Характеристика на теста: (включва 1 екзон на 1 ген)
BRAF (OMIM # 164757) - екзон 15
Основни характеристики на клиничния фенотип:
Генът BRAF кодира белтък, който изпълнява ключова роля в сигналната трансдукция на EGFR, който активира важни клетъчни функции, като пролиферация и преживяване. Мутации в BRAF са открити при няколко вида ракови заболявания като меланома (40-60%), рак на дебелото черво (5-22%) и др. Най-честата мутация в BRAF гена е мутацията V600E, която се среща представлява приблизително 86% от случаите с меланома.
Основание за насочване/Клинично значение:
· Идентифициране на пациенти с меланом, папиларен тироиден карцином, или недребноклетъчен белодробен карцином, подложени на таргетна терапия с BRAF (Venurafenib) и MEK инхибитори.
· Персонализиране на терапията за пациентите. Избор на терапия според резултатите от генетичния тест.
Интерпретиране на резултатите:
· Пациенти с метастазирал злокачествен меланом, които носят BRAF мутациите V600E или V600K могат да се повлияят от таргетна терапия с Venurafenib.
· Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.
Метод: Секвениране по Сангер
Методът включва двупосочно ДНК секвениране на кодиращ екзон 15 и интрон-екзонни граници на кодиращ ген BRAF. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).
Чувствителност на метода: 99.5%
Какво включва тестът?
· Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.
· Директно секвениране на прицелни гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.
· Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.
· Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.
Биологичния материал: Свеж или FFPE туморен материал, Венозна кръв или изолирана ДНК от гореспоменатите материали.
За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.
