вродена стационарна нощна слепота
  • Ретиносхиза
  • Ретинобластом
  • Катаракта
Тест 75.
Мутации в панел от 14 гена, асоциирани с болест на Щаргард (Stargardt disease)
Тест 78.
Мутации в CYP1B1 гена
Тест 79.
Мутация p.R299X в LTBP2 гена
Тест 80.
Мутации в MYOC гена
Тест 81.
Мутации в 25 гена, асоциирани с глаукома
Тест 82.
Мутации в CRX и GUCY2D гените и екзон 15 в гена RPGR-ORF15
Тест 83.
Мутации в ABCA4 гена – кодиращ район и некодиращи области
Тест 84.
Големи делеции/инсерции в ABCA4 генa
Тест 85.
Мутации в 34 гена, асоциирани с cone-rod дегенерация
Тест 86.
Мутации в RPE65 гена
Тест 87.
Мутации в CRX, IMPDH1 и OTX2 гените
Тест 88.
Мутации в 25 гена, асоциирани с вродена амавроза на Лебер
Тест 89.
Мутации в 3 митохондриални гена- MT-ND1, MT-ND4 и MT-ND6
Тест 90.
Мутации в RHO, PRPH2/RDS, PRPF31 и IMPDH1 гените и екзон 15 в RPGR-ORF15 гена
Тест 91.
Мутации в USH2A, CRB1 и RHO гените и екзон15 в RPGR-ORF15 гена
Тест 95.
Големи делеции/инсерции в гените RHO, IMPDH1, RP1 и PRPF31
Тест 96.
Големи делеции/инсерции в генa USH2A
Тест 97.
Големи делеции/инсерции в генa EYS
Тест 98.
Мутации в 341 гена, асоциирани с пигментна дегенерация на ретината (Retinitis pigmentosa)
Тест 99.
Мутации в 341 гена, асоциирани с дегенерация на ретината
Тест 101.
Големи делеции/инсерции в генa USH2A
Тест 102.
Мутации в панел от 27 гена, асоциирани със синдром на Bardet-Biedl
Тест 103.
Мутации в 14 гена, асоциирани с нощна слепота
Тест 104.
Мутации в RS1 гена
Тест 105.
Мутации в гена RB1
Тест 106.
Най-честите мутации в генa RB1 (екзони 8,10,11,14,15,17,18,23)
Тест 107.
Мутации в 90 гена, асоциирани с катаракта
Ушни заболявания

Загубата на слуха (глухота) е най- често срещания вроден дефект и най- разпространеното сензорно заболяване в развиващите се страни. Над 50% от случаите на слухова загуба се дължат на генетични фактори. Наред с глухотата се наблюдават и нарушения във вестибуларния апарат. Съществуват над 100 гена, асоциирани с вродена слухова загуба, но най-честата причина са мутации в единичен ген, причиняващи единствено глухота. Съществува и синдромна глухота в комбинация с засягане на зрение и кожа.

ЛГД предлага генетична диагностика на:

  • Наследственa и спорадична несиндромна невросензорна слухова загуба
  • Невросензорна слухова загуба и синдром на Wolfram тип 1
Тест 110.
мутации в 4 митохондриални гени - MT-RNR1, MT-TS1, MT-TL1, MT-TK
Тест 111.
Мутации в 594 гена, асоциирани с глухота
Тест 112.
Големи делеции и инсерции в GJB2, GJB3, GJB6, WFS1, POU3F4 както и детекция на шест точкови мутации в GJB2 гена (c.313del14, c.235delC, c.167delT, c.101T>C, c.35delG и IVS1+1G>A)
Бъбречни заболявания

Бъбречните заболявания представляват голяма група патологични състояния, включващи разнообразна симптоматика - бъбречна недостатъчност, хематурия, протеинурия, болка в задната част на гърба, хипертония и др. Едно от генетичните синдромни заболявания, характеризиращи се с тежка бъбречна недостатъчност в ранна детска възраст са вродените аномалии на отделителната система, които включват бъбречна поликистоза, бъбречна агенеза и дисплазия и др. До този момент над 200 гена са асоциирани с вродени аномалии на отделителната система. Друг пример за широка група от бъбречни заболявания са стероид-резистентния нефротичен синдром, който често остава недиагностициран в ранна детска възраст. При съмнение за вродено бъбречно заболяване генетичния тест може да спомогне за ранно поставяне на диагнозата, което ще даде правилна насока за последващо лечение, а и профилактика и начин на живот.

