Характеристика на теста: (1 ген)

RB1 (OMIM #614041)

Основни характеристики на клиничния фенотип

Ретинобластомът е най-честият педиатричен очен тумор, засягащ ретината, иницииращ се от мутации в туморсупресорния ген RB1. Диагностицира се при 250 до 350 деца годишно и представлява около 4% от всички туморни заболявания при деца до 15 годишна възраст.

Известни са както наследствени, така и спорадични (ненаследствени) форми на заболяването. При около 40 % от случаите с наследствена форма на ретинобластом загубата на едното функционално копие на гена RB1, се унаследява по автозомно-доминантен механизъм, но се съпътства със соматична загуба на второто копие на гена. Герминативните мутации са с висока пенетрантност (около 90%) и често водят до развитие и на други видове онкологични заболявания - фамилни туморни синдроми.

Спорадичните случаи на заболяването са резултат от загуба на двете копия на RB1 в соматична ретинална клетка.

Патогенните мутации в RB1, водещи до развитието на ретинобластом, са различни типове - nonsense, frameshift (мутации с изместване рамката на четене), missense, мутации засягащи сплайс регионите, мутации, засягащи промоторната област и големи делеции. 

Основание за насочване:

Всички пациенти със симптоми на ретинобластом и/или фамилни туморни синдроми.

Интерпретиране на резултатите:

·         Установяването на точкови мутации и малки делеции/инсерции в гена RB1 ще позволи поставянето на генетична диагноза ретинобластом и/или свързани фамилни туморни синдроми.

·         Наличие на големи делеции и инсерции не може да бъде установено с този метод. За установяването на такива се препоръчва комбинация с подходящ анализ за CNV (MLPA, aCGH).

·         Генетичният консултант ще интерпретира и отговори на всички въпроси относно резултата Ви.

Метод: Секвениране по Сангер.

Методът включва двупосочно ДНК секвениране на всички кодиращи екзони и интрон-екзонни граници на гена RB1. Лабораторията предлага секвениране на единичен екзон или двойка екзони при родственици на пациента за определяне на носителския статус в случаите, когато мутацията е известна (Тест № 182).

Чувствителност на метода: 99.5%

Какво включва тестът?

·         Изолиране на ДНК и съхраняване на пробата.

·         Директно секвениране на прицелните гени/генни райони за откриване на патогенни мутации.

·         Оформяне на писмен резултат от генетичния тест.

·         Диагностична интерпретация на резултатите и генетично консултиране.

Биологичния материал: Венозна кръв или ДНК

За повече информация, моля прочете внимателно „Изисквания към биологичния материал и информация за транспортиране“.