Биоинформатичен анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS)

Анализ и интерпретация на данни от Цялостно геномно секвениране (WGS), включващ SNVs, InDels,SVs, CNVs, асоциирани с наследствени заболявания 

Третичният анализ се извършва върху предоставени .vcf файлове