ЛГД предлага генетична диагностика на следните бъбречни заболявания:

  • Кортико-резистентен нефротичен синдром
  • Вродени аномалии на отделителната система (ВАОС)
  • UMOD - свързана нефропатия
  • Цилиопатии
Тест 113.
Мутации в NHPS1 и NPHS2 гена и екзон 8 и 9 на WT1 гена
Тест 114.
Мутации в 26 гена, асоциирани с нефротичен синдром
Тест 116.
Мутации в 214 гена, асоциирани с ВАОС
Тест 117.
големи делеции/инсерции пренареждания в HNF1B гените
Тест 118.
мутации в UMOD гена
Тест 119.
Мутации в панел от 250 гена, асоциирани с цилиопатии
Ендокринни заболявания

Ендокринната система е мрежа от жлези с вътрешна секреция, които произвеждат и отделят хормони – вещества, регулиращи редица важни за организма процеси (енергиен метаболизъм на клетките, сърдечна дейност, растеж и развитие на опорно-двигателна система, репродуктивни способности и др.). Ендокринната система играе жизнено-важна роля в развитието на заболявания като диабет, тиреоидни заболявания, нарушения в растежа, сексуална дисфункция и други. Повечето от тях са резултат от производството на прекалено много или прекалено малко количество от съответния хормон- състояние, наречено хормонален дисбаланс. Хормоналният дисбаланс би могъл да е резултат от увредена функция на жлезата да стимулира производството на хормон от друга жлеза – например нарушение във функцията на хипоталамуса прекъсва продукцията на растежен хормон в хипофизата. Хормоналният дисбаланс би могъл да е резултат от мутации в различни гени, свързани с продукцията и секрецията секрецията на даден хормон/и.

Няколко примера за генетични ендокринни и чернодробни заболявания са:

Синдром на Кушинг – дължи се на свръхактивност на хипофизата (високи нива на адренокортикотропен хормон), което води до свръхпродукция на хормони от надбъбречните жлези (високи нива на кортизол). Симтоматиката включва засягане на опорно-двигателна система (мускулна слабост, болки в гърба и кръста, лесна чупливост на костите), кожни проблеми, проблеми с растежа при деца, намалено либидо при мъже, хронична умора, главоболие и други.

Множествена ендокринна неоплазия (MEN) – рядко генетично заболяване, характеризиращо се с поява на множество тумори на околощитовидните жлези, надбъбречните жлези, тироидната жлеза, водещи до свръхпродукцията на хормони.

Младежки диабет с начало в зряла възраст (MODY) - наследствено автозомно-доминантно заболяване, свързано с нарушение в инсулиновата продукция. Различава се от другите два типа диабет тип I и II по патомеханизъм и брой засегнати гени. Съществуват около 11 подтипа MODY, всеки един от които е моногенно заболяване, т.е. причината за неговата изява е мутация в единичен ген.

Разстройства в обмяната на гликоген (гликогенози) - метаболитни чернодробни заболявания, засягащи гени, кодиращи различни ензими, отговорни за синтезата и разграждането на гликоген, както и неговото съхранение в чернодробните клетки.

