Генен панел: (включва 2 генa) 

ALK и PHOX2B

Основни характеристики на клиничния фенотип

По-голямата част от педиатричните ракови заболявания са спорадични; въпреки това се смята, че 5%-10% се дължат на наследствена предразположеност. Разстройствата, представени на този панел, обикновено са de novo или се унаследяват по автозомно-доминантен начин, с изключение на синдрома на мозаечната пъстра анеуплоидия (автозомно-рецесивен).

Този тест изследва гените ALK и PHOX2B, които са свързани с фамилния невробластом. Това състояние води до повишен риск от развитие на злокачествени или доброкачествени тумори, които произхождат от невробласти. Такива тумори най-често се развиват в надбъбречната жлеза, корема, гърдите, шията и таза.

Генетичното изследване на тези гени може да потвърди диагнозата и да помогне при вземането на решения за лечение. Идентифицирането на вариант, причиняващ заболяване, също би насочило тестването и диагностицирането на рискови роднини. Този тест е специално предназначен за наследствени мутации на зародишната линия и не е подходящ за откриване на соматични мутации в туморна тъкан.

Основание за насочване/ Клинично значение:

Кандидати за този тест са всички пациенти с мултифокални, рекурентни, и ранно възникнали (т.е. преди 50 годишна възраст) колоректални тумори или с фамилна история на колоректален карцином, но без данни за наличие на родственици с ФАП. Герминативни мутации в гените асоцииращи се със синдрома на Линч са свързани и с овариалния карцином.

Това изследване специално е предвидено за анализ на наследствени герминативни мутации и не е подходящо за изследване на соматични мутации в туморна тъкан.

Метод: Новогенерационно секвениране.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени. Лабораторията предлага Сангер-секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на теста: зависи от съдържанието на GC и АТ, както и от наличието на сегментно дуплицирани гени.

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Паралелно секвениране включващо двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на прицелните гени

·         Биоинформатичен анализ на секвенционните данни. За всеки пациент се анализират само данните за гена(ите) от интерес.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.