ЛГД предлага генетична диагностика на следните ендокринни заболявания:

  • Ендокринни заболявания
  • Вроден хипопитуитаризъм
  • Вроден хипотиреоидизъм
  • Изолиран дефицит на растежен хормон (ИДРХ)
  • Вродена надбъбречна хиперплазия (21 хидроксилазен дефицит)
  • Диабет, проявяващ се с настъпване на зрелостта (MODY)
Тест 120.
Мутации в 810 гена, асоциирани с ендокринни заболявания
Тест 121.
Мутации в 10 гена, асоциирани със заболявания на хипофизата
Тест 122.
Мутации в 24 гена, асоциирани със заболявания на щитовидната жлеза
Тест 123.
Мутации в TPO гена
Тест 124.
Големи делеции/инсерции пренареждания в TPO, PAX8, FOXE1, NKX2-1 и TSHR гените
Тест 126.
Мутации в 10 гена, асоциирани с ИДРХ
Тест 128.
Големи делеции/инсерции пренареждания в HNF4A, GCK, HNF1A и HNF1B гените
Тест 130.
Мутации в 15 гена, асоциирани с диабет, тип MODY
Сърдечно-съдови заболявания

В някои случаи патогенен генетичен вариант е причината за развитие на сърдечно съдово заболяване. Наследствените сърдечни заболявания мога да засегнат няколко члена от едно семейство. Генетично изследване е препоръчително в случаите, когато вие или ваш член на семейството имате поставена или суспектна диагноза за вродено сърдечно заболяване, кардиомиопатия, заболявания, засягащи аортата, генетично детерминирана хиперхолестеролемия и високо кръвно налягане, пулмонарна хипертония и др.

ЛГД предлага следните тестове за диагностика на вродени сърдечно-съдови заболявания:

  • Кардиологични заболявания
Тест 131.
Мутации в 536 гена, асоциирани с аритмии (напр. Long and Short QT Syndromes или Brugada syndrome) и кардиомиопатии
Митохондриални заболявания

Вродените грешки в метаболизма представляват хетерогенна група заболявания, които могат да са наследими или да са резултат от спонтанна мутация в даден ген, отговорен за синтезата разграждането или съхранението на даден метаболит (въглехидрати, белтъци, мастни киселини). Въпреки, че сами по себе си са редки заболявания, взети като обща група, тяхната честота на поява е 1 към 2500 живораждания, което ги прави сравнително често срещани. Повечето от тях се предават по автозомно -рецесивен механизъм, но рядко се срещат и автозомно- доминантни или X- свързани метаболитни болести. Важна роля в изяват ана вродените грешки в метаболизма играят и епигенетични, микробиомни фактори, както и фактори на околната среда. ЛГД предлага тестове, включващи гени, мутации в които причиняват най-разнообразни заболявания като аминоацидопатии, органични ацидурии, разстройства в урейния цикъл, порфирии, разстройства в обмяната на някои метали и други. Метаболитните заболявания засягат специфични процес, извършващи се в различни органели в клетката, като например гликозилиране на различни субстрати, холестеролова биосинтеза, пероксизомен, лизозомен метаболизъм и други.

Митохондриалните заболявания спадат към метаболитните нарушения и са вторите по честота след рака, тази група заболявания засягат 1/8000 живородени деца. Характерното при тях е, че се засяга генетичния материал (ДНК) на митохондриите – енергийните централи на клетката. Могат да се предават в поколението, като могат да се проявят в тежка форма както в ранна детска възраст, така и в по-късна възраст в резултат от натрупване на митохондрии с множество мутации в ДНК. Симптомите са най- разнообразни, страдат най- вече органи и системи, имащи високи енергийни изисквания – мозък (епилептични пристъпи, интелектуален дефицит), сензорни системи (увреждания в зрителния нерв, загуба на слуха), сърце (инфаркт). До този момент няма лечение за митохондриалните заболявания, но съществуват профилактични подходи, включващи специална диета, в зависимост от конкретното заболяване, които подобряват симптоматиката при такива пациенти. Генетично изследване е препоръчително при наличие на следните симптоми: изоставане в развитието на детето и засягане на други органи и системи, кардиомиопатия и необясним сърдечен блок, аритмия, високи нива на лактат в серум и цереброспинална течност, абнормни невроизобразителни резултати, офталмоплегия или птоза, слепота, загуба на слуха и др.

ЛГД предлага генетична диагностика на голяма група митохондриални и метаболитни заболявания чрез два молекулярно-генетични подхода.

  • Митохондриални заболявания
Тест 132.
Мутации в 37 митохондриални гена, асоциирани с митохондриални заболявания
Тест 133.
Мутации в 266 ядрени гена, асоциирани с митохондриални заболявания
Съединителна тъкан

Генетичните заболявания на съединителната тъкан причиняват нарушения в растежа и правилното изграждане на костите и ставите. Съществуват редица гени, имащи отношение към наследствените заболявания на съединителната тъкан и мутации в един и същи ген могат да имат различна клинична изява при различните хора. Едно от добре охарактеризираните заболявания на съединителната тъкан е синдрома на Марфан. Той е и с най-висока честота в световната популация (15/1000000). Наследява се по автозомно-доминантен механизъм, като 75% от асоциираните варианти до този момент са унаследяеми от засегнат родител, докато 25% възникват de novo. Други съединително-тъканни заболявания са хомоцистинурията, синдром на Ehlers-Danlos, остеогенезис имперфекта и др.

ЛГД предлага следните тестове, свързани със заболявания на съединителната тъкан:

  • Заболявания на съединителната тъкан
  • Синдром на Marfan и Marfan-подобни заболявания
  • Скелетни дисплазии
Тест 134.
Мутации в панел от 224 гени
Тест 135.
Мутации в панел от 113 гена
Тест 136.
Мутации в панел от 597 гена
Черен дроб
  • Заболявания на черния дроб
Тест 137.
Мутации в панел от 204 гена
Имунна система
  • Имунни заболявания
Тест 138.
Мутации в панел от 801 гена
Кръвоносна система

Повечето от хематологичните болести имат генетична компонента, което определя важността на генетичното изследване при такива заболявания. Досега са идентифицирани генетични варианти, асоциирани с хематологични болести в над 200 различни гени. Тези гени са свързани с разстройства в кръвосъсирването като хемофилия, тромбофилия, тромбоцитопения, наследствена хеморагична телангиектазия, дефекти в различни фактори на коагулацията и други тромбоцитно-свързани заболявания. Други вродени хематологични дефекти засягат еритроцитите (сфероцитоза, еритроцитоза, ензимни дефекти) и причиняват анемия (сидеробластна, хипохромна, макро- и микроцитна и др), мегалобластна анемия и разстройства в кобаламиновата синтеза, хемохроматоза и дефекти в свързването на желязото, различни хемоглобинопатии и др. Тежки хематологични заболявания, свързани с дефекти в изграждането на костния мозък - анемия на Фанкони, апластична анемия, вродена дискератоза, анемия на Diamond- Blackfan, синдром на Shwachman-Diamond. Лабораторията предлага генни панели, съдържащи комбинация от гени, свързани с хематологични заболявания, селектирани по желание на клиента.

  • Хематологични заболявания
Тест 139.
Мутации в панел от 456 гена
Други
  • Синдромни и несиндромни заболявания с дерматологични симптоми
  • Репродуктивен панел - жени
  • Репродуктивен панел - мъже
  • Метаболитни заболявания
  • Синдром на Горлин Голц
Тест 141.
Мутации в панел от 212 гена
Тест 142.
Мутации в панел от 209 гена
Тест 143.
Мутации в панел от 1012 гена
Тест 144.
Мутации в екзони 2, 3, 6, 8, 9, 10, 13, 15 на PTCH1 гена
Тест 145.
Мутации в екзони 1, 4, 5, 7, 11, 12, 14, 16, 17, 18, 19, 20, 21 22, 23 на PTCH1 гена
Тест 146.
Мутации в екзони в PTCH1 гена
Биомаркери и индивидуализирана терапия (фармакогеномика)

От гледна точка на персонализираната медицина ДНК биомаркерите са от изключително важно значение, тъй като чрез тях се постига избор на правилна медикаментозна терапия, съобразена с индивидуалния отговор на пациента, както и оптимално дозиране на съответния медикамент (фармакогенетика), поставяне на правилна диагноза и прогноза за изхода от съответното заболяване. В контекста на фармакогеномиката, ДНК биомаркери се използват за проследяване на фармакодиманиката на лекарството, както осъществяване на мониторинг на лечението. Съществуват три обширни групи биомаркери – диагностични, предиктивни и прогностични биомаркери. Диагностичните биомаркери са свързани с поставянето на точната диагноза на заболяването, както и установяване на неговата тежест. Предиктивните биомаркерни тестове предсказват отговора към дадена терапия, нейната ефикасност и безопасност. Чрез тях може да се измерва ефикасността на лекарството в хода на терапията (оптимизиране на терапията чрез мониторинг). Прогностичните биомаркери предсказват най- вероятния изход от дадено заболяване при условия на стандартизирано лечение. Те се различават от предиктивните с това, че нямат отношение към отговора на пациента към дадено лекарство.

ЛГД предлага анализ на следните ДНК биомаркери:

  • Прогностични маркери при тумори на централната нервна система
  • Диагностични маркери при тумори в централната нервна система, ендометриум, стомах и др.
  • Диагностични и прогностични маркери при мозъчни, ПНЕТ, тироидни и други тумори
  • Диагностичен маркер за наличие на DICER1 синдром
  • Диагностични и предиктивни маркери за таргетна терапия при Гастроинтестинален стромален тумор (GIST)
  • Предиктивен маркер BRAF (V600) мутации за таргетна терапия при онкологични заболявания (меланома, колоректален и белодробен карциноми, на щитовидната жлеза, ГИСТ, мозъчни тумори и др.)
  • Предиктивен маркер за таргетна терапия при хронична лимфоцитна левкемия/ХЛЛ/
  • Хронична лимфоцитна левкемия / ХЛЛ / предиктивен маркер за таргетна терапия
  • Оптимизиране на терапията с индиректния антикоагулант аценокумарол (Синтром)
  • Оптимизиране на терапията с тромбоцитния антиагрегант клопидогрел (Plavix)
  • Оптимизиране на терапията с метотрексат
  • Оптимизиране на терапията с антитуберкулозния медикамент изониазид при белодробна туберкулоза
  • Изследване на DPYD варианти за оптимизиране на химиотерапия с 5-флуороурацил и капецитабин
  • Минималната резидуална болест (Minimal residual disease) при пациенти с невробластом
  • Оптимизиране на терапията с лекарствени препарати от групата на тиопурините (Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine)
  • Бавни метаболизатори по CYP2C9
  • Бавни метаболизатори по CYP2C19
  • Бавни метаболизатори по CYP2D6
  • Диагностични маркери при мозъчни, рабдоидни, солидни и други тумори
  • Анализ за носителство на варианти, свързани с репродуктивни неблагополучия
Тест 147.
Мутации в екзон 4 на IDH1 гена и екзон 4 на IDH2 гена
Тест 148.
Големи делеции/инсерции пренареждания в хромозомните рамена 1p19q
Тест 149.
Големи делеции/дупликации пренареждания в PDGFRA (4q12), EGFR (7p11.2), CDKN2A (9p21.3), PTEN (10q23.31), CDK4, MIR26A2, MDM2 (12q14-q15), NFKBIA (14q13.2) и TP53 (17p13.1) гените
Тест 159.
Мутации в екзони 8, 13, 14, 17 и 18 на сKIT гена, екзони 12 и 14 на PDGFRA гена и екзон 15 на BRAF гена
Тест 162.
Дупликации/делеции на 17p13 (TP53 гена), 13q14 (RB1/DLEU/MIR15A-region), 11q22 (ATM, тризомия 12)
Тест 163.
3 полиморфни варианта в гените CYP2C9 и VKORC1 (CYP2C9*2, CYP2C9*3, VKORC1-1639G>A)
Тест 164.
2 полиморфни варианта в гена CYP2C9 (CYP2C19*2, CYP2C19*17)
Тест 165.
5 полиморфни варианта в MTHFR и ABCB1 гени
Тест 168.
Изследване на панел от два (TH и PHOX2B) експресионни маркера при пациенти с Невробластом
Тест 169.
17 полиморфни варианта в гена TPMT (TPMT *2, TPMT *3A, TPMT *3B, TPMT *3C, TPMT *3D, TPMT *4, TPMT* 6, TPMT *8, TPMT *9, TPMT*10, TPMT *11, TPMT *12, TPMT *13, TPMT *16, TPMT *17, TPMT *18, TPMT *24)
Тест 170.
18 полиморфни варианта в гена NUDT15 (NUDT15 *2, NUDT15 *3, NUDT15*4, NUDT15*5, NUDT15*6, NUDT15*7, NUDT15*8, NUDT15*9, NUDT15*10, NUDT15*11-NUDT15*19)
Тест 171.
5-7 мл кръв, с EDTA
Тест 172.
CYP2C19*2 ( rs4244285, c.681 G>A) CYP2C19*3 ( rs4986893, c.636G > A)
Тест 173.
CYP2D6*3 ( rs35742686, 2550 Del A) CYP2D6*4 (rs3892097, 1846G > A)
Тест 175.
Делеции/дупликации в регион 22q11.21-q12.2, включващ гените TBX1, DGCR8, SNAP29, LZTR1, PPIL2, GNAZ, SMARCB1(INI1), SNRPD3, SEZ6L, NIPSNAP1
Тест 177.
Полиморфни варианти rs6165 и rs6166 в екзон 10 на FSHR гена
Следващо поколение секвениране - панели
  • Анализ на разширен панел за фамилни онкологични заболявания и интерпретация
  • Анализ на панел от гени, свързани с таргетна терапия, при солидни тумори и интерпретация
  • Секвениране (WES) и интерпретация на клиничен екзом
  • Секвениране на пълен екзом (WES), не включва анализ и интерпретация
Тест 178.
Мутации в 233 гена, асоциирани с фамилни онкологични заболявания
Тест 179.
Мутации в 50 гена, асоциирани с избор на таргетна терапия
Тест 180.
Мутации в 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания
Тест 181.
Секвениране на 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30
Определяне носителство
  • Определяне на носителство в семейство с известна генетична причина за наследствено заболяване
  • Потвърдителен анализ на генна мутация открита чрез секвениране от следващо поколение (NGS)
Тест 183.
Потвърдителен анализ на ЕДИНИЧНА генна мутация след секвениране от следващо поколение (NGS)
Микрочипов анализ
  • Микроделеционни / микродупликационни синдроми
  • Изоставане НПР/Болести от аутистичния спектър
  • Вродени аномалии и малформативни синдроми/спонтанни аборти
  • Потвърдителен анализ / сегрегация на аберации, открити чрез микрочипов анализ
Тест 184.
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2
Тест 185.
Микрочипов анализ с чип SurePrint G3 Unrestricted CGH 4x180K, ISCA v2
Тест 186.
Микрочипов анализ с чип Unrestricted HD-CGH array ISCA v2, 4x44K
Тест 187.
Делеции/дупликации пренареждания в известни геномни райони
Синдроми, свързани с геномен импринтинг

Геномният импринтинг представлява специфично повлияване на експресията на определени гени от ДНК (това да са изключени или не) в зависимост от това от кой родител са наследени. До днешна дата са идентифицирани повече от 100 импринтирани гени. Много от тях са свързани с феталния растеж, други определят поведенческите и когнитивни характеристики на индивида. Експресията на едното копие от гена в зависимост от това от кой родител е наследено (моно-алелна генна експресия) се контролира от специфични контролни райони от ДНК (импринтинг-контролни райони - ICR), които се маркират чрез специфично добавяне на метилови групи (ДНК метилиране) към определени нуклеотиди от бащиното или майчиното ДНК копие на гена.

Нарушения в правилното метилиране на ДНК в ICR е свързано с изявата на няколко синдромни заболявания, например синдром на Бекуит – Видеман (Beckwith–Wiedemann) и синдром на Силвър- Ръсел (Silver–Russell), асоциирани с абнормен фетален растеж. Нарушения в геномния импринтинг е причина за изява на синдроми, свързани с невро-психологическото развитие – синдроми на Прадер-Вили (Prader–Willi) и Ангелман (Angelman).

ЛГД предлага генетична диагностика, свързана със следните синдромни заболявания:

  • Синдром на Prader Willi / Angelman
  • Синдром на Russell-Silver/Beckwith-Wiedemann
  • Синдром на Angelman
Тест 188.
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 15q11- PWS/AS
Тест 189.
Делеции/дупликации пренареждания и метилационен профил в геномен район 11p15 BWS/RSS
Тест 190.
Мутации в UBE3A гена (екзон 8-17)
ДНК банкиране
  • ДНК банкиране
Тест 191.
Изолиране на ДНК от 1-3 мл венозна кръв
Тест 192.
Изолиране на ДНК от 4-6 мл венозна кръв
Тест 193.
Изолиране на ДНК от 7-10 мл венозна кръв
Тест 194.
Изолиране и съхранение на ДНК от свежа/замразена тъкан
Тест 195.
Изолиране и съхранение на ДНК от парафиново блокче
Тест 196.
Изолиране и съхранение на ДНК от 1 мл слюнка
Услуги по заявка
  • Секвениране по заявка на клиента
  • Фрагментен анализ по заявка на клиента
  • Сканиране на микрочип по заявка на клиента
  • Сканиране и софтуерна обработка на микрочип по заявка на клиента
  • Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от NGS
  • Генетична консултация, професор
  • Генетична консултация, доктор
Тест 197.
1 фрагмент, до 700 базови двойки с праймери на клиента
Тест 198.
24 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента
Тест 199.
96 фрагмента, до 700 базови двойки с праймери на клиента
Тест 200.
Единична проба за 1 микросателитен маркер и праймери на клиента
Тест 201.
Единична проба за 24 микросателитни маркера и праймери на клиента
Тест 202.
Единична проба за 96 микросателитни маркера и праймери на клиента
Тест 205.
Панел от 5 227 гена, асоциирани с наследствени заболявания
Тест 206.
Пълен екзом - 19 396 RefSeq гена. Дълбочина на четене: средно покритие ≥50X, гарантирани ≥ 85% на бази с качество ≥Q30
Тест 207.
Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД
Тест 208.
Клинична интерпретация на резултат, изготвен от друга лаборатория, различна от ЛГД
Услуги с реактиви осигурени от МЗ
  • Микрочипов анализ с реактиви осигурени от МЗ
  • Анализ на клиничен екзом, потвърждение и интерпретация, с реактиви осигурени от МЗ
  • Анализ на CYP21A2 гена
  • Неврофиброматоза тип 1 MLPA
  • Неврофиброматоза тип 2 MLPA
  • Изоставане в растежа
  • Хромозомни промени в броя копия при детски солидни тумори (Невробластом/рабдомиосарком/сарком на Ewing/ тумор на Wilm’s), с рактиви осигурени от МЗ
Тест 211.
1 пациент
Тест 212.
Анализ на NF1 гена за големи делеции/амплификации
Тест 213.
Анализ на NF2 гена за големи делеции/амплификации
Тест 214.
Анализ за делеции/амплификации на IGF1R